วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ การเบี่ยงเบนพันธุกรรมในสาเหตุของทารกในครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์เป็นวิธีการวิจัยที่เฉพาะเจาะจงเพื่อศึกษาความบกพร่องของเด็กไปยังโรคโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรม ขอบคุณการวิเคราะห์นี้ยังเป็นไปได้ที่จะประเมินอิทธิพลของปัจจัย โดยรอบ เกี่ยวกับการพัฒนาของเด็ก เทคนิคนี้ใช้เมื่อเร็ว ๆ นี้ แต่ได้รับความนิยมในหมู่คู่ครอบครัวแล้ว

ตามกฎแล้วการวิจัยจะดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อสร้างข้อบกพร่องที่ถูกกล่าวหาของการพัฒนาของทารกในครรภ์

แพทย์ส่วนใหญ่มีความเชี่ยวชาญในพารามิเตอร์ที่แนะนำเพื่อดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมก่อนความคิด การศึกษาครั้งนี้จะทำให้เป็นไปได้ที่จะระบุความบกพร่องของผู้ปกครองกับโรคทางพันธุกรรมใด ๆ และบนพื้นฐานของผลลัพธ์ที่ได้รับเพื่อประเมินความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์

บ่อยครั้งที่การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ได้ดำเนินการกับการวินิจฉัย แต่มีวัตถุประสงค์ทางกฎหมาย บ่อยครั้งที่มีสถานการณ์การอยู่อาศัยที่คุณต้องสร้างบุคลิกภาพทางพันธุกรรมของเด็กในอนาคต ในกรณีส่วนใหญ่การดำเนินคดีดังกล่าวเกิดขึ้นในระหว่างการหย่าร้างเพื่อชี้แจงความเป็นพ่อ ซึ่งหมายความว่าแม้กระทั่งก่อนเกิดของเด็กคุณสามารถสร้างรั้วของวัสดุชีวภาพและวิเคราะห์ระดับของเครือญาติ

นอกจากนี้เมื่อประเมินจีโนไทป์มันเป็นไปได้ที่จะระบุความบกพร่องของเด็กในอนาคตต่อโรคหรือโรคเรื้อรังอื่น ๆ ที่สามารถพัฒนาในอนาคต

ส่วนใหญ่ตรวจพบต่อโรคดังกล่าว:

• รบกวนการทำงานของต่อมไทรอยด์
• โรคของระบบทางเดินอาหาร
• โรค hypertonic
• โรคหอบหืดหลอดลม
• โรคเบาหวาน.
• coagulopathy การละเมิด แต่กำเนิดของการแข็งตัวของเลือด
• โรคหลอดเลือดหัวใจ.

ความผิดปกติของการพัฒนาจำนวนมากสามารถแก้ไขได้อย่างมีประสิทธิภาพหากคุณมอบหมายการรักษาตรงเวลา

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

บริการมีให้ในศูนย์วางแผนครอบครัว การวิจัยทั้งหมดในการตรวจทางพันธุกรรมดำเนินการเฉพาะกับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรของการตั้งครรภ์

เวลาของการตั้งครรภ์ที่ดีที่สุดคือการดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม? ทุกอย่างขึ้นอยู่กับความหลากหลายของวิธีการ เทคนิคการวินิจฉัยแบ่งออกเป็นรุกรานและไม่รุกราน การศึกษาแบบบุกรุกรวมถึงการศึกษาที่ความสมบูรณ์ของเปลือกผลไม้ (placentocentsis, cordocentsis ฯลฯ ) ถูกรบกวน การทดสอบการไม่รุกรานเป็นอัลตราซาวด์และการทดสอบเลือดทางชีวเคมี

ผู้ป่วยมีความสนใจตามธรรมชาติจากการจัดการที่มักจะเกิดภาวะแทรกซ้อน เทคนิคการบุกรุกสามารถทำให้เกิดการละเมิดชีวิตของทารกในครรภ์ดังนั้นเพื่อลดความเสี่ยงที่เป็นไปได้พวกเขาจะต้องดำเนินการภายใต้การควบคุมของอัลตร้าซาวด์

วิธีการ

การวิเคราะห์เลือด

การทดสอบเลือดทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการค้นหาเครื่องหมายเฉพาะที่ระบุว่าการปรากฏตัวของความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็ก มี 3 สารประกอบหลักเนื้อหาในเลือดซึ่งทำให้เกิดการเตรียมพร้อมจากแพทย์พันธุศาสตร์และต้องการการสำรวจเพิ่มเติม

Alpha-Fetoprotein (AFP) เป็นโปรตีนพิเศษสังเคราะห์จากถุงไข่แดงและตับของทารกในครรภ์ ตรวจพบ AFP ในเลือดที่จุดเริ่มต้นของเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ ความเข้มข้นของโปรตีนนี้สามารถเพิ่มเลือดของแม่ที่มีการก่อตัวที่ไม่เหมาะสมของอวัยวะของเด็ก ตัวอย่างเช่นด้วยความผิดปกติสำหรับการพัฒนาของหลอดประสาทในซีรั่มในทารกในครรภ์จำนวนมากในน้ำมันก็จะถูกดูดซึมผ่านเปลือกทารกในครรภ์และเข้าสู่เลือดของแม่

หากในระหว่างการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ความเข้มข้นของ AFP ที่เพิ่มขึ้นมีการลงทะเบียนระหว่างตั้งครรภ์จะดำเนินการเกี่ยวกับแนวคิดของการพัฒนาต่อไปนี้:

• พยาธิสภาพของไต
• ข้อบกพร่องที่จะติดเชื้อผนังหน้าท้องหน้า
• การติดเชื้อของ 12 rosewoman
• ขาเข้าของท่อประสาท

สัญญาณที่เชื่อถือได้ของการปรากฏตัวของข้อบกพร่องในการพัฒนาคือการเพิ่มระดับของ AFP 2.5 เท่าเมื่อเปรียบเทียบกับลักษณะของตัวบ่งชี้มาตรฐานของการตั้งครรภ์ทางสรีรวิทยาที่ดีต่อสุขภาพ ตัวอย่างเช่นในพยาธิวิทยาของการบันทึกประสาทตัวบ่งชี้ AFP จะเพิ่มขึ้นตามกฎ 7 ครั้ง

การตรวจเลือดเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ใช้ในการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อสร้างความจริงของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาการพัฒนา Chorion เป็นโครงสร้างที่เป็นบรรพบุรุษ อันเป็นผลมาจากกิจกรรม Chorion ผลิตเอชซีจีซึ่งสามารถพบได้ในร่างกายของแม่ตั้งแต่ 10-12 วันจากการก่อตัวของ Zygotes

สารเคมีรีเอเจนต์ที่ใช้ในการทดสอบที่บ้านโต้ตอบกับ HCG ซึ่งทำให้องค์ประกอบการวินิจฉัยที่สำคัญอย่างยิ่ง การวิเคราะห์มีความสำคัญเฉพาะในพลวัตเท่านั้น ในแง่ของอัตราการเติบโตของตัวบ่งชี้นี้เป็นไปได้ที่จะตัดสินหลักสูตรของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่นในกรณีของระดับ HCG ในเลือดมันจะเติบโตช้าลงซึ่งจะจินตนาการถึงความจำเป็นในการวิจัยเพิ่มเติม

Estriol - ฮอร์โมนเพศสเตียรอยด์สังเคราะห์ในทารกในครรภ์ต่อมหมวกไตกับพื้นหลังของการเพิ่มความเข้มข้นของเอชซีจี มันเป็นผลิตภัณฑ์ที่ซับซ้อนที่เกิดจากกระบวนการทางชีวภาพในต่อมหมวกไตตับและรก การก่อตัวสุดท้ายของเขา Estriol เกิดขึ้นในรก

• ความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก
• Bubble Skid
• การติดเชื้อของทารกในครรภ์
• ความผิดปกติ แต่กำเนิด

การประเมินผล

การถอดรหัสผลการวิจัยทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์มีส่วนร่วมในพันธุศาสตร์ เขาบันทึกหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม - เอกสารที่มีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอแบบรวม ข้อมูลที่ระบุในเอกสารนี้อาจมีประโยชน์ในอนาคตเมื่อมีความจำเป็นต้องสร้างความบกพร่องทางการของผู้ป่วยต่อโรคเฉพาะ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม - มาก ขั้นตอนที่สำคัญ ในการป้องกันโรค แต่กำเนิด เพื่อให้ความสุขของการเป็นแม่กลายเป็นโศกนาฏกรรมขอแนะนำให้ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ซึ่งจะหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ตกต่ำสำหรับทั้งเด็กและสองสามคน

วิดีโอที่มีประโยชน์เกี่ยวกับการทำแบบทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

ฉันชอบ!

ระดับที่ทันสมัยของการพัฒนายาช่วยให้ผู้หญิงค้นหาว่าลูกของเธอมีสุขภาพดีเมื่อเขายังอยู่ในครรภ์ คำถามนี้เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองในอนาคตทุกคนและบางครั้งมันก็เฉียบพลันมากจนจำเป็นต้องมีความต้องการเร่งด่วนในการวินิจฉัยก่อนคลอด ในทุกกรณีที่น่าสงสัยผู้หญิงจะถูกส่งเพื่อการศึกษาที่บุกรุก

พวกเขามีบาดแผลผู้หญิงคนนั้นประหม่ามากเพราะพวกเขาทั้งหมด (และ cordocentesis และ amniocentesis และวิธีอื่น ๆ ) มีความเกี่ยวข้องกับมดลูกของผนังมดลูกและรั้วของเข็มยาวของวัสดุพันธุกรรมของทารกในครรภ์เพื่อการวิเคราะห์ . วันนี้โพรซีเดอร์นี้เป็นทางเลือกที่ดี - การทดสอบก่อนคลอดที่ไม่รุกราน มันคืออะไรและเป็นอย่างไรเราจะบอกในบทความนี้

มันคืออะไร?

การทดสอบ DNA ก่อนคลอดที่ไม่รุกราน (NipT ตัวย่อ) เป็นวิธีการตรวจสอบหญิงตั้งครรภ์ที่ค่อนข้างใหม่ ในรัสเซียมันปรากฏเมื่อห้าปีก่อนก่อนหน้านี้การสำรวจดังกล่าวดำเนินการเฉพาะในสหรัฐอเมริกาและยุโรป จนกระทั่งถึงเวลานั้นไม่มีทางเลือกสำหรับหญิงตั้งครรภ์ - ทุกคนที่มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีโรคโครโมโซมส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุศาสตร์และจากนั้นเป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยการรุกราน

ก่อนที่จะพวงสำหรับการวิเคราะห์วัสดุทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือตัวอย่างของของเหลวน้ำคร่ำผู้หญิง Chorion Village ได้รับแจ้งว่าขั้นตอนนั้นไม่เป็นอันตราย - มันสามารถนำไปสู่การติดเชื้อของเปลือกผลไม้การสลายตัวของน้ำ การตายของทารกถึงการคลอดก่อนกำหนดก่อนวัยอันควร ความกลัวของพวงและความกลัวที่จะสูญเสียเด็กมักจะจางหายไปก่อนที่จะมีโอกาสที่จะขี่ลูกน้อยที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติที่ขรุขระอื่น ๆ และผู้หญิงถูกส่งไปในการวินิจฉัยที่เป็นอันตราย

ตอนนี้ค้นหาคำถามสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของเศษสามารถอยู่ได้หากไม่มีการเจาะโดยไม่มีความเครียดฟุ่มเฟือยและที่สำคัญที่สุด - โดยไม่ต้องเปิดเผยชีวิตของสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กในมดลูก

วิธีการที่ไม่รุกรานช่วยให้คุณวิเคราะห์การเบี่ยงเบนพันธุกรรมจากผลของเลือดของแม่จาก 9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์แทรกซึมเซลล์เม็ดเลือดในปริมาณน้อย มันเป็นของเหล่านั้นที่แยกออกจากมวลรวมตรวจจับ DNA และดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างละเอียด

วิธีนี้ให้คำตอบที่ถูกต้องกับคำถามไม่ว่าเด็กจะมีสุขภาพดีก็ตาม อย่าสับสนการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ไม่รุกรานด้วยการคัดกรอง (NIPS - การคัดกรองก่อนคลอดที่ไม่รุกราน) การวิเคราะห์ที่บังคับว่าผู้หญิงให้ในไตรมาสแรกและที่สองเพื่อสร้างโอกาสที่จะมีการเบี่ยงเบนโครโมโซมโครโมโซม แต่กำเนิด, trisomy และ aneuploidium แต่ในทางที่ไม่มีคำตอบที่ไม่ชัดเจนซึ่งเป็นไปตามผลการวิจัยการคัดกรองมันเป็นไปไม่ได้ ใส่วินิจฉัยใด ๆ

NipT หมายถึงหนึ่งในการศึกษาที่แม่นยำที่สุดในสูติศาสตร์ จริงหญิงตั้งครรภ์มีความคิดที่คลุมเครือของหญิงตั้งครรภ์ถ้ามี นรีแพทย์ไม่รีบไปแจ้งผู้ป่วยเกี่ยวกับความแปลกใหม่ สาเหตุของความเงียบสามารถสงสัยได้ว่าการทดสอบดังกล่าวดำเนินการตามเกณฑ์ค่าธรรมเนียมเท่านั้นและแพทย์ของหน่วยงานราชการได้ห้ามการให้บริการชำระเงินแก่ผู้ป่วย

ระบุวันแรกของการมีประจำเดือนครั้งล่าสุด

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 25 07/27 มกราคม 31 มกราคม 31 เมษายนพฤษภาคมมิถุนายนกรกฎาคมกรกฎาคมสิงหาคม 2013 ธันวาคม 2563

กลุ่มที่มีความเสี่ยง

ความจำเป็นในการศึกษาสุขภาพทางพันธุกรรมของเด็กในอนาคตอาจเกิดขึ้นแม้ในแม่และพ่อที่มีสุขภาพดีหากพ่อแม่ทั้งสองหรือหนึ่งในนั้นเข้าสู่กลุ่มความเสี่ยงที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม แน่นอนว่าการดูแลสุขภาพของเด็กทำให้เกิดหญิงตั้งครรภ์และทุกคนสามารถสร้างความปรารถนาของตัวเองได้สำหรับสิ่งนี้คุณไม่จำเป็นต้องไปที่ทิศทางจากพันธุศาสตร์หรือฐานรากพิเศษ แต่มีหมวดหมู่ของคุณแม่ในอนาคตซึ่งการทดสอบดังกล่าวแนะนำให้ถือ

หากการคัดกรองข้อบังคับพื้นฐานได้แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม Patau หรือโรคโครโมโซมอื่น ๆ วิธีการที่ไม่รุกรานจะกลายเป็นทางเลือกที่คุ้มค่าต่อวิธีการบุกรุกที่กระทบกระเทือนจิตใจ ในกรณีที่ได้รับผลการลบผู้หญิงอาจไม่ต้องกังวลและไม่เห็นด้วยกับวิธีการรุกรานใด ๆ

ในกรณีที่มีใบเสร็จรับเงิน ผลบวก การวิเคราะห์และถ้าผู้หญิงต้องการออกจากเด็ก "พิเศษ" ไม่จำเป็นต้องผ่านสิ่งอื่นอีกต่อไป แต่ถ้าคู่สมรสตัดสินใจที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์การเจาะที่รุกรานจะยังคงต้องทำเพราะวิธีการใหม่ล่าสุดของการวิจัยก่อนคลอดไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการทำแท้งหรือวัตถุเทียมในช่วงเวลาที่มีส่วนลดทางการแพทย์

การทดสอบแบบไม่รุกรานขอแนะนำให้ผู้หญิงที่จบการกำเนิดของเด็กที่มีการเบี่ยงเบนโครโมโซมการแท้งบุตร ครั้งแรกจางหายไปเมื่อใดก็ได้ เมื่ออายุของผู้หญิงเซลล์ไข่มีอายุมากขึ้นคุณภาพการสืบพันธุ์ของพวกเขาลดลงและดังนั้นความเสี่ยงของการเกิดของเด็กที่มีความผิดทางพันธุกรรมนั้นสูงกว่าอายุการตั้งครรภ์ ผู้หญิงทุกคนอายุมากกว่า 35 ปีที่จะให้กำเนิดเด็กขอแนะนำให้ทำการทดสอบดังกล่าว

การวินิจฉัยแบบบุกรุกบางครั้งไม่สามารถทำได้หากผู้หญิงมีภัยคุกคามต่อการแท้งบุตร - ผลกระทบที่กระทบกระเทือนจิตใจต่อกล้ามเนื้อของมดลูกอาจนำไปสู่การขัดจังหวะการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้แพทย์อาจปฏิเสธการ amniocentsis หรือการตรวจชิ้นเนื้อ Vorsin Chorion การทดสอบ DNA ที่ไม่รุกรานจะมาช่วย

ผู้หญิงที่ไม่มั่นใจในความเป็นพ่อเช่นเดียวกับผู้หญิงที่ตั้งอยู่ในการแต่งงานใกล้เคียงการทดสอบไม่ได้เป็นที่ต้องการ แต่จำเป็น มันจะไม่ฟุ่มเฟือยที่จะได้รับการสำรวจและในกรณีที่มีกรณีเกิดของเด็กที่มีปัญหาทางพันธุกรรมทั้งชายและจากผู้หญิง

มันคุ้มค่าที่จะทำการวินิจฉัยดังกล่าวแล้วเมื่อแม่หรือพ่ออยู่ในประวัติศาสตร์มีแม้กระทั่งแอลกอฮอล์หรือยาเสพติดที่ได้รับการรักษา - นิสัยที่เป็นอันตรายในระยะยาวนำไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างการเสื่อมสภาพของเซลล์ไข่และสเปิร์มซึ่ง มักจะนำไปสู่การพัฒนาของการละเมิดการโทรของ Chromosomal ของเด็ก

ข้อห้าม

การทดสอบไม่ดำเนินการผู้หญิงระยะเวลาของการตั้งครรภ์น้อยกว่า 9 สัปดาห์สูติกรรม ในเลือดของผู้หญิงก่อนช่วงเวลานี้เซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์จะไม่ได้รับการพิจารณาวัสดุสำหรับการศึกษา DNA จะไม่ได้รับ

หากผู้หญิงกำลังตั้งครรภ์ฝาแฝดคุณสามารถทำการทดสอบ แต่ในการตั้งครรภ์หลายครั้งสามจะปฏิเสธการวินิจฉัยมันจะยากเกินไปที่จะระบุ DNA ของแต่ละผลไม้

การวินิจฉัยนี้ไม่มาก พารามิเตอร์ของครอบครัวใครถูกบังคับให้หันไปใช้ความช่วยเหลือของแม่ตัวแทน เลือดของผู้หญิงที่ไม่ได้เป็นแม่ชีวภาพที่แท้จริงจะไม่สามารถระบุ DNA ของทารกได้อย่างแน่ชัด หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นจากการเป็นมิตรกับสิ่งแวดล้อมด้วยการใช้ไข่ผู้บริจาคการทดสอบเป็นไปไม่ได้

ผู้หญิงจะถูกปฏิเสธการทดสอบ DNA ที่ไม่รุกรานและในกรณีที่เธอเพิ่งประสบปัญหาการปลูกถ่ายไขกระดูกการถ่ายเลือดดำเนินการ การวิเคราะห์อื่น ๆ ทั้งหมดจะถือ

ดำเนินการวิจัยและเตรียมการสำหรับมัน

จากหญิงตั้งครรภ์ไม่ต้องการการเตรียมการใด ๆ คุณต้องตัดสินใจที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์หรือคลินิกในการรับการวินิจฉัยทำการนัดหมายและมาถึงในเวลาที่กำหนด สำหรับการวิจัยพวกเขาใช้การทดสอบเลือดที่ธรรมดาที่สุดจากเส้นเลือด (ไม่เกิน 20 มล.) เลือดของผู้หญิงถูกวางในเครื่องหมุนเหวี่ยงพิเศษพวกเขาแบ่งปันเซลล์เม็ดเลือดและลูกของแม่ วิธีการนำทางช่วยให้คุณสามารถกำหนดจีโนมได้สองอย่าง หนึ่งข้อสงสัยเป็นของแม่คนอื่น ๆ - ทารกในครรภ์ จากนั้นพวกเขาใช้เวลาหนึ่งในการทดสอบก่อนคลอด (เราจะบอกเกี่ยวกับหลายสายพันธุ์ด้านล่าง) อัลกอริทึมที่มีความแม่นยำทางคณิตศาสตร์ช่วยให้เราสามารถคำนวณความน่าจะเป็นไปได้ของพยาธิวิทยาหนึ่งหรืออื่นที่ไม่เพียง แต่ในเปอร์เซ็นต์เท่านั้น

กระบวนการที่ใช้เวลาทั้งหมดนี้มักจะใช้เวลา 10 ถึง 14 วัน การทดสอบบางประเภทใช้เวลานานขึ้นและผลลัพธ์ของผู้หญิงที่รายงานเป็นเวลา 3 สัปดาห์ การทดสอบล้มเหลวหรือไม่ ในทางทฤษฎีแน่นอนว่าบางทีพวกเขาอาจทำให้คนอื่นและปัจจัยมนุษย์นั้นคาดเดาไม่ได้มาก แต่ในกรณีนี้การตั้งครรภ์จะทำให้เกิดการเลือกตั้งเลือดอีกครั้ง ในกรณีการวินิจฉัยที่รุกรานล้มเหลวการเจาะซ้ำ ๆ จะดำเนินการและสิ่งนี้ยากกว่าและอันตรายมากขึ้น

ผล

การทดสอบเป็นตัวกำหนดโอกาสของเด็กของกลุ่มอาการดาวน์เทอร์เนอร์เอ็ดเวิร์ดและปาสน์ Nipovets บางประเภทสามารถกำหนดกลุ่มอาการของโรค Clanfelter ทุกอย่างที่ไม่มีความเป็นธรรมชาติมีแนวโน้มที่จะตรวจจับโรคทางเพศที่มีอยู่ของโครโมโซมเพศที่เป็นไปได้

หากผู้หญิงคนหนึ่งออกมาหนึ่งลูกรายการความผิดปกติที่จะสำรวจวัสดุชีวภาพกว้างขึ้น เมื่อสองเท่าข้อสรุปจะรวมถึงดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดและ Patau หรือค่อนข้างเป็นไปได้ที่เด็กหนึ่งหรือสองคนมีความผิดปกติดังกล่าว

นอกจากนี้การทดสอบดีเอ็นเอก่อนคลอดที่ไม่รุกรานที่มีความแม่นยำสูงเป็นตัวกำหนดพื้นของเด็กรวมถึงปัจจัยที่มีความสำคัญและกลุ่มเลือดซึ่งอาจมีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งในครรภ์ของทารกในครรภ์ซึ่ง พัฒนาเนื่องจากการฟื้นฟูสมรรถภาพภูมิคุ้มกันโดยร่างกายของเด็กตั้งครรภ์เชิงลบที่มีเลือดที่มีความเข้าใจในเชิงบวก

ระบบทดสอบที่แตกต่างกันมีความแม่นยำที่แตกต่างกัน แต่มันแตกต่างกันเล็กน้อย - ไม่เกิน 1% โดยเฉลี่ยความถูกต้องของผลลัพธ์ของการทดสอบแบบไม่รุกรานก่อนคลอดประมาณ 98-99%แจ้งให้ทราบล่วงหน้ามันไม่ใช่ 100% แต่ยังไม่ใช่ 70% ซึ่ง "ให้" การคัดกรองทั่วไปในการให้คำปรึกษาของผู้หญิง

การตีความผลลัพธ์จะไม่ทำให้เกิดคำถามจากผู้หญิงและสมาชิกในครอบครัวของเธอ หากเด็กมีสุขภาพดีความเสี่ยงจะประมาณที่ 0.1 - 1% ความคิดเห็นของแพทย์เกี่ยวกับการศึกษานี้ค่อนข้างเป็นบวกโอกาสในการได้รับผลการลบที่เป็นเท็จบวกหรือเท็จเล็กน้อยเล็กน้อย

ข้อดีและข้อเสีย

การทดสอบก่อนคลอดให้โอกาสที่ไม่เหมือนใครในการระบุความผิดปกติที่น่าจะเป็นไปได้ในการพัฒนาบันทึกเศษเล็กเศษน้อยก่อน ในการวิเคราะห์เลือดของแม่ DNA ของทารกในครรภ์จะพิจารณาจากระยะเวลา 9-10 สัปดาห์ ในเวลานี้ไม่มีการคัดกรองภาคบังคับดำเนินการ ดังนั้นการทดสอบทำให้เป็นไปได้ที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสถานะของเด็กแม้กระทั่งก่อนการศึกษาการคัดกรองไตรมาสแรก ผู้หญิงบางคนที่ได้ทำการทดสอบและทำให้แน่ใจว่าเด็กมีสุขภาพดีตั้งแต่การคัดกรองการปรึกษาหารือกับมโนธรรมที่สะอาดปฏิเสธเลย

คำใหม่ในการวินิจฉัยพันธุกรรมก่อนคลอดคือความสามารถในการกำหนดเพศของเด็กในช่วงต้นที่มันไม่สามารถทำอัลตร้าซาวด์ที่ทันสมัย ในเวลาเดียวกันความแม่นยำของคำจำกัดความของพื้นจะเป็น 99% และไม่มีใครจะให้ 80% ของความน่าเชื่อถือในอัลตร้าซาวด์

ความสงบในระหว่างตั้งครรภ์ความเชื่อมั่นคือทุกอย่างเรียบร้อยดีกับเด็กที่แม่ในอนาคตต้องการมาก ท้ายที่สุดเนื่องจากประสบการณ์ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันมากที่สุดในการตั้งครรภ์สามารถพัฒนาได้ การทดสอบก่อนคลอดให้ความสงบและความมั่นใจเช่นนี้

ข้อเสียสามารถถือได้ว่าเป็นค่าใช้จ่ายสูงของการสำรวจเท่านั้น ประเภทที่แตกต่างกัน การทดสอบในคลินิกต่าง ๆ จะมีค่าใช้จ่ายขั้นต่ำ 25,000 รูเบิล โดยเฉลี่ยแล้วในรัสเซีย R & D NipT อยู่ภายใน 25-60,000 รูเบิล ค้นหาคลินิกที่การวิเคราะห์ดังกล่าวจะเป็นเรื่องยาก ในขณะที่การวินิจฉัยนี้ดำเนินการเฉพาะในศูนย์กลางทางพันธุกรรมและศูนย์วางแผนครอบครัวซึ่งมีห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมของตัวเอง ศูนย์ดังกล่าวไม่ได้อยู่ในเมืองทุกเมือง แต่เพราะอาจต้องไปยังเมืองต่อไปหรือแม้กระทั่งภูมิภาคเพื่อทำการวิเคราะห์ดังกล่าว

ในคลินิกการค้นหามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ "วิ่งหนี" ในการหลอกลวง หากต้องการผ่านการสำรวจจึงเป็นการดีที่สุดในการเลือกคลินิกชั้นนำของรัสเซียมีเครือข่ายขนาดใหญ่ของสาขาตามภูมิภาคเช่น "จีโนม", "Genetico", "Genoanalitics", "Eco คลินิก"

มุมมอง

มีการทดสอบและอัลกอริทึมประมาณหนึ่งโหลสำหรับการระบุสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม พวกเขาไม่เพียง แต่แตกต่างกันไปตามชื่อเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสเปกตรัมของปัญหาที่กำหนดไว้ ในการทดสอบบางอย่างช่วงของกลุ่มอาการที่ครอบคลุมและความผิดปกตินั้นกว้างขึ้นคนอื่น ๆ จะกำหนดเฉพาะชุดขั้นต่ำของความผิดปกติของโครโมโซม ความแม่นยำดังที่ได้กล่าวไปแล้วเป็นเรื่องเดียวกัน

การทดสอบพาโนรามา ("พาโนรามา") - ไม่ใช่ตัวเลือกงบประมาณมากที่สุดมันเริ่มต้นจาก 34,000 รูเบิล แต่เป็นการทดสอบนี้ที่ทำให้เป็นไปได้ที่จะค้นหาสถานะของสุขภาพของเด็ก ๆ โดย eco ความแม่นยำของมันด้วยความถูกต้อง การวิเคราะห์ด้วยการตั้งครรภ์ดังกล่าวค่อนข้างสูงกว่า NIPT อื่น ๆ

ราคาไม่แพงมากขึ้นและไม่ถูกต้องน้อยลงในกรณีใด ๆ ด้วยการตั้งครรภ์หนึ่งเตียงการทดสอบ Prenetix ถือเป็น ราคาขั้นต่ำในปี 2018 - 23,000 รูเบิล ยังคงมีการทดสอบเช่นความจริงและการทดสอบ DOT พวกเขายังแสดงผลลัพธ์ที่มีความแม่นยำสูง

คู่รักทั้งหมดต้องการมีลูกที่มีสุขภาพดี การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการตั้งครรภ์จะช่วยในการเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนาของทารกในครรภ์ มันทำในคลินิกเฉพาะทาง นี่คือการศึกษาจำนวนมากที่เปิดเผยต่อแพทย์ภาพที่สมบูรณ์ของคุณสมบัติของยีนและให้ความคิดเกี่ยวกับอาการทางพันธุกรรม

ในเกือบทุกครอบครัวมีโอกาสที่จะให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงแข็งแรง แต่มันเกิดขึ้นในสถานการณ์ที่ไม่ได้เป็นที่โปรดปรานของผู้ปกครอง มักจะนำไปสู่สุขภาพ แม่ในอนาคต. มีข้อกำหนดเบื้องต้นอื่น ๆ พวกเขาอยู่ในความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมของคู่ ทุกคนเป็นผู้ให้บริการของยีน พวกเขามีโครโมโซม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมกำหนดทุกสิ่งในมนุษย์: จากการเดินและรูปร่างให้กับขนสีหรือดวงตา กรณีของความเสียหายต่อแม้แต่โครโมโซมเดียวไม่ใช่เรื่องแปลกซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรคและความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

การวิเคราะห์เลือดบนพยาธิสภาพ: ตัวชี้วัด

แน่นอนว่าไม่ใช่คู่รักทั้งหมดที่วางแผนการตั้งครรภ์และบ่อยครั้งที่เด็กทารกในครรภ์ของแม่พัฒนาในช่วงเวลาที่มีโรคเรื้อรังจำนวนมาก แม้จะมีความจริงที่ว่าแพทย์ได้รับคำแนะนำให้คิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับความคิดและควบคุมสถานะสุขภาพของผู้ปกครองทั้งสอง แต่หลายคนไม่ใส่ใจกับความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ ไม่มีข้อยกเว้นในกรณีของการวางแผนและการวิเคราะห์โครโมโซม ขอแนะนำให้ทำแพทย์บ่อยกว่าผู้หญิงที่ตัดสินใจศึกษาความคิดริเริ่มส่วนตัว

มีหญิงตั้งครรภ์ที่กำหนดให้คำแนะนำในการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับแพทย์ทางพันธุกรรมและเป็นผลให้การส่งเลือดไปสู่ความอัปลักษณ์ ในกลุ่มเสี่ยง:

1. ผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35-36 ปี
2. ผู้หญิงที่มีญาติให้กำเนิดเด็กกับโรคทางพันธุกรรมทุกประเภท จำเป็นต้องคำนึงถึงว่ามีการส่งหลายโรคไปยังชายชาย
3. ยาเสพติดที่ใช้ในทางที่ผิดหรือแอลกอฮอล์หรือ เวลานาน การเตรียมการเฉพาะของผู้หญิง
4. ย้ายการติดเชื้อเฉียบพลันในไตรมาสใด ๆ ของการตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงโรคระบบทางเดินหายใจที่คมชัด, ไข้หวัดหัดเยอรมัน, toxoplasmosis
5. Hoeers ที่เคยบังเอิญหรือปรากฏเด็กตายก่อนหน้านี้
6. ผู้หญิงสัมผัสกับการฉายรังสีการฉายรังสี

การทดสอบเลือดทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำในเดือนแรกนี่ไม่ใช่วิธีการเดียวในการวินิจฉัยการเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์ แพทย์นำไปใช้ในการวิจัยและอุปกรณ์อัลตราซาวด์ของพวกเขา อัลตร้าซาวด์ซึ่งผู้หญิงเกิดขึ้นเป็นเวลา 10-12 สัปดาห์แสดงผู้เชี่ยวชาญไม่ว่าจะไม่มีการเบี่ยงเบนการพัฒนาที่ชัดเจนจากทารก ใน 20 สัปดาห์จะมีรสชาติที่มองเห็นได้ถ้ามี

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร

การวิเคราะห์โครโมโซมก่อนหน้านี้จะทำให้ดีขึ้น การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานจะบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคทางพันธุศาสตร์ พวกเขามักจะปรากฏในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์

ในการแพทย์ของทิศทางนี้มีแนวคิดของ "การทดสอบสามครั้ง" ช่วยในการจดจำ AFP - Alpha Fetoprotein, HCG - Human Chorionic Gonadotropin, E3 - Estriol

AFP เป็นองค์ประกอบหลักของเซรั่มเลือดของเด็ก Alpha Fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยระบบย่อยอาหารของทารก การวิเคราะห์เลือดจาก Moms ของกรุงเวียนนาใช้เวลาในสัปดาห์ที่ 6 การปรากฏตัวของ AFP ในมันพูดถึงสถานะของทารกในครรภ์ หาก Alpha-Fetoprotein อยู่เหนือบรรทัดฐาน 2 ครั้งหรือมากกว่าแพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของการพัฒนาไตสมอง - หัวและกระดูกสันหลังระบบย่อยอาหาร ด้วยการลดลงของเครื่องหมายนี้แพทย์แนะนำว่าเด็กมีโครโมโซมพิเศษ สิ่งนี้ทำให้เกิดอาการดาวน์ SHERCHEZHEVSKY-TURNER หรือ EDWARDS มีความเสี่ยงของความไม่เพียงพอของ fetoplacentage หรือการคุกคามของการคลอดก่อนกำหนด แต่ไม่ใช่ทุกอย่างที่เลวร้ายมากเพราะดูเหมือนว่าได้อย่างรวดเร็วครั้งแรก บ่อยครั้งที่การเบี่ยงเบนในตัวบ่งชี้ AFP ระบุว่าผู้หญิงไม่ได้เข้าสู่ Twins หรือ Triple

เอชซีจียังเป็นโปรตีน ระดับของมันเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ หลังจากนั้นระดับก็เริ่มลดลงและเมื่อถึงตัวบ่งชี้บางอย่างยังคงไม่เปลี่ยนแปลง เมื่อที่จุดเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ Chorionic Gonadotropin ไม่รีบร้อนที่จะลุกขึ้นและล่าช้าหลังบรรทัดฐานนี้บ่งชี้ว่า การตั้งครรภ์นอกมดลูก. หากเอชซีจีหดตัวสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการรวมตัวของทารกในครรภ์หรือการพัฒนาที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการดาวน์ การลดระดับของโปรตีนของ KHG นั้นพบได้ในภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดขึ้นใหม่ความชั่วร้ายของอวัยวะภายใน

E3 เป็นฮอร์โมนที่พบในผู้หญิงเท่านั้น มันเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาของการปรากฏตัวของรก แพทย์เข้ากันไม่ได้กับชีวิตพิจารณาการลดการ estriots 40% และครึ่งจากบรรทัดฐาน สิ่งนี้ถูกกล่าวหาว่าพูดถึงรูปแบบการติดเชื้อหัวใจหรือ daunism โรคตับหรือไต มันสามารถเกิดขึ้นและการคลอดก่อนกำหนด

ทิศทางอื่น ๆ ในการศึกษาทางพันธุกรรม

ในกรณีที่การถอดรหัสของการทดสอบเลือดและอัลตร้าซาวด์แสดงให้เห็นถึงการมีเบี่ยงเบนจากทารกการศึกษาอื่น ๆ ดำเนินการทำให้สามารถวินิจฉัยโรคในครรภ์ได้ถึง 500 แห่งของทารกในครรภ์ ในหมู่พวกเขา:

1. amniocentesis แพทย์ตรวจสอบน้ำมัน วัสดุถูกถ่ายเป็นเวลา 15-18 สัปดาห์โดยการเจาะมดลูก นี่คือการคัดเลือกน้ำคร่ำเพียงเล็กน้อย ชีวิตของทารกไม่คุกคาม การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Dowunism, Hemophilia, Pataau Syndromes, Edwards, Dystrophy, Saks โรค
2. โดยการเจาะวัสดุสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อ Chorion จะได้รับ ดังนั้นพื้นฐานของรกถูกตรวจสอบ การศึกษาช่วยในการระบุ Fibrosis, ดาวน์ดาวน์และ TEIA SAX, ธาลัสซีเมีย แต่การจัดการดังกล่าวสามารถนำไปสู่การมีเลือดออกได้ที่แม่
3. Placentzetsis ในกรณีของการติดเชื้อถ่ายโอนเช่นเดียวกับการละเมิดยีน
4. Cordocentsis เลือดจากสายสะดือและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม สิ่งนี้เป็นไปได้เฉพาะในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เลือดนี้ถูกตรวจสอบในความขัดแย้งของการทำลายความเสียหายทางพันธุกรรมหรือการเบี่ยงเบนของ hemolytic

นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้คิดค้นและจดสิทธิบัตรการทดสอบอีกครั้งเพื่อกำหนดพยาธิสภาพของการพัฒนาของเด็ก การวิเคราะห์ใช้เวลา 9-10 สัปดาห์และมีความถูกต้องมากกว่า 90% มันปลอดภัยสำหรับแม่และลูกของเธอเพราะเป็นผลมาจากกิจกรรมที่สำคัญของเซลล์ทารกได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องและผู้ที่รับใช้แม่ของตัวเองตกอยู่ในเลือดของแม่ วัสดุเหล่านี้มี DNA และถูกสอบสวนในห้องปฏิบัติการ สิ่งแรกที่ถือว่าเป็นโครโมโซม

1. trisomy ในโครโมโซมที่ 21 พูดถึงกลุ่มอาการดาวน์ที่เป็นไปได้ในเด็ก
2. trisomy ใน 18 - เกี่ยวกับซินโดรมเอ็ดเวิร์ด นี่เป็นรูปแบบใบหน้าที่ผิดปกติไม่ล่าช้าในการพัฒนา
3. trisomy ในการวินิจฉัย Chromosome 13th Pataau Syndrome ริมฝีปากมีการสังเกตชั้นนำส่วนใหญ่ยั่งยืนในแผนทางปัญญาความชั่วร้ายของระบบประสาทส่วนกลาง
4. monosomy โดย chromosome x - turner syndrome อาการ - ความล่าช้าในการพัฒนาผิวหนังมากเกินไปที่คอร่างกายเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานปกติ
5. การเบี่ยงเบนจากโครงสร้างปกติของโครโมโซม XXY ระบุถึงการปรากฏตัวของโรค Chaninfelter ในบรรดาอาการสัดส่วนที่ไม่เหมาะสมของร่างกายคำพูดที่ไม่สามารถอธิบายได้การพัฒนาอวัยวะเพศของอวัยวะเพศ

ด้วยความช่วยเหลือของการนับโครโมโซมกลุ่มอาการกลุ่มหนึ่งสามารถระบุได้: Angelman, Prader-Willie, Di Georgie, "Feline Creek" สำหรับโรคเหล่านี้ทั้งหมด, รูปแบบที่แตกต่างกันของปัญญาอ่อน, ความพ่ายแพ้ของระบบประสาทส่วนกลาง, การเปลี่ยนแปลงในสัดส่วนของร่างกาย, การแยกริมฝีปากหรือท้องฟ้า, รองของหัวใจ, ภูมิคุ้มกันล้มเหลว

ทันทีหลังจากการทดสอบการตั้งครรภ์ในเชิงบวกผู้หญิงเริ่มต้นขึ้น ชีวิตใหม่เพราะจากนี้ไปกฎ "ดีสำหรับฉันเป็นสิ่งที่ดีสำหรับฉัน" ซึ่งหมายความว่าคุณต้องดูแลสุขภาพของคุณและอยู่ภายใต้การดูแลของนรีแพทย์อย่างต่อเนื่อง หญิงตั้งครรภ์เดินไปหาหมอทุก ๆ 2 สัปดาห์และในกรณีที่มีการตั้งครรภ์อย่างรุนแรงและทุกสัปดาห์ และการควบคุมความเป็นอยู่ที่ดีของเธอและกระบวนการของการพัฒนาของเด็กจะดำเนินการไม่เพียง แต่โดยการตรวจสอบนรีแพทย์ แต่ยังรวมถึงการรวบรวมการวิเคราะห์

หนึ่งในสิ่งที่สำคัญที่สุดและให้ข้อมูลคือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ในบทความนี้เราจะพยายามอธิบายว่าทำไมจำเป็นต้องมีความเสี่ยงจากการถือครองของเขาและวิธีการถอดรหัส

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคืออะไร: มันคืออะไร?

พันธุศาสตร์มีส่วนร่วมในการศึกษายีนที่รับผิดชอบในการถ่ายโอนและดำเนินการตามข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA ของมนุษย์นั่นคือพวกเขาสามารถคำนวณและพูดว่าผลลัพธ์ของการปฏิสนธิของไข่และอสุจิสิ่งที่ลักษณะจะครองบุคคลในอนาคตและที่สำคัญที่สุดคืออะไร โรคและการเบี่ยงเบนอาจปรากฏเป็นผลมาจากการปฏิสนธิดังกล่าว ดังนั้นแน่นอนว่ามันจะดีกว่าถ้าเป็นไปได้ที่จะทำการวิเคราะห์ดังกล่าวก่อนตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่ไม่ดีเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้โดยได้ผ่านการรักษาการติดเชื้อที่ซ่อนอยู่ในผู้ปกครองในอนาคต

แต่ไม่ใช่ทุกคนที่รู้เกี่ยวกับเรื่องนี้หน่วยจะหันไปหาพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนครอบครัว - และเรามีสิ่งที่เรามีนั่นคือความต้องการในการวิเคราะห์นั้นเป็น postfactum แล้วหากมีทารกในครรภ์ ดังนั้นด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคุณสามารถค้นหาข้อมูลต่อไปนี้:

• พ่อแม่มีความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมหรือไม่นิยามความเป็นพ่อและความสัมพันธ์จำเพาะของเลือดอื่น ๆ
• ความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมของเด็กต่อโรคที่พบบ่อย
• ตัวแทนสาเหตุของการติดเชื้อมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตของแม่และเด็ก
• ในการสร้างหนังสือเดินทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมซึ่งเป็นรูปแบบของการวิเคราะห์ดีเอ็นเอแบบรวมซึ่งมีข้อมูลอยู่ในโปรไฟล์และเอกลักษณ์ของบุคคล ข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยมนุษย์ตลอดชีวิตช่วยป้องกันปัญหาสุขภาพมากมาย

เมื่อใดและวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะทำในระหว่างตั้งครรภ์: ในเวลาใด?

การวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินการโดยสองวิธี: ไม่รุกรานและรุกราน การศึกษาที่ไม่รุกราน ได้แก่ การตรวจเลือดทางชีวเคมีและการตรวจอัลตราซาวด์

อัลตร้าซาวด์แรกจะดำเนินการใน 10-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ด้วยคุณสามารถเห็นการปรากฏตัวของการละเมิดใด ๆ ในการพัฒนาของเด็ก ต้องผ่านการตรวจเลือดทางชีวเคมีในเดือนแรก การศึกษาดังกล่าวในระยะแรกทำให้เป็นไปได้ที่จะกำหนดการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในสิ่งมีชีวิตของทารกในครรภ์สาเหตุที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือในคำอื่น ๆ การละเมิดความสมบูรณ์ของชุดโครโมโซม ในกรณีที่ตรวจจับสัญญาณของพยาธิวิทยาหญิงตั้งครรภ์จะถูกส่งไปยังอัลตร้าซาวด์อีกครั้งซึ่งดำเนินการในวันที่ 20-24 สัปดาห์

ด้วยการศึกษานี้เป็นไปได้ที่จะกำหนดข้อบกพร่องเล็ก ๆ หากหลังจากการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด (เลือดจากหลอดเลือดดำ) และอัลตร้าซาวด์ยังคงมีข้อสงสัยบางอย่างเกี่ยวกับ พยาธิสภาพที่เป็นไปได้ ของทารกในครรภ์รีสอร์ทในการรุกรานวิธีการที่ช่วยในการพิจารณาเกี่ยวกับพยาธิวิทยาที่แตกต่างกันประมาณ 400 แห่ง นี่คือน้ำคร่ำการตรวจชิ้นเนื้อของ Chorion, Cordocentsis และ Placentocentsis

ด้วย amniocentsis เป็นเวลา 15-18 สัปดาห์เข็มขนาดใหญ่ใช้กระสุนที่อยู่รอบ ๆ ของกระสุน ขั้นตอนไม่เป็นอันตรายสำหรับเด็ก การใช้การตรวจชิ้นเนื้อ Chorion เซลล์จะถูกตรวจสอบซึ่งเป็นพื้นฐานของรกในอนาคต เพื่อให้ได้วัสดุสำหรับการวิเคราะห์เนื้อเยื่อจากคอปากมดลูกหรือทำการเจาะของช่องท้อง ทุกอย่างดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ

placentetsis มักจะกำหนดในกรณีของการตั้งครรภ์ โรคติดเชื้อ. ทำในไตรมาสที่สองเมื่อรกมีรูปแบบดีอยู่แล้ว หลังจากการเปิดตัวของยาแก้ปวดผลิตเจาะมดลูกผ่านผนังหน้าท้องด้านหน้า

หลังจาก 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์คุณสามารถดำเนินการรักษาโรคหัวใจได้ - ศึกษาเลือดสายสะดือ เลือดถูกจับโดยการเจาะผ่านมดลูก วิธีการบุกรุกมีความเสี่ยงหลังจากทั้งหมดการแทรกแซงใด ๆ ในพื้นที่ปลอดอากาศก็เต็มไปด้วยการติดเชื้อมันจะดำเนินการเฉพาะเป็นทางเลือกสุดท้ายและได้รับอนุญาตจากพ่อแม่ของเด็กเท่านั้น

การถอดรหัสการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: ผลลัพธ์บรรทัดฐาน

ในไตรมาสแรกอันเป็นผลมาจากการวิเคราะห์อัลตร้าซาวด์และชีวเคมีของเลือดใน HCG และ Rarr-A กำหนดความเสี่ยงของซินโดรม Dauna และซินโดรมเอ็ดเวิร์ดในเด็ก Uzper ทดลองสามารถระบุการปรากฏตัวของโรคในตัวบ่งชี้ twp ที่เรียกว่า (ความหนาของพื้นที่ปก) หากการพับปากมดลูกในตัวอ่อนมีความหนา 3 มม. จากนั้นมีความเสี่ยงสูงต่อการมีซินโดรม นอกจากนี้ยังนำมาพิจารณาจังหวะของการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์และการมองเห็นของกระเพาะปัสสาวะซึ่งควรจะสังเกตได้ภายใน 12 สัปดาห์

วิธีบังคับที่สองในการศึกษาในไตรมาสแรกคือการตรวจเลือดทางชีวเคมีต่ออัตราของ HCG และฟรี-subunit HCG (β-HGCH) HCG และฟรีβ (เบต้า) -Sube HCG เป็นตัวบ่งชี้ที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละอันสามารถใช้เป็นการคัดกรองดาวน์ซินโดรมและโรคอื่น ๆ แต่การวัดระดับของ Free-Subunit HCG ฟรีทำให้เป็นไปได้ที่จะกำหนดความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ในเด็กในอนาคตได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นกว่าการวัดของ HCG ทั้งหมด บรรทัดฐานของ HCG ทั้งหมดในสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การนับถอยหลังไม่ได้มาจากช่วงเวลาแห่งความคิด แต่จากวันแรกของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย!):

3 สัปดาห์: 5-50 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

4 สัปดาห์: 5-426 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

5 สัปดาห์: 18-7,340 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

6 สัปดาห์: 1,080-56,500 น้ำผึ้ง / มล. (MIU / ML)

7-8 สัปดาห์: 7, 650-229,000 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

9 -12 สัปดาห์: 25,700-288,000 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

13 - 16 สัปดาห์: 13,300-254,000 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

17 -24 สัปดาห์: 4,060-165,400 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

25 - 40 สัปดาห์: 3,640-117,000 น้ำผึ้ง / ML (MIU / ML)

แน่นอนระดับของฮอร์โมนของ chorionic gonadotropin ของบุคคลสามารถแตกต่างกันเล็กน้อยจากบรรทัดฐาน ที่สำคัญกว่าการเปลี่ยนแปลงในระหว่างตั้งครรภ์ (ลำโพง)

บรรทัดฐานสำหรับ Subunit Subunit ฟรี HCG ในไตรมาสแรก:

9 สัปดาห์: 23.6-193.1 NG / ML หรือ 0.5-2 นาที

10 สัปดาห์: 25.8-181.6 NG / ML หรือ 0.5-2 นาที

11 สัปดาห์: 17.4-130.4 NG / ML หรือ 0.5-2 นาที

12 สัปดาห์: 13.4-128.5 ng / ml หรือ 0.5-2 นาที

13 สัปดาห์: 14.2-114.7 NG / ML หรือ 0.5-2 นาที

เนื่องจากบรรทัดฐานใน NG / ML อาจแตกต่างกันในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันข้อมูลที่ระบุไม่เป็นที่สิ้นสุดและในกรณีใด ๆ ที่ดีกว่าที่จะปรึกษาแพทย์ หากพบผลลัพธ์ใน IOM บรรทัดฐานจะเหมือนกันสำหรับห้องปฏิบัติการทั้งหมดและสำหรับการวิเคราะห์ทั้งหมด: จาก 0.5 ถึง 2 mω IOM เป็นค่าพิเศษที่แสดงให้เห็นว่าผลการวิเคราะห์แตกต่างจากผลการตั้งครรภ์ในช่วงเวลานี้

ในกรณีส่วนใหญ่ระดับ HCG เพิ่มเป็นสองเท่าทุก ๆ 1-3 วันถึง 4 สัปดาห์จากนั้นประมาณ 3.5 วันภายใน 9 สัปดาห์ หลังจาก 10-11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ HCG เริ่มตก - นี่เป็นเรื่องปกติ หาก Subunit ฟรี Subunit ของ HCG สูงกว่าบรรทัดฐานสำหรับคำของคุณในการตั้งครรภ์หรือเกิน 2 mωจากนั้นเด็กได้เพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ หาก Subunit ฟรี Subunit ของ HCG อยู่ต่ำกว่าบรรทัดฐานสำหรับคำของคุณในการตั้งครรภ์หรือน้อยกว่า 0.5 mωจากนั้นเด็กได้เพิ่มความเสี่ยงของซินโดรมเอ็ดเวิร์ดด์

Rarr-A หรือ "Plasmatic Protein A ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์" เป็นตัวบ่งชี้ที่สองที่ใช้ในการคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสแรก จำนวนเงินที่เพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และการเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้อาจบ่งบอกถึงโรคต่าง ๆ จากเด็กในอนาคต

อัตราสำหรับ Rarr-A ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์:

8-9 สัปดาห์: 0.17-1.54 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

9-10 สัปดาห์: 0.32-2, 42 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

10-11 สัปดาห์: 0.46-3.73 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

11-12 สัปดาห์: 0.79-4.76 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

12-13 สัปดาห์: 1.03-6.01 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

13-14 สัปดาห์: 1.47-8.54 น้ำผึ้ง / มล. หรือจาก 0.5 ถึง 2 mω

หาก Rarr-and อยู่ต่ำกว่าบรรทัดฐานสำหรับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ของคุณหรือน้อยกว่า 0.5 mωแล้วเด็กก็เพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ด

หาก Rarr-A สูงกว่าบรรทัดฐานสำหรับระยะเวลาของการตั้งครรภ์ของคุณหรือเกิน 2 mω แต่ตัวบ่งชี้การคัดกรองที่เหลืออยู่ปกติแล้วทุกอย่างอยู่ในลำดับไม่ต้องกังวล ตามการวิจัยในกลุ่มของผู้หญิงที่มีระดับสูงของ Rarr-A ในระหว่างตั้งครรภ์ความเสี่ยงของโรคในทารกในครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์ไม่สูงกว่าผู้หญิงคนอื่นที่มีตัวบ่งชี้ Rarr-A ปกติ

เพื่อการนับความเสี่ยงที่เหมาะสมคุณต้องผ่านการทดสอบทั้งหมดในห้องปฏิบัติการเดียวกันซึ่งคำนวณความเสี่ยง โปรแกรมการนับความเสี่ยงได้รับการกำหนดค่าเป็นพารามิเตอร์พิเศษบุคคลสำหรับแต่ละห้องปฏิบัติการ ดังนั้นสำหรับห้องปฏิบัติการอื่นคุณจะต้องผ่านการวิเคราะห์ซ้ำทั้งหมด

โปรแกรมออกผลลัพธ์ในรูปแบบของเศษส่วนตัวอย่างเช่น: 1:10, 1: 250, 1: 1,000 ซึ่งตัวอย่างเช่นความเสี่ยงของ 1: 300 หมายความว่าจากการตั้งครรภ์ 300 ครั้งกับตัวชี้วัดดังกล่าวเช่นคุณ เด็กคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมและเด็กที่มีสุขภาพดี 299 คน ในกรณีที่เป็นผลบวกคุณจะต้องทำการคัดกรองในไตรมาสที่สอง

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะทำในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่

นรีแพทย์ส่วนใหญ่มาบรรจบกันในความเห็นว่ามีความจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมหากมีอายุมากกว่า 35 ปีครอบครัวมีญาติกับโรคทางพันธุกรรมมีเด็กที่มีการเบี่ยงเบนการพัฒนาในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงถูกยัดเยียด ยาที่ยอมรับได้รับความเดือดร้อนจากโรคติดเชื้อ นี่คือกลุ่มเสี่ยง

หากทั้งหมดนี้ไม่มีความสัมพันธ์กับคุณคุณมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธการทดสอบ

ไม่ว่าจะเป็นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์: สำหรับและต่อต้าน

ในกรณีที่ไม่สามารถวิเคราะห์ได้หากผู้หญิงรู้สึกไม่ดีมันมีพิษพิษการติดเชื้อไวรัสเนื่องจากทั้งหมดนี้จะส่งผลกระทบต่อผลลัพธ์และบิดเบือน นอกจากนี้สำหรับผู้หญิงหลายคนการคัดกรองตัวเองเป็นความเครียดไม่เป็นที่ต้องการค่อนข้างมากโดยเฉพาะในช่วงต้น ใช่และเปลี่ยนสถานการณ์ด้วยการวินิจฉัยที่น่ากลัวยกเว้นการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์มันเป็นไปไม่ได้ (โรคทางพันธุกรรมจะไม่ได้รับการรักษา)

ดังนั้นความจริงที่ขมขื่นเกินไปตลอดช่วงเวลาของการตั้งครรภ์สำหรับแม่ที่ไม่เห็นด้วยกับการทำแท้ง แต่ในทางกลับกันความรู้นี้จะช่วยให้ผู้ปกครองเรียนรู้วิธีการเลี้ยงดูลูกดังกล่าวพวกเขาจะพร้อมที่จะให้แน่ใจว่า เงื่อนไขที่เหมาะสม และการดูแล

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์: ราคาและความคิดเห็น

ราคาของการวิเคราะห์นี้สูงพอเนื่องจากพวกเขาทำในห้องปฏิบัติการเอกชนเท่านั้น ผู้หญิงหลายคนบ่นว่าเงินและเส้นประสาททั้งหมดไม่ได้ยืนเพื่อให้หมดเพราะตัวบ่งชี้ที่ถูกต้องความแม่นยำในการกำหนดช่วงเวลาของการตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญซึ่งมักจะสัมพันธ์กัน

หากคุณไม่มีประจักษ์พยานสำหรับการคัดกรองและคุณไม่ได้เข้าสู่กลุ่มเสี่ยงคุณสามารถประหยัดได้และพึ่งพาการมองโลกในแง่ดีและความมั่นใจในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์แบบ และสำหรับผู้ที่ไม่สำคัญและผู้ที่ต้องการให้แน่ใจว่าสุขภาพของทารกบริการของห้องปฏิบัติการจำนวนมากที่อยู่และรายการราคาที่อยู่บนอินเทอร์เน็ต ค้นหาคนที่อยู่ใกล้คุณมากขึ้นในเมืองและมีชื่อเสียงสูง - และไปข้างหน้า

เราขอให้คุณมีสุขภาพที่ดี!

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Angelica Golana

การวิเคราะห์พันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์ควรจะระบุความผิดปกติของการก่อตัวของมดลูกซึ่งทำให้เป็นไปได้ที่จะกำหนดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นเดียวกับความผิดปกติที่รุนแรงทั้งในด้านการทำงานและทางสรีรวิทยา

การวิเคราะห์พันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์คืออะไร?

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ใช้เพื่อกำหนดโรคโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมคำจำกัดความที่จัดตั้งขึ้นซึ่งเกิดขึ้นจากอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเชิงลบ เพื่อลดความเสี่ยงของการทดสอบสำหรับการวางแผนการตั้งครรภ์หรือการสึกหรอก่อนกำหนด

ประจักษ์พยานหลักในการดำเนินการ:

• ปฏิสนธิหลังจาก 35 ปีในผู้หญิงและหลังจาก 40 - ในผู้ชายซึ่งเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของการเบี่ยงเบนจากทารกในครรภ์;
• โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงใกล้กับญาติที่ใกล้ที่สุด;
• เด็กอาวุโสที่มีการเบี่ยงเบนทางพยาธิวิทยาในการพัฒนา
• การรับยาที่มีศักยภาพต่อพื้นหลังของโรคติดเชื้อ
• การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ซึ่งจบลงด้วยการคลอดก่อนกำหนดที่เกิดขึ้นเองหรือการคลอดทารก

การตรวจเลือดเกี่ยวกับพันธุศาสตร์แสดงการเบี่ยงเบนและความบกพร่องต่อโรคเรื้อรัง ขึ้นอยู่กับการศึกษาคาดว่าจะประเมินความเป็นไปได้ของการใช้เครื่องมือและการขึ้นรูปในครรภ์ต่อไป

ประเภทของการวิจัยทางพันธุกรรมมีอยู่

ก่อนอื่นในระหว่างตั้งครรภ์การศึกษาอัลตราซาวด์ที่วางแผนไว้จะดำเนินการประมาณ 10-14 สัปดาห์และ 20-23 สัปดาห์ซึ่งกำหนดความเบี่ยงเบนทางสรีรวิทยาจำนวนมากภายในครรภ์ พร้อมกับอัลตร้าซาวด์พร้อมกันรั้วเลือดชีวเคมีจะทำเพื่อประเมินการทำงานของระบบไหลเวียนโลหิต วิธีการดังกล่าวถือว่าไม่รุกรานและช่วยในการสงสัยโรคทางพันธุกรรม ในกรณีที่สงสัยว่ากระบวนการทางพยาธิวิทยาการวิเคราะห์การรุกรานของพันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์

1. การตรวจชิ้นเนื้อของ Chorion เป็นแบบสำรวจที่แสดงถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ในขณะเดียวกันก็มีความจำเป็นต้องผ่าน (โดยการรวบรวมวัสดุชีวภาพผ่านปากมดลูกหรือผ่านช่องท้อง) เป็นส่วนหนึ่งของ Chorion Villus การสำรวจนี้ขึ้นอยู่กับความจริงที่ว่าชุดพันธุกรรมของเซลล์มักเกิดขึ้นกับเซลล์ของตัวอ่อนดังนั้นกระบวนการที่ผิดปกติจะตรงกับทั้งสองกรณี
2. AMNIOCentesis เกี่ยวข้องกับรั้วของน้ำคร่ำโดยการเจาะมดลูกผ่านผนังช่องท้องภายใต้การควบคุมอัลตร้าซาวด์ในระยะเวลา 14 ถึง 18 สัปดาห์ วิธีนี้ช่วยให้คุณสามารถประเมินอนุภาคของเยื่อบุผิวสำหรับการตัดเฉือน
3. cardocentesis ขึ้นอยู่กับรั้วของเลือดสายไฟไม่เร็วกว่า 18 สัปดาห์ของการพัฒนามดลูกซึ่งได้รับการวินิจฉัยด้วยความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความแม่นยำสูงของธรรมชาติทางพันธุกรรม
4. Placentzetsis ส่วนใหญ่ใช้ในการประเมินสภาพของเด็กภายในครรภ์หลังจากโรคติดเชื้อ แต่การศึกษาดังกล่าวยังช่วยให้เราสามารถประเมินกลุ่มอาการดาวน์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่บุกรุกทั้งหมดอาจมีภาวะแทรกซ้อนในกระบวนการส่งวัสดุที่อยู่ระหว่างการศึกษาดังนั้นการจัดการจึงดำเนินการภายใต้การควบคุมของอัลตร้าซาวด์

การถอดรหัสการทดสอบเลือดทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

พันธุกรรมสองเป็นวิธีการตรวจสอบที่พบบ่อยที่สุดและเหมาะสมที่สุดซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้การฉายอัลตร้าซาวด์และการคัดกรองทางชีวเคมี การประเมินความเสี่ยงขั้นพื้นฐานของการปรากฏตัวของความผิดปกติที่หนักหน่วงและผลลัพธ์แสดงระดับของโปรตีนพลาสม่า Papp-a และ Subunit เบต้าฟรี HCG

มีความเสี่ยงของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้อาหารบางชนิดก่อนที่เลือดและรั้วจะทำโดยตรงบนท้องว่าง

การถอดรหัสการวิจัยในสตรีมีครรภ์คำนึงถึงการเพิ่มขึ้นของเครื่องหมายก่อนคลอดในกรณีที่มีความไม่สอดคล้องกันอย่างมีนัยสำคัญของตัวบ่งชี้ของบรรทัดฐานคือการวินิจฉัย:

• การกลายพันธุ์โครโมโซม
• ภัยคุกคามของการไม่ปิดบังทารกในครรภ์การแท้งบุตร;
• ความล่าช้าในการพัฒนาและความผิดปกติของการก่อตัวของทารก

ไม่ค่อยลดพารามิเตอร์และการวิเคราะห์ที่ไม่ถูกต้องระบุถึงความคิดที่ไม่ถูกต้องของความคิดดังนั้นจึงขอแนะนำให้ใช้ภาพหน้าจอที่ประกอบด้วยสามองค์ประกอบ

คำแนะนำต่อไปนี้ของผู้เชี่ยวชาญขึ้นอยู่กับผลการศึกษาซึ่งสามารถแนะนำวิธีการขัดจังหวะการตั้งครรภ์และแต่งตั้งการรักษาด้วยยาเพื่อลดปัจจัยอันตรายที่คุกคามการก่อตัวและการพัฒนาของทารก