รูปแบบของโครโมโซม โครโมโซมและสุขภาพของมนุษย์

ได้กล่าวไปแล้วข้างต้นว่าในนิวเคลียสของเซลล์โมเลกุลของดีเอ็นเอจะอยู่ในโครงสร้างพิเศษที่เรียกว่า โครโมโซม ... การศึกษาของพวกเขาเริ่มขึ้นเมื่อ 100 ปีก่อนโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงธรรมดา ในตอนท้ายของศตวรรษที่ 19 มีบางอย่างชัดเจนเกี่ยวกับพฤติกรรมของโครโมโซมในกระบวนการแบ่งเซลล์และมีการแสดงออกถึงความคิดเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โครโมโซมสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ระหว่างการแบ่งเซลล์ในระยะเฉพาะในวัฏจักรเซลล์ที่เรียกว่า ไมโทซิส ... โครโมโซมในสถานะนี้เป็นโครงสร้างรูปแท่งขนาดกะทัดรัดที่มีความยาวต่างกันโดยมีความหนาค่อนข้างคงที่โครโมโซมส่วนใหญ่มีการรัดที่แบ่งโครโมโซมออกเป็นสองแขน ในพื้นที่ของการตีบมีโครงสร้างที่สำคัญสำหรับการเพิ่มโครโมโซมเป็นสองเท่าเรียกว่า centromere ... ในระหว่างการแบ่งเซลล์ระหว่างไมโทซิสจำนวนโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าอันเป็นผลมาจากการที่เซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่ทั้งสองเซลล์จะได้รับโครโมโซมมาตรฐานเดียวกันในที่สุด

ในปีพ. ศ. 2499 เป็นครั้งแรก Yu. Tio และ A. Levan ได้อธิบายชุดโครโมโซมของมนุษย์กำหนดองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซมและให้ลักษณะทางสัณฐานวิทยาทั่วไป โดยพื้นฐานแล้วงานเหล่านี้วางรากฐานสำหรับการศึกษาโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ ในมนุษย์แต่ละเซลล์ของร่างกายมีโครโมโซม 46 โครโมโซมซึ่งมีความยาวทางกายภาพอยู่ในช่วง 1.5 ถึง 10 ไมครอน (รูปที่ 7)

รูป: 7 ... มุมมองด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครโมโซมชุดสมบูรณ์ที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์แต่ละเซลล์

ให้เราเตือนผู้อ่านว่าชุดโครโมโซมในเซลล์ของมนุษย์ทั้งหมด (ยกเว้นเพศ) เรียกว่า diploid (double) เนื่องจากโครโมโซมแต่ละชุดมีสองชุด (รวม 23 คู่) เซลล์ร่างกายของมนุษย์แต่ละเซลล์ (ยกเว้นเซลล์เม็ดเลือดแดง) ประกอบด้วยโครโมโซม 2 ชุด ชุดเดี่ยว (haploid) แต่ละชุดประกอบด้วยโครโมโซม 23 ชุด - โครโมโซมธรรมดา 22 ชุด (ออโตโซม) และโครโมโซมเพศหนึ่งชุด - X หรือ Y ดังนั้นจีโนมของแต่ละคนจึงประกอบด้วยโมเลกุล DNA ยักษ์ 23 คู่ที่กระจายอยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกันและถ้าเราพูดถึง เกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์โดยทั่วไป (ชายและหญิง) จำนวนโมเลกุลดังกล่าวทั้งหมดคือ 24 นี่เป็นข้อมูลพื้นฐานแรกที่ได้รับเกี่ยวกับจีโนมของมนุษย์โดยการวิเคราะห์โครโมโซม

การศึกษาโครงสร้าง (ขนาดและรูปร่าง) ของโครโมโซมของมนุษย์แสดงให้เห็นว่าส่วนใหญ่มีลักษณะคล้ายหมุดซึ่งประกอบด้วยส่วนหนา 2 ส่วน (โครมาทิด) และมีรอยรัดบาง ๆ (เซนโตรเมียร์) ระหว่างพวกเขา ความคล้ายคลึงกับพินไม่ใช่ดัมเบลล์คือความจริงที่ว่าเซนโทรเมียร์ส่วนใหญ่มักไม่ได้อยู่ตรงกลางโครโมโซม แต่เลื่อนไปที่ปลายด้านใดด้านหนึ่ง โครโมโซมมีขนาดแตกต่างกันไปมากโดยโครโมโซมที่สั้นที่สุดเล็กกว่าโครโมโซมที่ยาวที่สุดประมาณสิบเท่า นี่เป็นข้อมูลสำคัญพื้นฐานประการที่สองเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ซึ่งโมเลกุลของ DNA 24 ตัวที่ประกอบกันมีขนาดแตกต่างกัน

หากคุณเปรียบเทียบจำนวนและขนาดของโครโมโซมในมนุษย์กับสิ่งมีชีวิตประเภทอื่นคุณจะเห็นความแตกต่างอย่างมาก ตัวอย่างเช่นวัวที่มีจีโนมขนาดเท่ากับมนุษย์มีโครโมโซม 60 คู่ กบเล็บมีโครโมโซมเพียง 18 โครโมโซม แต่ตัวที่เล็กที่สุดก็มีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซมของมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุด ในนกตรงกันข้ามจำนวนโครโมโซมถึง 40 หรือมากกว่าและมีขนาดเล็กมาก ดังนั้นความหลากหลายของโครโมโซมในธรรมชาติจึงมีมาก

ด้วยความช่วยเหลือของกล้องจุลทรรศน์แสงขนาดของโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดถูกกำหนด จากนั้นโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศทั้งหมดจะถูกกำหนดหมายเลขตามขนาดที่ลดลง - จาก 1 ถึง 22 โครโมโซมเพศไม่ได้กำหนดหมายเลข แต่ตั้งชื่อว่า X และ Y จากการศึกษาในภายหลังที่แม่นยำยิ่งขึ้นพบว่าโครโมโซม 21 มีค่าน้อยกว่าเล็กน้อย 22 แต่จำนวนโครโมโซมไม่เปลี่ยนแปลง (เพื่อไม่ให้สับสน) ความแตกต่างของชุดโครโมโซมระหว่างชายและหญิงคือผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ X สองคู่ (นั่นคือโครโมโซมในทั้ง 23 คู่จะเหมือนกัน) และในผู้ชายคู่ที่มีโครโมโซม X จะเกิดจากโครโมโซมเพศชาย - Y โครโมโซมแต่ละตัวสามารถมองได้ว่าเป็นผลงานที่รวบรวมขนาดใหญ่ยี่สิบสี่เล่มที่มีชื่อว่า The Encyclopedia of Man

เซลล์เพศของมนุษย์ในทางตรงกันข้ามกับเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัย (เซลล์ร่างกาย) ไม่มีข้อความดีเอ็นเอ 2 ชุด แต่มีเพียงชุดเดียว ก่อนการปฏิสนธิโครโมโซมแต่ละตัว (ปริมาตรที่แยกจากกันในสารานุกรมมนุษย์) ของสเปิร์มของพ่อและไข่ของแม่ประกอบด้วยบทต่างๆของข้อความดีเอ็นเอของพ่อแม่ที่ผสมกันในชุดค่าผสมที่แตกต่างกัน โครโมโซมใด ๆ ที่เราได้รับจากพ่อของเราก่อตัวขึ้นในอัณฑะของเขาไม่นานก่อนที่เราจะตั้งครรภ์ ก่อนหน้านี้ในประวัติศาสตร์ทั้งหมดของมนุษยชาติไม่เคยมีโครโมโซมแบบนี้มาก่อน มันถูกสร้างขึ้นในกระบวนการของการผสมแบบสุ่มที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวค่อยๆสร้างขึ้นจากส่วนของโครโมโซมของบรรพบุรุษจากฝั่งพ่อที่รวมกันเป็นหนึ่งเดียว เช่นเดียวกับกรณีของโครโมโซมไข่ยกเว้นว่าจะเกิดขึ้นในร่างกายของแม่ของเรานานก่อนที่เราจะเกิด (เกือบจะในทันทีหลังการคลอดของแม่เอง)

ในไซโกตที่เกิดจากการรวมตัวกันของอสุจิและไข่ยีนของมารดาและบิดาจะผสมกันและสับเปลี่ยนในชุดต่างๆ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความจริงที่ว่าโครโมโซมไม่มีการเปลี่ยนแปลงตลอดหลายชั่วอายุคน - พวกมันมีปฏิสัมพันธ์กับคู่ที่พบแบบสุ่มโดยแลกเปลี่ยนวัสดุกับมัน กระบวนการต่อเนื่องนี้เรียกว่า การรวมกันใหม่ ... และรุ่นต่อไปมักจะได้รับโครโมโซมลูกผสม - ส่วนหนึ่งมาจากปู่และส่วนหนึ่งจากย่า ยิ่งไปกว่านั้นในหลายชั่วอายุคนเส้นทางของยีนจะตัดกันและแตกต่างกันอย่างต่อเนื่อง อันเป็นผลมาจากการหลอมรวมของไข่ที่มีลักษณะเฉพาะกับเซลล์อสุจิที่ไม่เหมือนใครทำให้เกิดยีนที่มีลักษณะเฉพาะในทุกประการ และด้วยเหตุนี้เราทุกคนจึงมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว มนุษย์แต่ละคนเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกันซึ่งประกอบด้วยการรวมกันของยีนที่แตกต่างกันแบบสุ่ม

ยีนเดียวสามารถมองได้ว่าเป็นหน่วยที่ยังคงมีอยู่หลายชั่วอายุคน และด้วยเหตุนี้ยีนจึงเป็นอมตะ! แม้จะมีมุมมองดั้งเดิมที่ไม่ใช่คน แต่ยีนของพวกเขาปกครองโลกและสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดทำหน้าที่เป็นที่หลบภัยชั่วคราวสำหรับพวกเขาเท่านั้น นี่ไม่ใช่ความคิดที่เถียงไม่ได้เป็นของ Richard Dawkins ผู้เขียนหนังสือ The Selfish Gene ในความคิดของเขายีนเป็นสิ่งที่เป็นอมตะไม่เหมือนกับสิ่งมีชีวิตที่มีอยู่ ยีนบางตัวมีอายุหลายสิบหรือหลายร้อยล้านปี ยีนใช้ศัพท์เฉพาะของดอว์กินส์ทำทุกวิถีทางเพื่อความอยู่รอด พวกเขาปรับตัวเข้ากับความร้อนและความเย็นเลือกสถานที่ที่ดีกว่าสำหรับตัวเองอพยพด้วยความช่วยเหลือของบุคคลและเข้าสู่ชุดค่าผสมใหม่ ชายคนนั้นกลับกลายเป็นเจ้าของที่ค่อนข้างกระสับกระส่าย เป็นเวลาหลายพันปีที่เขาเดินทางไปทั่วโลกอย่างมากการแพร่กระจายการปรากฏตัวของเขาอิทธิพลและการเติมเต็ม - ยีนของเขา (ผู้อ่านที่อยากรู้อยากเห็นสามารถทำความคุ้นเคยกับแนวคิดและการโต้แย้งของ R.Dawkins ในรายละเอียดเพิ่มเติมใน ภาคผนวก 1). มุมมองนี้ไม่สามารถโต้แย้งได้และจากการนำเสนอต่อไปจะเห็นได้ชัดสำหรับเราว่ายีนนั้นประการแรกไม่ใช่คนเห็นแก่ตัว แต่เป็นคนบ้างาน มียีน - "คนเฝ้า" ของจีโนมยีน - "ที่ปัดน้ำฝน" ยีน - "คนทำอาหาร" และยีน - "ผู้จัดการบ้าน" พวกเขาให้การดำรงอยู่ของเรา

ทันทีที่ตั้งครรภ์มนุษย์ในอนาคตเป็นเพียงเซลล์เดียว (ไซโกต) ซึ่งประกอบไปด้วยไลบรารีดีเอ็นเอเริ่มต้นหนึ่งชุดที่มี 46 เล่ม จากทั้งหมด 46 เล่ม 23 จะได้รับจากพ่อเสมอและอีก 23 เล่มจากแม่ แม้ว่าข้อความของ 23 บิดาและ 23 มารดาโดยทั่วไปจะมีความคล้ายคลึงกันมาก แต่ก็ยังมีรายละเอียดที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นในปริมาตรของบิดาหมายเลข 18 ในหน้า 253 มีประโยคสั่งยา (ในรูปของยีน) ซึ่งระบุว่าดวงตาของเด็กต้องเป็นสีน้ำตาลและในปริมาณมารดาเดียวกันในหน้าเดียวกันก็เป็นเช่นกัน เขียนเกี่ยวกับสีของดวงตา แต่ตามข้อความนี้สีควรเป็นสีน้ำเงิน ข้อบ่งชี้แรกนั้นเข้มงวดกว่า (เด่น) กว่าข้อที่สองและด้วยเหตุนี้ดวงตาของเด็กจะมีสีน้ำตาล ยีนที่กำหนดสิทธิของมันเรียกว่า เด่น และผู้ที่สละสิทธิ์ - ถอย ... เฉพาะคนที่มียีนด้อยทั้งในข้อความของมารดาและบิดาเท่านั้นที่ระบุว่าตาสีฟ้ามีดวงตาสีฟ้า จากนั้นไซโกตจะแบ่งออกเป็นสองเซลล์โดยแต่ละเซลล์จะแบ่งตัวอีกครั้งไปเรื่อย ๆ จนกระทั่งเซลล์หลายพันล้านเซลล์ปรากฏขึ้น กระบวนการแบ่งเซลล์แสดงแผนผังในรูปที่ 8.

ในแต่ละส่วนเซลล์ที่อยู่ในไลบรารีของปริมาณข้อความ DNA จะถูกคัดลอกอย่างถูกต้องและในทางปฏิบัติโดยไม่มีข้อผิดพลาด ร่างกายของผู้ใหญ่ประกอบด้วยเซลล์โดยเฉลี่ย 1014 เซลล์ ตัวอย่างเช่นสมองและตับแต่ละเซลล์มีเซลล์ประมาณ 10 พันล้านเซลล์และระบบภูมิคุ้มกันมีเซลล์ 300 พันล้านเซลล์ ตลอดชีวิตของคนเรามีการแบ่งเซลล์ประมาณ 1,016 เซลล์เกิดขึ้นในร่างกายของเขา องค์ประกอบของเซลล์ของอวัยวะต่างๆได้รับการต่ออายุหลายครั้งในช่วง 70 ปีของชีวิต และแต่ละเซลล์เหล่านี้มีข้อความ DNA เหมือนกัน 46 เล่ม

ในตอนท้ายของยุค 60 ของศตวรรษที่ XX ความก้าวหน้าที่สำคัญเกิดขึ้นในการศึกษาโครโมโซม มันเกิดจากความจริงที่ว่าสารคอนทราสต์พิเศษ - ก๊าซอะคริควิน - มัสตาร์ดและสารประกอบอื่น ๆ ที่คล้ายกันเริ่มถูกนำมาใช้ในการทำสี การย้อมสีนี้ทำให้สามารถเปิดเผยโครงสร้างย่อยที่แตกต่างกันจำนวนมากภายในโครโมโซมซึ่งตรวจไม่พบภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยไม่มีการย้อมสี หลังจากย้อมโครโมโซมด้วยสีย้อม Giemsa-Romanovsky ที่เฉพาะเจาะจงแล้วพวกมันดูเหมือนม้าลาย: แสงตามขวางและแถบสีเข้มจะมองเห็นได้ตลอดความยาวโดยมีสีที่มีความเข้มต่างกัน

รูป: 8 ... ขั้นตอนหลักของวัฏจักรของเซลล์ที่นำไปสู่การแบ่งเซลล์

แถบเหล่านี้เรียกว่ากลุ่ม G หรือแถบโครโมโซม (รูปที่ 9) รูปแบบการแบ่งส่วนมีความแตกต่างกันมากสำหรับโครโมโซมที่แตกต่างกัน แต่ตำแหน่งของส่วนโครโมโซมจะคงที่สำหรับโครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์ของมนุษย์ทุกประเภท

ยังไม่เข้าใจธรรมชาติของลายเส้นในระหว่างการระบายสี ตอนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าบริเวณของโครโมโซมที่ตรงกับแถบสีเข้ม (เรียกว่า R-Stripes) ทำซ้ำก่อนหน้าบริเวณที่มีแสง (เรียกว่า G-Stripes) ดังนั้นการลอกโครโมโซมส่วนใหญ่จึงยังคงมีความหมายบางส่วนที่ยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้

การย้อมสีโครโมโซมช่วยอำนวยความสะดวกในการระบุตัวตนอย่างมากและต่อมาช่วยในการระบุตำแหน่งของยีนบนพวกมัน (การทำแผนที่ยีน)

รูป: 9 ... ส่วน G ของโครโมโซมเฉพาะที่ตรวจพบระหว่างการย้อมสีโครโมโซมของมนุษย์และระบบการกำหนดตามการตัดสินใจของการประชุมระหว่างประเทศที่ปารีสในปีพ. ศ. 2514 ตัวเลขใต้โครโมโซมบ่งบอกถึงจำนวนของมัน X และ Y - โครโมโซมเพศ p - แขนสั้น q - แขนยาวของโครโมโซม

แม้ว่ากระบวนการโดยละเอียดที่เกิดขึ้นระหว่างการย้อมสีจะยังไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์ แต่ก็เห็นได้ชัดว่ารูปแบบสีขึ้นอยู่กับพารามิเตอร์เช่นเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงของคู่ AT หรือ GC ในแถบโครโมโซมแต่ละแถบ และนี่เป็นข้อมูลทั่วไปอีกประการหนึ่งเกี่ยวกับจีโนม - มันไม่ได้เป็นเนื้อเดียวกันมีบริเวณที่อุดมไปด้วยนิวคลีโอไทด์บางคู่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเกิดจากความสามารถในการทำซ้ำของลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอบางชนิดในบางภูมิภาค

การย้อมสีโครโมโซมที่แตกต่างกันพบว่ามีการประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวางสำหรับการตรวจจับและระบุการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในจีโนมของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง ( ความหลากหลาย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งนำไปสู่โรคต่างๆ ตัวอย่างนี้คือการค้นพบสิ่งที่เรียกว่าฟิลาเดลเฟียโครโมโซมซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง การใช้การย้อมสีโครโมโซมพบว่าในผู้ป่วยโรคนี้ชิ้นส่วนบางส่วนหายไปบนโครโมโซม 21 และปรากฏที่ปลายแขนยาวของโครโมโซม 9 (การถ่ายโอนชิ้นส่วนหรือ การโยกย้าย , ย่อว่า t). นักพันธุศาสตร์กำหนดเหตุการณ์เช่น t (9; 21) ดังนั้นการวิเคราะห์โครโมโซมบ่งชี้ว่าโมเลกุลของดีเอ็นเอที่แตกต่างกันสามารถแลกเปลี่ยนบริเวณที่แยกจากกันซึ่งเป็นผลมาจากการที่ "ลูกผสม" เกิดขึ้นในจีโนมซึ่งประกอบด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอของโครโมโซมที่แตกต่างกัน การวิเคราะห์คุณสมบัติของโครโมโซมที่ศึกษาแล้วทำให้สามารถสร้างความคิดเกี่ยวกับความหลากหลายของจีโนมมนุษย์ได้

เพื่อค้นหาการแปลยีนแต่ละตัวบนโครโมโซม (นั่นคือการทำแผนที่ยีน) จะใช้คลังแสงทั้งหมดของวิธีการพิเศษซึ่งมักซับซ้อนมากในการออกแบบและการดำเนินการ หนึ่งในสิ่งสำคัญคือการผสมระหว่างโมเลกุล (การสร้างไฮบริด) ของยีนหรือการแยกส่วนด้วยการเตรียมโครโมโซมที่ยึดติดกับการสนับสนุนที่มั่นคงซึ่งแยกได้จากเซลล์ในรูปแบบบริสุทธิ์ (เรียกว่าการผสมพันธุ์ ในแหล่งกำเนิด). สาระสำคัญของวิธีการผสมพันธ์ ในแหล่งกำเนิด ประกอบด้วยปฏิสัมพันธ์ (ไฮบริดไดเซชัน) ระหว่างสายดีเอ็นเอที่แปรสภาพ (ไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลง) ในโครโมโซมและลำดับนิวคลีโอไทด์เสริมของโครโมโซมที่เพิ่มเข้าไปในการเตรียม DNA แบบเกลียวเดี่ยวหรือ RNA (เรียกว่า โพรบ). ในกรณีที่มีการเติมเต็มระหว่างหนึ่งในสายของดีเอ็นเอโครโมโซมและหัววัดจะเกิดลูกผสมโมเลกุลที่ค่อนข้างเสถียรระหว่างพวกเขา หัววัดมีการติดฉลากไว้ล่วงหน้าด้วยฉลากที่แตกต่างกัน (กัมมันตภาพรังสีฟลูออเรสเซนต์ ฯลฯ ) สถานที่ของการก่อตัวของลูกผสมบนโครโมโซมถูกระบุโดยตำแหน่งของป้ายกำกับเหล่านี้บนการเตรียมโครโมโซม ดังนั้นก่อนการถือกำเนิดของพันธุวิศวกรรมและการจัดลำดับดีเอ็นเอจึงพบตำแหน่งของยีนที่เข้ารหัสไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ (rRNA) ขนาดใหญ่และเล็กในจีโนมของมนุษย์ ยีนในอดีตกลายเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมของมนุษย์ห้าตัวที่แตกต่างกัน (13, 14, 15, 21 และ 22) ในขณะที่ยีนส่วนใหญ่สำหรับ rRNA ขนาดเล็ก ( 5 ส RNA) กระจุกตัวอยู่ที่เดียวที่แขนยาวของโครโมโซม 1

ตัวอย่างของภาพที่ได้จากการผสมพันธุ์ของยีนโพรบที่มีป้ายกำกับด้วยสีย้อมเรืองแสงแสดงในรูปที่ 10 บนเม็ดมีดสี

รูป: สิบ ... การผสมโครโมโซมของมนุษย์ด้วยยีนโพรบที่มีป้ายกำกับด้วยสีย้อมเรืองแสงสีแดงและสีเขียว ลูกศรระบุตำแหน่งของยีนที่เกี่ยวข้องที่ปลายโครโมโซมสองชุดที่แตกต่างกัน (ด้านขวาบนแสดงภาพของโครโมโซมที่ผสมกันเพิ่มขึ้น)

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันถูกกำหนดให้เป็นยีนที่เชื่อมโยง (เชื่อมโยง) หากยีนอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันยีนเหล่านี้จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างอิสระ (การแยกอิสระ) เมื่อยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (เช่นเชื่อมโยงกัน) ยีนเหล่านี้จะไม่สามารถแยกออกจากกันได้โดยอิสระ ในบางครั้งการเปลี่ยนแปลงต่างๆของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์อันเป็นผลมาจากกระบวนการรวมตัวกันใหม่ระหว่างโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกัน หนึ่งในกระบวนการเหล่านี้ถูกตั้งชื่อ ข้ามไป ... เนื่องจากการข้ามผ่านการเชื่อมโยงระหว่างยีนของกลุ่มเดียวกันจึงไม่สมบูรณ์ ยิ่งยีนที่เชื่อมโยงอยู่ใกล้กันมากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีโอกาสน้อยที่จะเปลี่ยนตำแหน่งของยีนดังกล่าวในเด็กเมื่อเทียบกับพ่อแม่ การวัดความถี่การรวมตัวใหม่ (การข้าม) ใช้เพื่อสร้างลำดับเชิงเส้นของยีนบนโครโมโซมภายในกลุ่มการเชื่อมโยง ดังนั้นเมื่อทำการแมปโครโมโซมจึงมีการระบุว่ายีนเหล่านี้อยู่บนโครโมโซมเดียวกันหรือไม่โดยไม่ระบุว่าเป็นยีนใด หลังจากยีนของกลุ่มการเชื่อมโยงที่กำหนดอย่างน้อยหนึ่งยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมบางตัว (ตัวอย่างเช่นการใช้การผสมพันธุ์ ในแหล่งกำเนิด) เป็นที่ชัดเจนว่ายีนอื่น ๆ ทั้งหมดของกลุ่มการเชื่อมโยงนี้อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน

ตัวอย่างแรกของการเชื่อมต่อของยีนกับโครโมโซมบางตัวคือการตรวจจับความเชื่อมโยงของลักษณะที่สืบทอดกับโครโมโซมเพศ เพื่อพิสูจน์การแปลยีนบนโครโมโซมเพศชายก็เพียงพอที่จะแสดงให้เห็นว่าลักษณะนี้มักพบเฉพาะในผู้ชายและไม่เคยพบในผู้หญิง กลุ่มการเชื่อมโยงของโครโมโซม X ของเพศหญิงมีลักษณะที่ชัดเจนโดยไม่มีลักษณะที่สืบทอดมาจากพ่อสู่ลูกและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากแม่

วิธีการที่เรียกว่า การผสมพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย ... เมื่อเซลล์ร่างกาย (ไม่มีเพศ) ผสมกับเซลล์ของสัตว์ชนิดอื่น ๆ (ส่วนใหญ่มักใช้เซลล์ของหนูหรือหนูแฮมสเตอร์จีนเพื่อจุดประสงค์นี้) ต่อหน้าตัวแทนบางชนิดนิวเคลียสของพวกมันสามารถรวมตัวกันได้ (การผสมพันธุ์) เมื่อเซลล์ลูกผสมดังกล่าวเพิ่มจำนวนโครโมโซมบางส่วนจะสูญเสียไป โดยบังเอิญโชคดีสำหรับนักทดลองโครโมโซมของมนุษย์ส่วนใหญ่จะหายไปในเซลล์ลูกผสมของมนุษย์กับหนู ถัดไปลูกผสมจะถูกเลือกซึ่งมีโครโมโซมของมนุษย์เพียงตัวเดียวเท่านั้น การศึกษาลูกผสมดังกล่าวทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะทางชีวเคมีบางประการที่มีอยู่ในเซลล์ของมนุษย์กับโครโมโซมของมนุษย์บางชนิดได้ ด้วยการใช้สื่อที่เลือกอย่างค่อยเป็นค่อยไปพวกเขาเรียนรู้ที่จะบรรลุการเก็บรักษาหรือการสูญเสียโครโมโซมของมนุษย์แต่ละตัวที่มียีนบางตัว รูปแบบการเลือกแม้ว่าจะไม่ง่ายมากในตอนแรก แต่ก็แสดงให้เห็นว่าตัวเองค่อนข้างดีในการทดลอง ดังนั้นพวกเขาจึงคิดค้นสื่อคัดเลือกพิเศษซึ่งมีเพียงเซลล์ที่สังเคราะห์เอนไซม์ไธมิดีนไคเนสเท่านั้นที่สามารถดำรงอยู่ได้ หากสำหรับการผสมพันธุ์กับเซลล์มนุษย์เซลล์ของหนูกลายพันธุ์ที่ไม่ได้สังเคราะห์ไธมิดีนไคเนสจะถูกจับมาเป็นคู่ครองจะมีเพียงลูกผสมที่มีโครโมโซมของมนุษย์ที่มียีนไทมิดีนไคเนสเท่านั้นที่จะอยู่รอดได้ ด้วยวิธีนี้เป็นครั้งแรกที่สามารถสร้างการแปลยีนไทมิดีนไคเนสบนโครโมโซมของมนุษย์ 17 ได้เป็นครั้งแรก

มีดีเอ็นเอซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต (ดู) พวกมันถูกย้อมอย่างเข้มข้นด้วยสีย้อมหลักดังนั้น W. Waldeyer นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันในปีพ. ศ. โครโมโซมมักเรียกว่า DNA แบบวงกลมแม้ว่าโครงสร้างของมันจะแตกต่างจากโครโมโซมก็ตาม

ดีเอ็นเอในโครโมโซมสามารถบรรจุด้วยความหนาแน่นที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับกิจกรรมการทำงานและระยะของมัน ในเรื่องนี้โครโมโซมสองสถานะมีความโดดเด่น - เฟสและไมโทติก

โครโมโซมไมโทติกเกิดขึ้นในระหว่าง โครโมโซมเหล่านี้เป็นโครโมโซมที่ผิดปกติและโมเลกุลของดีเอ็นเอในนั้นจะถูกรวมกันอย่างแน่นหนา พอจะกล่าวได้ว่าความยาวรวมของโครโมโซมเมทาเฟสน้อยกว่าความยาวของดีเอ็นเอทั้งหมดที่มีอยู่ประมาณ 10 4 เท่า เนื่องจากโครโมโซมแบบไมโทซิสมีขนาดเล็กกะทัดรัดจึงมั่นใจได้ว่ามีการกระจายของสารพันธุกรรมระหว่างลูกสาวอย่างเท่าเทียมกัน

โครโมโซม (โครมาติน) ที่เป็นลักษณะของระยะระหว่างเฟสเรียกว่าอินเตอร์เฟส ซึ่งแตกต่างจากโครโมโซม mitotic โครโมโซมที่ใช้งานได้เหล่านี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการและการจำลองแบบ DNA ในนั้นมีความหนาแน่นน้อยกว่าในโครโมโซมแบบไมโทติก

นอกจาก DNA แล้วโครโมโซมยังประกอบด้วยฮิสโตน (ที่มีคุณสมบัติเป็นด่าง) และไม่ใช่ฮิสโตน (ที่มีคุณสมบัติเป็นกรด) เช่นเดียวกับ RNA มีฮิสโตนเพียง 5 ชนิดมีฮิสโตนที่ไม่ใช่ฮิสโตนอีกมาก (ประมาณหนึ่งร้อยชนิด) จับกับโมเลกุลของ DNA อย่างแน่นหนาและสร้างสิ่งที่เรียกว่า deoxyribonucleoprotein complex (DNP) ตรวจสอบว่าการพับดีเอ็นเอพื้นฐานในโครโมโซมอาจมีส่วนร่วมในการจำลองแบบและการควบคุมโครโมโซม

สัตว์และพืชแต่ละชนิดส่วนใหญ่มีชุดโครโมโซมคู่ (diploid) แบบถาวรหรือคาริโอไทป์ซึ่งประกอบด้วยชุดเดี่ยว (haploid) สองชุดที่ได้รับจากพ่อและจากแม่ (ดู) มีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวนเฉพาะขนาดและรูปร่างของโครโมโซมแบบไมโทติก

คาริโอไทป์ของสัตว์และพืชต่างชนิด: ก - กั้ง (2n \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - ซาลาแมนเดอร์ (2n \u003d 34); d - ว่านหางจระเข้ (ตระกูลลิลลี่)

karyotype ของมนุษย์ (ชาย) โครโมโซมถูกจัดเรียงตามลำดับขนาดที่ลดลง: 1-22 - โครโมโซมร่างกาย; XY - โครโมโซมเพศ

โครงร่างลักษณะทางสัณฐานวิทยาทั่วไปของโครโมโซม: โครโมโซม a - metacentric (แขนเท่ากัน); b - โครโมโซม submetacentric (ไม่เท่ากัน); c - โครโมโซม acrocentric (ไม่เท่ากัน); d - โครโมโซมที่มีการหดตัวทุติยภูมิ เสื้อ - เทโลเมียร์; c - centromere; yaor คือบริเวณที่สร้างนิวคลีโอลัส

วันนี้เราขอเสนอให้พิจารณาโดยละเอียดให้มากที่สุดคำถามที่น่าสนใจจากหลักสูตรชีววิทยาของโรงเรียน - โครโมโซมคืออะไร? ในทางชีววิทยาคำนี้ค่อนข้างบ่อย แต่หมายความว่าอย่างไร? ลองคิดออก

เริ่มกันเลยด้วยแนวคิดเรื่อง "ช่วงชีวิตของเซลล์" นี่เป็นช่วงเวลาที่เริ่มตั้งแต่เริ่มก่อตั้งจนกระทั่งเสียชีวิต นอกจากนี้ยังเป็นธรรมเนียมที่จะเรียกช่วงเวลานี้ว่าวัฏจักรชีวิต แม้จะอยู่ในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน แต่รอบเวลาก็แตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ ตัวอย่างเช่นใช้เซลล์ของเนื้อเยื่อเยื่อบุผิวและตับวงจรชีวิตของเซลล์แรกจะอยู่ที่ประมาณสิบห้าชั่วโมงและปีที่สอง - หนึ่งปี สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตความจริงที่ว่าช่วงชีวิตทั้งหมดของเซลล์แบ่งออกเป็นสองช่วง:

• เฟส;
• แผนก.

โครโมโซมมีบทบาทสำคัญในวงจรชีวิตของเซลล์ มาดูคำจำกัดความของโครโมโซมในชีววิทยาคืออะไร? มันเป็นโมเลกุลของดีเอ็นเอและโปรตีนที่ซับซ้อน เราจะพูดถึงฟังก์ชั่นของพวกเขาในรายละเอียดเพิ่มเติมในบทความ

ประวัติเล็กน้อย

โครโมโซมในชีววิทยาคืออะไรเป็นที่ทราบกันดีในช่วงกลางศตวรรษที่สิบเก้าเนื่องจากการวิจัยของ W. Hofmeister นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมัน นักวิทยาศาสตร์ในเวลานี้เริ่มให้ความสนใจในการศึกษาการแบ่งเซลล์ในพืชที่เรียกว่า tradescantia เขาค้นพบอะไรใหม่ ๆ ได้บ้าง? เริ่มต้นด้วยเป็นที่ชัดเจนว่าก่อนการแบ่งเซลล์การแบ่งตัวของนิวเคลียร์ก็เกิดขึ้นเช่นกัน แต่นั่นไม่ใช่ส่วนที่สนุก! แม้กระทั่งก่อนที่นิวเคลียสของลูกสาวสองคนจะเกิดขึ้นแกนหลักก็แยกออกเป็นเธรดที่บางมาก สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เท่านั้นโดยย้อมด้วยสีย้อมพิเศษ

จากนั้น Hofmeister ก็ตั้งชื่อให้พวกเขาว่าโครโมโซม โครโมโซมในชีววิทยาคืออะไร? ถ้าเราแปลคำศัพท์เป็นภาษารัสเซียตามตัวอักษรเราจะได้คำว่า "ทาสีร่างกาย" หลังจากนั้นไม่นานนักวิทยาศาสตร์สังเกตเห็นว่าอนุภาคเส้นใยเหล่านี้อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์พืชหรือสัตว์ แต่เราให้ความสนใจอีกครั้งว่าจำนวนของมันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์และสิ่งมีชีวิต ถ้าเราคบคน ๆ หนึ่งเซลล์ของเขาจะมีโครโมโซมเพียงสี่สิบหกตัว

ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เราได้ให้คำจำกัดความของโครโมโซมในชีววิทยาแล้ว ตอนนี้เราเสนอให้ย้ายไปสู่พันธุศาสตร์กล่าวคือการถ่ายโอนสารพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน

ขอบคุณงานเขียนของ Walter Sutton ทำให้ทราบจำนวนโครโมโซมในเซลล์ นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์ยังโต้แย้งว่าอนุภาคเล็ก ๆ เหล่านี้เป็นพาหะของหน่วยพันธุกรรม ซัตตันยังพบว่าโครโมโซมประกอบด้วยยีน

ในเวลาเดียวกันงานที่คล้ายกันได้ดำเนินการโดย Theodore Boveri สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์ทั้งสองได้ศึกษาประเด็นนี้และได้ข้อสรุปเดียวกัน พวกเขาศึกษาและกำหนดบทบัญญัติหลักของบทบาทของโครโมโซม

เซลล์

หลังจากการค้นพบและรายละเอียดของโครโมโซมในช่วงกลางศตวรรษที่สิบเก้านักวิทยาศาสตร์เริ่มสนใจโครงสร้างของพวกมัน เห็นได้ชัดว่าร่างกายเหล่านี้พบได้ในเซลล์ใด ๆ ไม่ว่าเซลล์โปรคาริโอตหรือยูคาริโอตจะอยู่ตรงหน้าเราก็ตาม

กล้องจุลทรรศน์ช่วยในการศึกษาโครงสร้าง นักวิทยาศาสตร์สามารถสร้างข้อเท็จจริงหลายประการ:

• โครโมโซมเป็นร่างกายที่มีเส้นใย
• สามารถสังเกตได้เฉพาะในบางช่วงของวัฏจักร
• หากการศึกษาดำเนินการในช่วงระหว่างเฟสคุณจะสังเกตเห็นว่านิวเคลียสประกอบด้วยโครมาติน
• ในช่วงเวลาอื่นโครโมโซมสามารถแยกแยะได้ประกอบด้วยโครโมโซมหนึ่งหรือสองตัว
• เวลาที่ดีที่สุดในการศึกษาคือไมโทซิสหรือไมโอซิส (ประเด็นทั้งหมดคือในกระบวนการแบ่งเซลล์ร่างกายเหล่านี้สามารถมองเห็นได้ดีขึ้น)
• ในยูคาริโอตมักพบโครโมโซมขนาดใหญ่ที่มีโครงสร้างเป็นเส้นตรง
• เซลล์มักมีโครโมโซมหลายประเภท

แบบฟอร์ม

เราพบคำถาม - โครโมโซมในชีววิทยาคืออะไร แต่ไม่ได้พูดอะไรเกี่ยวกับพันธุ์ที่เป็นไปได้ เราขอแนะนำให้เติมช่องว่างนี้ทันที

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะรูปแบบทั้งหมดสี่แบบ:

• metacentric (ถ้า centromere อยู่ตรงกลาง);
• submetacentric (centromere เลื่อนไปที่ปลายด้านใดด้านหนึ่ง);
• acrocentric ชื่ออื่นคือรูปแท่ง (ในกรณีที่ centromere อยู่ที่ปลายโครโมโซม)
• bodycentric (เรียกอีกอย่างว่า point-like เนื่องจากมองเห็นรูปร่างได้ยากมากเนื่องจากมีขนาดเล็ก)

ฟังก์ชั่น

โครโมโซมเป็นระดับเหนือโมเลกุลของการจัดระเบียบสารพันธุกรรม องค์ประกอบหลักคือดีเอ็นเอ มีฟังก์ชั่นที่สำคัญมากมาย:

• การจัดเก็บสารพันธุกรรม
• การส่งผ่าน;
• การใช้งาน

สารพันธุกรรมถูกนำเสนอในรูปแบบของยีน สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ามียีนจำนวนมาก (จากหลายร้อยถึงหลายพันยีน) ในโครโมโซมเดียวมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• โครโมโซมแสดงถึงกลุ่มการเชื่อมโยงเพียงกลุ่มเดียว
• สั่งตำแหน่งของยีน
• ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกันของยีนทั้งหมด

เซลล์แต่ละเซลล์ที่แยกจากกันมีชุดโครโมโซมซ้ำกัน ชีววิทยาเป็นวิชาที่น่าตื่นเต้นมากซึ่งหากได้รับการสอนอย่างถูกต้องจะทำให้นักเรียนจำนวนมากสนใจ ทีนี้มาดู DNA และ RNA กันดีกว่า

DNA และ RNA

โครโมโซมทำมาจากอะไร? หากเรากำลังพูดถึงยูคาริโอตอนุภาคเหล่านี้ในเซลล์จะถูกสร้างขึ้นด้วยความช่วยเหลือของโครมาติน หลังประกอบด้วย:

• กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (เรียกโดยย่อว่า DNA);
• กรดไรโบนิวคลีอิก (อักษรย่อ - RNA);
• โปรตีน

ทั้งหมดข้างต้นเป็นสารอินทรีย์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง ในแง่ของตำแหน่ง DNA สามารถพบได้ในนิวเคลียสของยูคาริโอตและ RNA ในไซโทพลาซึม

ยีนและโครโมโซม

ชีววิทยาเกี่ยวข้องกับปัญหาของพันธุศาสตร์โดยละเอียดเริ่มต้นที่โรงเรียน มารีเฟรชความจำของคุณกันเถอะยีนคืออะไร? มันเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดของสารพันธุกรรมทั้งหมด ยีนเป็นชิ้นส่วนของ DNA หรือ RNA กรณีที่สองเกิดขึ้นในไวรัส เขาเป็นผู้เข้ารหัสการพัฒนาลักษณะบางอย่าง

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตด้วยว่ายีนนั้นมีหน้าที่ในลักษณะเดียวเท่านั้นซึ่งไม่สามารถแบ่งแยกได้ตามหน้าที่ ตอนนี้เรามาดูการวิเคราะห์โครงสร้าง X-ray ของ DNA กันดีกว่า ดังนั้นรูปแบบหลังจึงเป็นเกลียวคู่ โซ่ของมันประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ อย่างหลังคือคาร์โบไฮเดรดดีออกซีไรโบสกลุ่มฟอสเฟตและฐานไนโตรเจน แต่ที่นี่น่าสนใจกว่าเล็กน้อยฐานไนโตรเจนอาจมีหลายประเภท:

• อะดีนีน;
• กัวนีน;
• ไธมีน;
• ไซโตซีน.

ชุดโครโมโซม

ชนิดขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมและลักษณะของมัน ลองมาเป็นตัวอย่าง:

• แมลงวันผลไม้ (โครโมโซมแปดตัว);
• ไพรเมต (โครโมโซมสี่สิบแปดตัว);
• คน (โครโมโซมสี่สิบหกตัว)

และตัวเลขนี้เป็นค่าคงที่สำหรับสิ่งมีชีวิตบางประเภท เซลล์ยูคาริโอตทั้งหมดมีชุดโครโมโซมซ้ำ (2n) และฮาพลอยด์เป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์ (นั่นคือ n) นอกจากนี้โครโมโซมคู่หนึ่งยังมีลักษณะคล้ายคลึงกันเสมอ โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในชีววิทยามีความหมายอย่างไร? สิ่งเหล่านี้คือสิ่งที่เหมือนกันโดยสิ้นเชิง (ในรูปร่างโครงสร้างที่ตั้งของเซนโตรเมียร์และอื่น ๆ )

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องสังเกตว่าชุดไดพลอยด์นั้นมีอยู่ในเซลล์ร่างกายและชุดเดี่ยวนั้นมีอยู่ในเซลล์เพศ

โครโมโซมยูคาริโอต

Centromere

การหดตัวหลัก

X. p. ซึ่งเซนโทรเมียร์ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นและแบ่งโครโมโซมออกเป็นไหล่

การหดตัวทุติยภูมิ

คุณสมบัติทางสัณฐานวิทยาที่ช่วยให้คุณระบุโครโมโซมแต่ละตัวในชุด พวกเขาแตกต่างจากการหดตัวหลักโดยไม่มีมุมที่สังเกตเห็นได้ระหว่างส่วนของโครโมโซม การหดตัวทุติยภูมิสั้นและยาวและมีการแปลตามจุดต่างๆตามความยาวของโครโมโซม ในมนุษย์โครโมโซมเหล่านี้คือ 13, 14, 15, 21 และ 22 โครโมโซม

ประเภทของโครงสร้างโครโมโซม

โครงสร้างโครโมโซมมีสี่ประเภท:

• ร่างกายเป็นศูนย์กลาง (โครโมโซมรูปแท่งที่มีเซนโทรเมียร์อยู่ที่ปลายส่วนใกล้เคียง);
• acrocentric (โครโมโซมรูปแท่งที่มีแขนที่สองสั้นมากแทบมองไม่เห็น);
• กึ่งกลาง (มีไหล่ยาวไม่เท่ากันคล้ายตัวอักษร L);
• เมตริก (โครโมโซมรูปตัววีที่มีแขนยาวเท่ากัน)

ประเภทโครโมโซมมีค่าคงที่สำหรับโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันแต่ละตัวและอาจคงที่ในสมาชิกทั้งหมดของสปีชีส์หรือสกุลเดียวกัน

ดาวเทียม (ดาวเทียม)

ดาวเทียม - นี่คือร่างกายที่โค้งมนหรือยาวแยกออกจากส่วนหลักของโครโมโซมด้วยด้ายโครมาตินบาง ๆ ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเท่ากับหรือเล็กกว่าโครโมโซมเล็กน้อย โครโมโซมที่มีคู่หูมักจะถูกกำหนดให้เป็นโครโมโซม SAT รูปร่างขนาดของดาวเทียมและเกลียวที่เชื่อมต่อจะคงที่สำหรับแต่ละโครโมโซม

โซนนิวคลีโอลัส

โซนนิวคลีโอลัส ( ตัวจัดระเบียบนิวคลีโอลัส) เป็นพื้นที่พิเศษที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการหดตัวทุติยภูมิ

Chromonema

Chromonema เป็นโครงสร้างแบบขดลวดที่สามารถมองเห็นได้ในโครโมโซมที่แยกตัวออกจากกันผ่านกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบครั้งแรกโดย Baranetsky ในปีพ. ศ. 2423 ในโครโมโซมของเซลล์อับละอองเรณูของ Tradescantia คำนี้ได้รับการแนะนำโดย Weidovsky Chromonema สามารถประกอบด้วยสอง, สี่เส้นหรือมากกว่านั้นขึ้นอยู่กับวัตถุที่กำลังศึกษาอยู่ เส้นใยเหล่านี้สร้างเกลียวสองประเภท:

• หวาดระแวง (องค์ประกอบเกลียวแยกได้ง่าย);
• plectonemic (ด้ายพันกันแน่น)

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม

การหยุดชะงักของโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองหรือกระตุ้น (ตัวอย่างเช่นหลังการฉายรังสี)

• การกลายพันธุ์ของยีน (จุด) (การเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุล);
• ความคลาดเคลื่อน (การเปลี่ยนแปลงด้วยกล้องจุลทรรศน์สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง):

โครโมโซมยักษ์

โครโมโซมดังกล่าวซึ่งมีขนาดมหึมาสามารถสังเกตเห็นได้ในบางเซลล์ในบางช่วงของวัฏจักรเซลล์ ตัวอย่างเช่นพบได้ในเซลล์ของเนื้อเยื่อบางส่วนของตัวอ่อนแมลง dipteran (โครโมโซม polytene) และในเซลล์ไข่ของสัตว์มีกระดูกสันหลังและสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังหลายชนิด (โครโมโซมแปรงโคมไฟ) เป็นการเตรียมโครโมโซมขนาดยักษ์ที่สามารถระบุสัญญาณการทำงานของยีนได้

โครโมโซมโพลีทีน

เป็นครั้งแรกที่ Balbiani ถูกค้นพบในยุคนี้ แต่ Kostov, Pinter, Geitz และ Bauer ระบุบทบาทของเซลล์สืบพันธุ์ มีอยู่ในเซลล์ของต่อมน้ำลาย, ลำไส้, หลอดลม, ตัวไขมันและท่อลำเลียงของตัวอ่อนชนิด dipteran

โครโมโซม Lampbrush

โครโมโซมของแบคทีเรีย

มีหลักฐานว่ามีอยู่ในแบคทีเรียของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ DNA ของนิวคลีออยด์ แต่ไม่พบฮิสโตนในพวกมัน

วรรณคดี

• E. de Robertis, V. Novinsky, F.Saez ชีววิทยาของเซลล์ - ม.: เมียร์ 2516 - ส. 40-49

ดูสิ่งนี้ด้วย

มูลนิธิวิกิมีเดีย พ.ศ. 2553.

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• พงศาวดาร

ดูว่า "โครโมโซม" ในพจนานุกรมอื่น ๆ มีอะไรบ้าง:

โครโมโซม - (จากโครโมโซม ... และโสม) ออร์แกเนลล์ของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นพาหะของยีนและกำหนดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคุณสมบัติของเซลล์และสิ่งมีชีวิต มีความสามารถในการสืบพันธุ์ได้เองมีโครงสร้างและลักษณะการทำงานที่แตกต่างกันและเก็บไว้ในซีรีส์ ... ... พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ

โครโมโซม - [พจนานุกรมคำต่างประเทศของภาษารัสเซีย

โครโมโซม - (จากโครโมโซม ... และร่างกายโสมกรีก) องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วย DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนถูกจัดเรียงตามลำดับเชิงเส้นบนโครโมโซม การเพิ่มจำนวนโครโมโซมในตัวเองและสม่ำเสมอตาม ... ... พจนานุกรมสารานุกรมใหญ่

โครโมโซม - โครโมโซมโครงสร้างที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับร่างกายซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตเท่านั้น โครโมโซมเป็นเส้นใยประกอบด้วยดีเอ็นเอและมียีนที่เฉพาะเจาะจง สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะ ... … พจนานุกรมสารานุกรมวิทยาศาสตร์และเทคนิค

โครโมโซม - องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วย DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนถูกจัดเรียงตามลำดับเชิงเส้นบนโครโมโซม เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งแบ่งออกเป็น 23 คู่ซึ่ง 22 ... ... สารานุกรมจิตวิทยาเล่มใหญ่

โครโมโซม - * chramasomes * โครโมโซมองค์ประกอบที่ทำซ้ำได้เองของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งยังคงความเป็นเอกลักษณ์ของโครงสร้างและการทำงานไว้และย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐาน พวกมันเป็นพาหะสำคัญของข้อมูลทางพันธุกรรม: ยีน ... ... พันธุศาสตร์. พจนานุกรมสารานุกรม

โครโมโซม - โครเมียมโอห์มหน่วย โครโมโซมภรรยา (ผู้เชี่ยวชาญ.). องค์ประกอบที่คงที่ของนิวเคลียสของเซลล์สัตว์และพืชซึ่งเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม | adj. โครโมโซมโอ้โอ้ H. ชุดของเซลล์ ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม ... ... พจนานุกรมอธิบายของ Ozhegov

วันนี้เราจะมาร่วมกันวิเคราะห์คำถามที่น่าสนใจเกี่ยวกับชีววิทยาของหลักสูตรโรงเรียน ได้แก่ ประเภทของโครโมโซมโครงสร้างหน้าที่ที่ทำและอื่น ๆ

ก่อนอื่นคุณต้องเข้าใจว่ามันคืออะไรโครโมโซม? ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่จะเรียกองค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสในเซลล์ยูคาริโอต มันคืออนุภาคเหล่านี้ที่มีดีเอ็นเอ ข้อมูลหลังนี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตพ่อแม่ไปยังลูกหลาน สิ่งนี้เป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของยีน (หน่วยโครงสร้างของ DNA)

ก่อนที่เราจะพิจารณาประเภทของโครโมโซมให้ละเอียดยิ่งขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องทำความคุ้นเคยกับคำถามบางคำถาม ตัวอย่างเช่นเหตุใดจึงตั้งชื่อด้วยคำเฉพาะนี้ ย้อนกลับไปในปีพ. ศ. 2431 นักวิทยาศาสตร์ V. ถ้าแปลจากภาษากรีกเราก็จะได้สีและตัวอักษร เหตุผลนี้คืออะไร? คุณสามารถหาคำตอบได้ในบทความ ที่น่าสนใจมากคือการเรียก DNA แบบวงกลมในโครโมโซมของแบคทีเรียเป็นเรื่องปกติ และนี่คือความจริงที่ว่าโครงสร้างของหลังและโครโมโซมของยูคาริโอตแตกต่างกันมาก

เรื่องราว

ดังนั้นเราจึงเห็นได้ชัดว่าโครโมโซมเรียกว่าโครงสร้างที่จัดระเบียบของดีเอ็นเอและโปรตีนซึ่งมีอยู่ในเซลล์ เป็นเรื่องที่น่าสนใจมากที่ DNA หนึ่งชิ้นมียีนและองค์ประกอบอื่น ๆ มากมายที่เข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต

ก่อนที่จะพิจารณาประเภทของโครโมโซมเราขอเสนอให้พูดถึงประวัติความเป็นมาของการพัฒนาอนุภาคเหล่านี้เล็กน้อย ดังนั้นการทดลองที่นักวิทยาศาสตร์ Theodore Boveri เริ่มดำเนินการในช่วงกลางทศวรรษที่ 1880 แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกัน Wilhelm Roux ได้หยิบยกทฤษฎีต่อไปนี้ - โครโมโซมแต่ละตัวมีภาระทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ทฤษฎีนี้ได้รับการทดสอบและพิสูจน์โดย Theodore Boveri

ด้วยผลงานของ Gregor Mendel ในช่วงปี 1900 Boveri สามารถติดตามความสัมพันธ์ระหว่างกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและพฤติกรรมของโครโมโซม การค้นพบของ Boveri สามารถมีอิทธิพลต่อนักเซลล์วิทยาต่อไปนี้:

• เอ็ดมันด์บีเชอร์วิลสัน
• วอลเตอร์ซัตตัน
• จิตรกรธีโอฟิลัส.

งานของ Edmund Wilson คือการเชื่อมโยงทฤษฎี Boveri และ Sutton ซึ่งอธิบายไว้ในหนังสือ The Cell in Development and Heredity ผลงานได้รับการตีพิมพ์ประมาณปี 1902 และมุ่งเน้นไปที่ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

กรรมพันธุ์

และอีกนาทีของทฤษฎี ในงานเขียนของเขานักวิจัย Walter Sutton สามารถค้นพบว่าโครโมโซมยังคงมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์มากแค่ไหน มีการกล่าวไว้ก่อนหน้านี้ว่านักวิทยาศาสตร์ถือว่าอนุภาคเหล่านี้เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม นอกจากนี้วอลเทอร์พบว่าโครโมโซมทั้งหมดประกอบด้วยยีนดังนั้นจึงเป็นตัวการสำคัญในข้อเท็จจริงที่ว่าคุณสมบัติและหน้าที่ของผู้ปกครองจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน

ในแบบคู่ขนานงานดำเนินการโดย Theodore Boveri ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้นักวิชาการทั้งสองได้ตรวจสอบคำถามหลายประการ:

• การส่งข้อมูลทางพันธุกรรม
• การกำหนดบทบัญญัติหลักเกี่ยวกับบทบาทของโครโมโซม

ปัจจุบันทฤษฎีนี้เรียกว่าทฤษฎี Bovery-Sutton การพัฒนาเพิ่มเติมได้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการของ Thomas Morgan นักชีววิทยาชาวอเมริกัน นักวิทยาศาสตร์สามารถร่วมกัน:

• เพื่อสร้างรูปแบบการกระจายของยีนในองค์ประกอบโครงสร้างเหล่านี้
• พัฒนาฐานเซลล์วิทยา

โครงสร้าง

ในส่วนนี้เราเสนอให้พิจารณาโครงสร้างและประเภทของโครโมโซม ดังนั้นเรากำลังพูดถึงเซลล์โครงสร้างที่จัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมทำมาจากอะไร? จากดีเอ็นเอและโปรตีน. นอกจากนี้ส่วนประกอบของโครโมโซมยังสร้างโครมาติน ในขณะเดียวกันโปรตีนก็มีบทบาทสำคัญสำหรับบรรจุภัณฑ์ของ DNA ในนิวเคลียสของเซลล์

เส้นผ่านศูนย์กลางของนิวเคลียสไม่เกินห้าไมครอนและบรรจุดีเอ็นเอลงในนิวเคลียสอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นดีเอ็นเอในนิวเคลียสจึงมีโครงสร้างแบบวงที่โปรตีนรองรับ ในเวลาเดียวกันหลังรับรู้ลำดับนิวคลีโอไทด์สำหรับการบรรจบกัน หากคุณกำลังจะศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์เวลาที่ดีที่สุดสำหรับสิ่งนี้คือเมตาเฟสของไมโทซิส

โครโมโซมมีรูปร่างเป็นแท่งเล็ก ๆ ซึ่งประกอบด้วยโครมาทิดสองตัว หลังถูกยึดโดย centromere สิ่งสำคัญมากที่ต้องสังเกตว่าโครมาทิดแต่ละตัวประกอบด้วยโครมาตินลูป โครโมโซมทั้งหมดสามารถอยู่ในสถานะหนึ่งในสองสถานะ:

• คล่องแคล่ว;
• ไม่ได้ใช้งาน

แบบฟอร์ม

ตอนนี้เราจะดูประเภทของโครโมโซมที่มีอยู่ ในส่วนนี้คุณจะพบว่าอนุภาคเหล่านี้มีอยู่ในรูปแบบใด

โครโมโซมทั้งหมดมีโครงสร้างของตัวเอง คุณลักษณะที่โดดเด่นคือคุณสมบัติการระบายสี หากคุณกำลังศึกษาสัณฐานวิทยาของโครโมโซมมีสิ่งสำคัญที่ควรให้ความสนใจ:

• ที่ตั้งของ centromere;
• ความยาวและตำแหน่งของไหล่

ดังนั้นจึงมีโครโมโซมประเภทหลัก ๆ ดังต่อไปนี้:

• โครโมโซมแบบเมตาเซนตริก (ลักษณะเด่นคือตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ที่อยู่ตรงกลางแบบฟอร์มนี้เรียกอีกอย่างว่าแขนเท่ากัน)
• submetacentric (คุณสมบัติที่โดดเด่นคือการเคลื่อนตัวของเอวไปด้านหนึ่งอีกชื่อหนึ่งคือแขนที่ไม่เท่ากัน)
• acrocentric (คุณสมบัติที่โดดเด่นคือการมีเซนโตรเมียร์อยู่ที่ปลายด้านใดด้านหนึ่งของโครโมโซมชื่ออื่นคือรูปแท่ง)
• จุด (พวกเขาได้ชื่อนี้เนื่องจากความจริงที่ว่ารูปร่างของพวกเขานั้นยากมากที่จะระบุซึ่งเกี่ยวข้องกับขนาดที่เล็กของพวกมัน)

ฟังก์ชั่น

โดยไม่คำนึงถึงประเภทของโครโมโซมในมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ อนุภาคเหล่านี้ทำหน้าที่ต่างกันมากมาย คุณสามารถอ่านเกี่ยวกับสิ่งที่เรากำลังพูดถึงได้ในส่วนนี้ของบทความ

• ในการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม. โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม
• ในการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม. ข้อมูลทางพันธุกรรมถูกถ่ายทอดโดยการจำลองแบบของโมเลกุลดีเอ็นเอ
• ในการดำเนินการตามข้อมูลทางพันธุกรรม. ด้วยการสืบพันธุ์ของ i-RNA ชนิดหนึ่งหรือชนิดอื่นดังนั้นโปรตีนชนิดหนึ่งหรือชนิดอื่นจึงควบคุมกระบวนการที่สำคัญทั้งหมดของเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจะดำเนินการ

DNA และ RNA

เรามาดูกันว่าโครโมโซมประเภทใดที่มีอยู่ ตอนนี้เราหันไปศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับบทบาทของ DNA และ RNA เป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องสังเกตว่าเป็นกรดนิวคลีอิกซึ่งประกอบขึ้นเป็นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของมวลเซลล์ พวกมันปรากฏให้เราเห็นเป็นโมโนนิวคลีโอไทด์และพอลินิวคลีโอไทด์

กรดนิวคลีอิกมีสองประเภท:

• DNA ซึ่งย่อมาจากกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก
• RNA, การถอดรหัส - กรดไรโบนิวคลีอิก

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าโพลีเมอร์เหล่านี้ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์นั่นคือโมโนเมอร์ โมโนเมอร์เหล่านี้ทั้งใน DNA และ RNA มีโครงสร้างคล้ายคลึงกัน แต่ละนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวประกอบด้วยส่วนประกอบหลายอย่างหรือมากกว่านั้นคือสามส่วนที่เชื่อมต่อกันด้วยพันธะที่แข็งแกร่ง

ตอนนี้เล็กน้อยเกี่ยวกับบทบาททางชีววิทยาของ DNA และ RNA ในการเริ่มต้นสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่า RNA สามประเภทสามารถพบได้ในเซลล์:

• ข้อมูล (ลบข้อมูลออกจาก DNA ทำหน้าที่เป็นเมทริกซ์สำหรับการสังเคราะห์โปรตีน);
• การขนส่ง (ถ่ายโอนกรดอะมิโนสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน);
• ไรโบโซม (มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีนการสร้างโครงสร้างของไรโบโซม)

DNA มีบทบาทอย่างไร? อนุภาคเหล่านี้เก็บข้อมูลของกรรมพันธุ์ ส่วนต่างๆของโซ่นี้มีลำดับพิเศษของฐานไนโตรเจนซึ่งรับผิดชอบลักษณะทางพันธุกรรม นอกจากนี้บทบาทของดีเอ็นเอในการถ่ายทอดลักษณะเหล่านี้ในกระบวนการแบ่งเซลล์ ด้วยความช่วยเหลือของ RNA RNA จะถูกสังเคราะห์ในเซลล์เนื่องจากโปรตีนถูกสังเคราะห์

ชุดโครโมโซม

ดังนั้นเรากำลังพิจารณาประเภทของโครโมโซมชุดของโครโมโซม เราส่งต่อไปยังการพิจารณาโดยละเอียดเกี่ยวกับชุดโครโมโซม

จำนวนองค์ประกอบเหล่านี้เป็นคุณลักษณะเฉพาะของสายพันธุ์ ใช้แมลงวันผลไม้เป็นตัวอย่าง เธอมีทั้งหมดแปดตัวและบิชอพมีสี่สิบแปดตัว ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซมสี่สิบหกตัว เราดึงดูดความสนใจของคุณทันทีว่าจำนวนของพวกมันเหมือนกันสำหรับทุกเซลล์ในร่างกาย

นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าโครโมโซมมีสองประเภทที่เป็นไปได้:

• diploid (ลักษณะของเซลล์ยูคาริโอตเป็นชุดที่สมบูรณ์นั่นคือ 2n มีอยู่ในเซลล์ร่างกาย);
• haploid (ครึ่งหนึ่งของชุดสมบูรณ์นั่นคือ n มีอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์)

คุณจำเป็นต้องรู้ว่าโครโมโซมเป็นคู่ซึ่งเป็นตัวแทนของความคล้ายคลึงกัน คำนี้หมายถึงอะไร? โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเรียกว่าโครโมโซมที่มีรูปร่างโครงสร้างตำแหน่งเซนโตรเมียร์และอื่น ๆ เหมือนกัน

โครโมโซมเพศ

ตอนนี้เราจะมาดูโครโมโซมประเภทถัดไปอย่างละเอียดยิ่งขึ้น - เพศ ไม่ใช่โครโมโซมคู่เดียว แต่เป็นโครโมโซมคู่ที่แตกต่างกันในตัวผู้และตัวเมียในสายพันธุ์เดียวกัน

ตามกฎแล้วสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง (ชายหรือหญิง) เป็นเจ้าของโครโมโซม X ที่เหมือนกันสองตัวที่มีขนาดใหญ่พอสมควรโดยมีจีโนไทป์เป็น XX เพศตรงข้ามแต่ละคนมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y ที่เล็กกว่าเล็กน้อย ในกรณีนี้จีโนไทป์คือ XY สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตด้วยว่าในบางกรณีการก่อตัวของเพศชายเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งนั่นคือจีโนไทป์ X0

ออโตโซม

สิ่งเหล่านี้เป็นอนุภาคที่จับคู่ในสิ่งมีชีวิตที่มีการกำหนดเพศของโครโมโซมเหมือนกันทั้งในเพศชายและเพศหญิง พูดง่ายๆคือโครโมโซมทั้งหมด (ยกเว้นเพศ) เป็นออโตโซม

โปรดทราบว่าการมีอยู่สำเนาและโครงสร้างไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศของยูคาริโอต แต่อย่างใด ออโตโซมทั้งหมดมีหมายเลขประจำเครื่อง ถ้าคุณใช้มนุษย์คู่ยี่สิบสองคู่ (โครโมโซมสี่สิบสี่ตัว) จะเป็นออโตโซมและหนึ่งคู่ (โครโมโซมสองตัว) เป็นโครโมโซมเพศ