โครโมโซมเกิดขึ้นได้อย่างไร โครโมโซมและสุขภาพของมนุษย์

โครโมโซมของมนุษย์แต่ละตัวมีหน้าที่รับผิดชอบอะไรคุณจะได้เรียนรู้จากบทความนี้

โครโมโซม - นี่คือสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ของร่างกาย แต่ละโมเลกุลประกอบด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอในเกลียวบิดเกลียว โครโมโซมชุดที่สมบูรณ์เรียกว่าคาริโอไทป์ ประกอบด้วย 46 หน่วยเป็น 23 คู่

โครโมโซม 1 มีหน้าที่อะไร?

โครโมโซมแต่ละตัวมียีนในตัวเองที่รับผิดชอบต่อความแตกต่างของบุคคลตั้งแต่แรกเกิดเช่นรูปร่างหน้าตาอารมณ์แนวโน้มของโรคภัยไข้เจ็บบางอย่างและสิ่งที่คล้ายกัน

โครโมโซมคู่แรกมีหน้าที่อะไร?

คู่แรกของชุดโครโมโซมกำหนดเพศในอนาคตของบุคคล ความจริงก็คือผู้หญิงมีชุดของสองหน่วยที่เหมือนกัน - XX และผู้ชายที่มีหน่วยต่างกัน - X และ Y ในเซลล์อื่น ๆ ของร่างกายมีโครโมโซมมากเป็นสองเท่าในไข่และอสุจิ หลังจากการหลอมรวมกันเซลล์ใหม่จะเกิดขึ้นซึ่งมีโครโมโซม 46 ชุดทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์

แล้วโครโมโซมคู่หนึ่งจะกำหนดเพศของเด็กได้อย่างไร? ไข่แต่ละใบมีโครโมโซมเพศปกติ 22 ชุดและโครโมโซมเพศ (X) 1 ชุด แต่อสุจิมีชุดเดียวกันโครโมโซมเพศเท่านั้นที่สามารถเป็น X และ Y ได้

ข้อสรุปชี้ให้เห็นตัวเอง - เพศของทารกขึ้นอยู่กับปัจจัยชายเท่านั้นหรือมากกว่าโครโมโซมที่นำมาจากตัวอสุจิ ไข่มีบทบาทเป็นกลางในกระบวนการนี้ - ในระดับเดียวกันมันก่อให้เกิดชีวิตสำหรับทั้งเด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชาย เนื้อหาของโครโมโซม X และ Y ในตัวอสุจิมีเปอร์เซ็นต์เท่ากัน: 50% ถึง 50%

ด้วยเหตุนี้จึงมีขนาดใหญ่ซึ่งไม่สะดวกในกระบวนการแบ่งเซลล์ เพื่อป้องกันการสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมธรรมชาติจึงคิดค้นโครโมโซมขึ้นมา

โครงสร้างโครโมโซม

โครงสร้างที่หนาแน่นเหล่านี้มีลักษณะเป็นแท่ง โครโมโซมมีความยาวแตกต่างกันซึ่งมีตั้งแต่ 0.2 ถึง 50 ไมครอน ความกว้างมักจะคงที่และไม่แตกต่างกันสำหรับคู่ที่มีความหนาแน่นสูง

ในระดับโมเลกุลโครโมโซมเป็นสารประกอบเชิงซ้อนของกรดนิวคลีอิกและโปรตีนฮิสโตนซึ่งมีอัตราส่วน 40% ถึง 60% โดยปริมาตรตามลำดับ ฮิสโตนมีส่วนเกี่ยวข้องกับการบดอัดโมเลกุลของดีเอ็นเอ

ควรสังเกตว่าโครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ไม่แน่นอนของนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต ร่างกายดังกล่าวเกิดขึ้นเฉพาะในช่วงเวลาของการแบ่งตัวเมื่อจำเป็นต้องบรรจุสารพันธุกรรมทั้งหมดเพื่อให้สะดวกในการถ่ายโอน ดังนั้นเราจึงพิจารณาโครงสร้างของโครโมโซมในช่วงเวลาที่เตรียมไมโทซิส / ไมโอซิส

การหดตัวหลักคือร่างกายของ fibrillar ที่แบ่งโครโมโซมออกเป็นสองแขน โครโมโซมมีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของความยาวของแขนเหล่านี้:

1. Metacentric เมื่อการหดตัวหลักอยู่ตรงกลาง
2. Submetacentric: ความยาวของไหล่แตกต่างกันเล็กน้อย
3. ใน acrocentric การหดตัวหลักจะถูกแทนที่อย่างมากไปยังปลายด้านใดด้านหนึ่งของโครโมโซม
4. Telocentric เมื่อไหล่ข้างใดข้างหนึ่งขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ (ไม่เกิดขึ้นในมนุษย์)

คุณสมบัติอีกประการหนึ่งของโครงสร้างโครโมโซมของเซลล์ยูคาริโอตคือการมีการหดตัวทุติยภูมิซึ่งโดยปกติจะถูกแทนที่อย่างมากไปยังปลายด้านใดด้านหนึ่ง หน้าที่หลักของมันคือการสังเคราะห์ไรโบโซมอาร์เอ็นเอบนแม่แบบดีเอ็นเอซึ่งจะสร้างออร์แกเนลล์ที่ไม่ใช่เยื่อหุ้มเซลล์ของไรโบโซม นอกจากนี้การหดตัวทุติยภูมิเรียกว่าตัวจัดระเบียบนิวคลีโอลาร์ การก่อตัวเหล่านี้ตั้งอยู่ที่โครโมโซมส่วนปลาย

ผู้จัดหลายคนสร้างโครงสร้างที่สำคัญ - นิวคลีโอลัส จำนวนของการก่อตัวดังกล่าวในนิวเคลียสอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึงหลายโหลและมักจะมองเห็นได้แม้ในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง

ในระหว่างขั้นตอนการสังเคราะห์ของไมโทซิสโครงสร้างของโครโมโซมจะเปลี่ยนไปอันเป็นผลมาจากการทำสำเนาดีเอ็นเอระหว่างการจำลองแบบ ในขณะเดียวกันรูปร่างที่คุ้นเคยก็ก่อตัวขึ้นซึ่งชวนให้นึกถึงตัวอักษร X ในรูปแบบนี้คุณมักจะพบโครโมโซมและสร้างภาพคุณภาพสูงด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดพิเศษ

ควรสังเกตว่าจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ไม่ได้บ่งบอกถึงระดับการพัฒนาวิวัฒนาการของพวกมัน แต่อย่างใด นี่คือตัวอย่างบางส่วน:

1. คนมีโครโมโซม 46 แท่ง
2. แมวมี 60 ตัว
3. crucian มี 100
4. หนูมี 42.
5. โบว์มี 16.
6. แมลงหวี่บินมี 8.
7. เมาส์มี 40
8. ข้าวโพดมี 20.
9. แอปริคอทมี 16.
10. ปู 254.

ฟังก์ชันโครโมโซม

นิวเคลียสเป็นโครงสร้างกลางของเซลล์ยูคาริโอตเนื่องจากมีข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด โครโมโซมทำหน้าที่สำคัญหลายประการ ได้แก่ :

1. การจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่แท้จริงไม่เปลี่ยนแปลง
2. การส่งข้อมูลนี้โดยการจำลองโมเลกุลของดีเอ็นเอในระหว่างการแบ่งเซลล์
3. การรวมตัวกันของลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตเนื่องจากการกระตุ้นของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด
4. การประกอบ rRNA ในตัวจัดระเบียบนิวคลีโอลาร์เพื่อสร้างหน่วยย่อยของไรโบโซมขนาดเล็กและขนาดใหญ่

บทบาทที่สำคัญในการแบ่งเซลล์จะถูกเล่นโดยการหดตัวหลักกับโปรตีนที่เกลียวแกนฟิชชันติดอยู่ในเมตาเฟสของไมโทซิสหรือไมโอซิส ในกรณีนี้โครงสร้าง X ของโครโมโซมจะแตกออกเป็นรูปแท่งสองแท่งซึ่งส่งไปยังขั้วที่แตกต่างกันและจะถูกล้อมรอบนิวเคลียสของเซลล์ลูกสาวต่อไป

ระดับการบดอัด

ระดับแรกเรียกว่านิวคลีโอโซม ในกรณีนี้ DNA จะพันรอบโปรตีนฮิสโตนกลายเป็น "ลูกปัดบนสาย"

ระดับที่สองคือนิวคลีโอเมอริก ที่นี่“ ลูกปัด” มารวมกันและสร้างเส้นใยที่มีความหนาได้ถึง 30 นาโนเมตร

ระดับที่สามเรียกว่า chromomeric ในกรณีนี้เส้นจะเริ่มสร้างลูปของคำสั่งต่างๆซึ่งจะทำให้ความยาวเริ่มต้นของ DNA สั้นลงหลายครั้ง

ระดับที่สี่เป็นง่อย การบดอัดถึงขีดสุดและการก่อตัวเป็นรูปแท่งที่เกิดขึ้นนั้นสามารถมองเห็นได้ในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง

คุณสมบัติของสารพันธุกรรมของโปรคาริโอต

ลักษณะเด่นของแบคทีเรียคือไม่มีนิวเคลียส DNA ยังเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งกระจายอยู่ทั่วเซลล์โดยเป็นส่วนหนึ่งของไซโทพลาสซึม ในบรรดาโมเลกุลของกรดนิวคลีอิกวงแหวนหนึ่งจะโดดเด่น โดยปกติจะอยู่ตรงกลางและรับผิดชอบการทำงานทั้งหมดของเซลล์โปรคาริโอต

บางครั้ง DNA นี้เรียกว่าโครโมโซมของแบคทีเรียซึ่งแน่นอนว่าโครงสร้างของมันไม่ได้ตรงกับยูคาริโอต แต่อย่างใด ดังนั้นการเปรียบเทียบดังกล่าวจึงเป็นความสัมพันธ์และทำให้ความเข้าใจกลไกทางชีวเคมีบางอย่างง่ายขึ้น

มีดีเอ็นเอซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต (ดู) พวกมันถูกย้อมอย่างเข้มข้นด้วยสีย้อมหลักดังนั้น W. Waldeyer นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันในปีพ. ศ. โครโมโซมมักเรียกว่า DNA แบบวงกลมแม้ว่าโครงสร้างของมันจะแตกต่างจากโครโมโซมก็ตาม

ดีเอ็นเอในโครโมโซมสามารถบรรจุด้วยความหนาแน่นที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับกิจกรรมการทำงานและระยะของมัน ในเรื่องนี้โครโมโซมสองสถานะมีความโดดเด่น - เฟสและไมโทติก

โครโมโซมไมโทติกเกิดขึ้นในระหว่าง โครโมโซมเหล่านี้เป็นโครโมโซมที่ผิดปกติและโมเลกุลของดีเอ็นเอในนั้นจะถูกรวมกันแน่นมาก พอจะกล่าวได้ว่าความยาวรวมของโครโมโซมเมทาเฟสน้อยกว่าความยาวของดีเอ็นเอทั้งหมดที่มีอยู่ประมาณ 10 4 เท่า เนื่องจากโครโมโซมแบบไมโทซิสมีขนาดกะทัดรัดจึงมั่นใจได้ว่ามีการกระจายของสารพันธุกรรมระหว่างเซลล์ลูกสาว

โครโมโซม (โครมาติน) ที่เป็นลักษณะของระยะระหว่างเฟสเรียกว่าอินเตอร์เฟส ซึ่งแตกต่างจากโครโมโซม mitotic โครโมโซมที่ใช้งานได้เหล่านี้เกี่ยวข้องกับกระบวนการและการจำลองแบบ DNA ในนั้นมีความหนาแน่นน้อยกว่าในโครโมโซมแบบไมโทติก

นอกจาก DNA แล้วโครโมโซมยังประกอบด้วยฮิสโตน (ที่มีคุณสมบัติเป็นด่าง) และไม่ใช่ฮิสโตน (ที่มีคุณสมบัติเป็นกรด) เช่นเดียวกับ RNA มีฮิสโตนเพียง 5 ชนิดมีฮิสโตนที่ไม่ใช่ฮิสโตนอีกมาก (ประมาณหนึ่งร้อยชนิด) จับกับโมเลกุลของ DNA อย่างแน่นหนาและสร้างสิ่งที่เรียกว่า deoxyribonucleoprotein complex (DNP) พิจารณาว่าการพับดีเอ็นเอพื้นฐานในโครโมโซมอาจมีส่วนร่วมในการจำลองแบบและการควบคุมโครโมโซม

สัตว์และพืชแต่ละชนิดส่วนใหญ่มีชุดโครโมโซมคู่ (diploid) แบบถาวรของตัวเองหรือคาริโอไทป์ซึ่งประกอบด้วยชุดเดี่ยว (haploid) สองชุดที่ได้รับจากพ่อและจากแม่ (ดู) มีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวนเฉพาะขนาดและรูปร่างของโครโมโซมแบบไมโทติก

คาริโอไทป์ของสัตว์และพืชชนิดต่าง ๆ : ก - กั้ง (2n \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - ซาลาแมนเดอร์ (2n \u003d 34); d - ว่านหางจระเข้ (ตระกูลลิลลี่)

karyotype ของมนุษย์ (ชาย) โครโมโซมถูกจัดเรียงตามลำดับขนาดที่ลดลง: 1-22 - โครโมโซมร่างกาย; XY - โครโมโซมเพศ

โครงร่างลักษณะทางสัณฐานวิทยาทั่วไปของโครโมโซม: โครโมโซม a - metacentric (แขนเท่ากัน); b - โครโมโซม submetacentric (ไม่เท่ากัน); c - โครโมโซม acrocentric (ไม่เท่ากัน); d - โครโมโซมที่มีการหดตัวทุติยภูมิ เสื้อ - เทโลเมียร์; c - centromere; yaor คือบริเวณที่สร้างนิวคลีโอลัส

โครโมโซมยูคาริโอต

Centromere

การหดตัวหลัก

X. p. ซึ่งเซนโทรเมียร์ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นและแบ่งโครโมโซมออกเป็นไหล่

การหดตัวทุติยภูมิ

คุณสมบัติทางสัณฐานวิทยาที่ช่วยให้คุณระบุโครโมโซมแต่ละตัวในชุด พวกเขาแตกต่างจากการหดตัวหลักโดยไม่มีมุมที่สังเกตเห็นได้ระหว่างส่วนของโครโมโซม การหดตัวทุติยภูมิสั้นและยาวและมีการแปลที่จุดต่าง ๆ ตามความยาวของโครโมโซม ในมนุษย์โครโมโซมเหล่านี้คือ 13, 14, 15, 21 และ 22 โครโมโซม

ประเภทของโครงสร้างโครโมโซม

โครงสร้างโครโมโซมมีสี่ประเภท:

• ร่างกายเป็นศูนย์กลาง (โครโมโซมรูปแท่งที่มีเซนโทรเมียร์อยู่ที่ปลายส่วนใกล้เคียง);
• acrocentric (โครโมโซมรูปแท่งที่มีแขนที่สองสั้นมากแทบมองไม่เห็น);
• กึ่งกลาง (ไหล่ที่มีความยาวไม่เท่ากันคล้ายตัวอักษร L)
• เมตริก (โครโมโซมรูปตัววีที่มีแขนยาวเท่ากัน)

ประเภทโครโมโซมมีค่าคงที่สำหรับโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันแต่ละตัวและอาจคงที่ในสมาชิกทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันหรือสกุลเดียวกัน

ดาวเทียม (ดาวเทียม)

ดาวเทียม - นี่คือร่างกายที่โค้งมนหรือยาวแยกออกจากส่วนหลักของโครโมโซมด้วยด้ายโครมาตินบาง ๆ ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเท่ากับหรือเล็กกว่าโครโมโซมเล็กน้อย โครโมโซมที่มีคู่หูมักถูกกำหนดให้เป็นโครโมโซม SAT รูปร่างขนาดของดาวเทียมและเกลียวที่เชื่อมต่อจะคงที่สำหรับแต่ละโครโมโซม

โซนนิวคลีโอลัส

โซนนิวคลีโอลัส ( ตัวจัดระเบียบนิวคลีโอลัส) เป็นพื้นที่พิเศษที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการหดตัวทุติยภูมิ

Chromonema

Chromonema เป็นโครงสร้างแบบขดลวดที่สามารถมองเห็นได้ในโครโมโซมที่ไม่ได้อัดแน่นด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบครั้งแรกโดย Baranetsky ในปีพ. ศ. 2423 ในโครโมโซมของเซลล์อับละอองเรณูของ Tradescantia คำนี้ได้รับการแนะนำโดย Veidovsky Chromonema สามารถประกอบด้วยเส้นสองสี่เส้นหรือมากกว่านั้นขึ้นอยู่กับวัตถุที่กำลังศึกษา เส้นใยเหล่านี้สร้างเกลียวสองประเภท:

• หวาดระแวง (องค์ประกอบเกลียวแยกได้ง่าย);
• plectonemic (ด้ายพันกันแน่น)

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม

การหยุดชะงักของโครงสร้างโครโมโซมเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองหรือกระตุ้น (ตัวอย่างเช่นหลังการฉายรังสี)

• การกลายพันธุ์ของยีน (จุด) (การเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุล);
• ความคลาดเคลื่อน (การเปลี่ยนแปลงด้วยกล้องจุลทรรศน์สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง):

โครโมโซมยักษ์

โครโมโซมดังกล่าวซึ่งมีลักษณะขนาดมหึมาสามารถสังเกตเห็นได้ในบางเซลล์ในบางช่วงของวัฏจักรเซลล์ ตัวอย่างเช่นพบได้ในเซลล์ของเนื้อเยื่อบางส่วนของตัวอ่อนแมลง dipteran (โครโมโซม polytene) และในเซลล์ไข่ของสัตว์มีกระดูกสันหลังและสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังหลายชนิด (โครโมโซมแปรงโคมไฟ) อยู่บนการเตรียมโครโมโซมขนาดยักษ์ที่สามารถระบุสัญญาณการทำงานของยีนได้

โครโมโซมโพลีทีน

เป็นครั้งแรกที่มีการค้นพบ Balbiani ในปีพ. ศ. อย่างไรก็ตาม Kostov, Pinter, Geitz และ Bauer ระบุบทบาทของเซลล์สืบพันธุ์ มีอยู่ในเซลล์ของต่อมน้ำลายลำไส้หลอดลมร่างกายที่มีไขมันและท่อลำเลียงของตัวอ่อนที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำลาย

โครโมโซม Lampbrush

โครโมโซมของแบคทีเรีย

มีหลักฐานว่ามีอยู่ในแบคทีเรียของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ DNA ของนิวคลีออยด์ แต่ไม่พบฮิสโตนในพวกมัน

วรรณคดี

• E. de Robertis, V. Novinsky, F.Saez ชีววิทยาของเซลล์ - ม.: เมียร์ 2516 - ส. 40-49

ดูสิ่งนี้ด้วย

มูลนิธิวิกิมีเดีย พ.ศ. 2553.

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• พงศาวดาร

ดูว่า "โครโมโซม" ในพจนานุกรมอื่น ๆ มีอะไรบ้าง:

CHROMOSOMES - (จากโครโมโซม ... และโสม) ออร์แกเนลล์ของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นพาหะของยีนและกำหนดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคุณสมบัติของเซลล์และสิ่งมีชีวิต พวกมันมีความสามารถในการสืบพันธุ์ได้เองมีโครงสร้างและการทำงานเฉพาะตัวและเก็บไว้ในซีรีส์ ... พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ

CHROMOSOMES - [พจนานุกรมคำต่างประเทศของภาษารัสเซีย

CHROMOSOMES - (จากโครโมโซม ... และร่างกายโสมกรีก) องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วย DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนถูกจัดเรียงตามลำดับเชิงเส้นบนโครโมโซม การเพิ่มจำนวนโครโมโซมในตัวเองและสม่ำเสมอมากกว่า ... ... พจนานุกรมสารานุกรมใหญ่

CHROMOSOMES - โครโมโซมโครงสร้างที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับร่างกายซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตเท่านั้น โครโมโซมเป็นเส้นใยประกอบด้วยดีเอ็นเอและมียีนเฉพาะชุด สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะ ... … พจนานุกรมสารานุกรมวิทยาศาสตร์และเทคนิค

โครโมโซม - องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ประกอบด้วย DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนถูกจัดเรียงตามลำดับเชิงเส้นบนโครโมโซม เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งแบ่งออกเป็น 23 คู่ซึ่ง 22 ... ... สารานุกรมจิตวิทยาเล่มใหญ่

โครโมโซม - * chramasomes * โครโมโซมองค์ประกอบที่สร้างขึ้นเองได้ของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งยังคงความเป็นเอกลักษณ์ของโครงสร้างและการทำงานไว้และย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐาน พวกมันเป็นพาหะสำคัญของข้อมูลทางพันธุกรรม: ยีน ... ... พันธุศาสตร์. พจนานุกรมสารานุกรม

CHROMOSOMES - CHROMOSOMES, om, หน่วย โครโมโซมภรรยา (ผู้เชี่ยวชาญ.). องค์ประกอบคงที่ของนิวเคลียสของเซลล์สัตว์และพืชซึ่งเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม | adj. โครโมโซมโอ้โอ้ H. ชุดเซลล์ ทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม ... ... พจนานุกรมอธิบายของ Ozhegov

โครโมโซมเป็นโมเลกุลที่มีลักษณะคล้ายด้ายซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับทุกอย่างตั้งแต่ความสูงจนถึงสีตา พวกมันทำมาจากโปรตีนและ DNA โมเลกุลเดี่ยวซึ่งมีคำสั่งทางพันธุกรรมของร่างกายที่ส่งต่อมาจากพ่อแม่ ในมนุษย์สัตว์และพืชโครโมโซมส่วนใหญ่จะอยู่เป็นคู่ ๆ ภายในนิวเคลียสของเซลล์ มนุษย์มีโครโมโซม 22 คู่เรียกว่าออโตโซม

มนุษย์มีโครโมโซม 22 คู่และโครโมโซมสองเพศ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว เพศชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y

กำหนดเพศอย่างไร

มนุษย์มีโครโมโซมเพศคู่พิเศษรวม 46 โครโมโซม โครโมโซมเพศเรียกว่า X และ Y และการรวมกันจะกำหนดเพศของบุคคล โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัวในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม XY ระบบเพศ XY นี้พบได้ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่เช่นเดียวกับสัตว์เลื้อยคลานและพืชบางชนิด

การมีโครโมโซม XX หรือ XY จะถูกกำหนดเมื่อสเปิร์มผสมพันธุ์กับไข่ แตกต่างจากเซลล์อื่น ๆ ในร่างกายเซลล์ในไข่และอสุจิที่เรียกว่าเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์เพศมีโครโมโซมเพียงชุดเดียว Gametes เกิดจากการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสซึ่งส่งผลให้เซลล์ที่แยกจากกันมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งเป็นพ่อแม่หรือลูกกำเนิด ในกรณีของมนุษย์นั่นหมายความว่าเซลล์ของพ่อแม่มีโครโมโซมสองตัวและมีเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งเซลล์

gametes ทั้งหมดในไข่ของแม่มีโครโมโซม X อสุจิของพ่อมีโครโมโซม X ประมาณครึ่งหนึ่งและครึ่งหนึ่งของโครโมโซม Y อสุจิเป็นปัจจัยผันแปรในการกำหนดเพศของเด็ก หากสเปิร์มมีโครโมโซม X มันจะรวมกับโครโมโซม X ของไข่เพื่อสร้างไซโกตตัวเมีย ถ้าอสุจิมีโครโมโซม Y ก็จะนำไปสู่การเกิดของเด็กผู้ชาย

ในระหว่างการปฏิสนธิ gametes จากอสุจิจะรวมตัวกับ gametes จากไข่เพื่อสร้างไซโกต ไซโกตประกอบด้วยโครโมโซม 23 ชุดสำหรับจำนวนที่ต้องการ 46 ตัวผู้หญิงส่วนใหญ่มีขนาด 46XX และเพศชายส่วนใหญ่มีขนาด 46XY ตามที่องค์การอนามัยโลกระบุ

อย่างไรก็ตามมีตัวเลือกบางอย่าง การวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าบุคคลสามารถมีโครโมโซมเพศและยีนผสมกันได้หลายแบบโดยเฉพาะผู้ที่ระบุว่าเป็น LGBT ตัวอย่างเช่นโครโมโซม X เฉพาะที่เรียกว่า Xq28 และยีนบนโครโมโซม 8 ดูเหมือนจะพบในความชุกที่สูงกว่าในผู้ชายที่เป็นเกย์ตามการศึกษาในปี 2014 ในวารสาร Psychological Medicine

ทารกหลายคนจากหนึ่งพันคนเกิดมาพร้อมโครโมโซมเพศเดียว (45X หรือ 45Y) เรียกว่าการทำ monosomy คนอื่น ๆ เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศตั้งแต่สามตัวขึ้นไป (47XXX, 47XYY หรือ 47XXY เป็นต้น) เรียกว่า polysomy "นอกจากนี้ผู้ชายบางคนเกิดมาพร้อมกับ 46XX เนื่องจากการโยกย้ายส่วนเพศเพียงเล็กน้อยซึ่งเป็นตัวกำหนดบริเวณโครโมโซม Y" WHO รายงาน “ ในทำนองเดียวกันผู้หญิงบางคนเกิด 46XY เนื่องจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม Y เห็นได้ชัดว่าไม่เพียง แต่เป็นผู้หญิงที่อายุ XX และผู้ชายเป็น XY เท่านั้น แต่ยังมีการเพิ่มโครโมโซมจำนวนมากความสมดุลของฮอร์โมนและการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ "

โครงสร้างโครโมโซม X และ Y

ในขณะที่โครโมโซมสำหรับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมีขนาดและรูปร่างเท่ากัน แต่ทำให้เกิดการจับคู่ที่เหมือนกันโครโมโซม X และ Y มีโครงสร้างที่แตกต่างกัน

โครโมโซม X ยาวกว่าโครโมโซม Y อย่างมีนัยสำคัญและมียีนหลายร้อยยีน เนื่องจากยีนเพิ่มเติมบนโครโมโซม X ไม่มีคู่ของโครโมโซม Y ยีน X จึงมีความโดดเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนเกือบทุกยีนใน X แม้ว่าจะเป็นยีนถอยในเพศหญิง แต่จะแสดงออกในตัวผู้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่ายีน X-linked ยีนที่พบเฉพาะบนโครโมโซม Y เรียกว่ายีนเชื่อมโยง Y และแสดงออกในเพศชายเท่านั้น ยีนบนโครโมโซมเพศสามารถเรียกได้ว่าเป็นยีนเพศ

มียีน X-linked ประมาณ 1,098 ยีนแม้ว่าส่วนใหญ่จะไม่ใช่สำหรับลักษณะทางกายวิภาคของเพศหญิงก็ตาม ในความเป็นจริงหลายคนมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเช่นฮีโมฟีเลีย Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและอื่น ๆ อีกมากมาย มักพบในผู้ชายมากที่สุด ลักษณะที่ไม่ใช่เพศของยีน X-linked ยังทำให้เกิดศีรษะล้านแบบเพศชาย

ซึ่งแตกต่างจากโครโมโซม X ขนาดใหญ่โครโมโซม Y มียีนเพียง 26 ยีน ยีนสิบหกชนิดมีหน้าที่ดูแลเซลล์ เก้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการผลิตอสุจิและหากบางส่วนขาดหายไปหรือมีข้อบกพร่องอาจมีจำนวนอสุจิต่ำหรือมีบุตรยาก ยีนหนึ่งที่เรียกว่ายีน SRY มีหน้าที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเพศของผู้ชาย ยีน SRY กระตุ้นการกระตุ้นและควบคุมยีนอื่นที่พบในโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศที่เรียกว่า Sox9 Sox9 กระตุ้นการพัฒนาอวัยวะเพศที่ไม่ใช่เพศในอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ความผิดปกติในการรวมกันของโครโมโซมเพศอาจนำไปสู่ภาวะเฉพาะทางเพศที่หลากหลายซึ่งแทบจะไม่ถึงแก่ชีวิต

ความผิดปกติของเพศหญิงนำไปสู่โรค Turner syndrome หรือ Trisomy X อาการ Turner เกิดขึ้นเมื่อผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม อาการต่างๆ ได้แก่ อวัยวะเพศล้มเหลวจากการเจริญเติบโตตามปกติซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากหน้าอกเล็กและไม่มีประจำเดือน ขนาดสั้น; หน้าอกไทรอยด์กว้าง และคอกว้าง

Trisomy X syndrome เกิดจากโครโมโซม X สามตัวแทนที่จะเป็นสองโครโมโซม อาการต่างๆ ได้แก่ ความสูงการพูดล่าช้ารังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควรหรือความผิดปกติของรังไข่และกล้ามเนื้ออ่อนแรงแม้ว่าเด็กผู้หญิงและผู้หญิงหลายคนจะไม่แสดงอาการก็ตาม

Klinefelter's syndrome อาจส่งผลต่อผู้ชาย อาการต่างๆ ได้แก่ พัฒนาการของเต้านมสัดส่วนที่ผิดปกติเช่นสะโพกใหญ่รูปร่างสูงมีบุตรยากและอัณฑะเล็ก