อุรังอุตังมีโครโมโซมกี่โครโมโซม? ความแตกต่างอย่างสิ้นเชิงระหว่างโครโมโซม Y ของลิงชิมแปนซีกับมนุษย์

จากตำราเรียนชีววิทยาทุกคนมีโอกาสทำความคุ้นเคยกับคำว่าโครโมโซม แนวคิดนี้เสนอโดย Waldeyer ในปีพ. ศ. 2431 แปลตามตัวอักษรว่าทาสี เป้าหมายแรกของการวิจัยคือแมลงวันผลไม้

ทั่วไปเกี่ยวกับโครโมโซมของสัตว์

โครโมโซมเป็นโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม พวกมันถูกสร้างขึ้นจากโมเลกุลของดีเอ็นเอที่มียีนมากมาย กล่าวอีกนัยหนึ่งโครโมโซมเป็นโมเลกุลของดีเอ็นเอ ปริมาณของมันในสัตว์ต่างๆไม่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่นแมวมี 38 ตัวและวัวมี -120 ที่น่าสนใจคือไส้เดือนและมดมีจำนวนน้อยที่สุด จำนวนโครโมโซมของพวกเขาคือโครโมโซมสองตัวและเพศชายมีหนึ่งโครโมโซม

ในสัตว์ที่สูงกว่าเช่นเดียวกับมนุษย์คู่หลังจะแสดงด้วยโครโมโซมเพศ XY ในตัวผู้และ XX ในตัวเมีย ควรสังเกตว่าจำนวนโมเลกุลเหล่านี้คงที่สำหรับสัตว์ทุกชนิด แต่จำนวนของมันจะแตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์ ตัวอย่างเช่นพิจารณาเนื้อหาของโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตบางชนิด: ลิงชิมแปนซี - 48, กั้ง - 196, หมาป่า - 78, กระต่าย - 48 เนื่องจากระดับการจัดระเบียบที่แตกต่างกันของสัตว์ชนิดหนึ่ง

หมายเหตุ! โครโมโซมจะเรียงเป็นคู่เสมอ นักพันธุศาสตร์อ้างว่าโมเลกุลเหล่านี้เป็นพาหะของกรรมพันธุ์ที่เข้าใจยากและมองไม่เห็น โครโมโซมแต่ละชุดประกอบด้วยยีนจำนวนมาก บางคนเชื่อว่ายิ่งมีโมเลกุลเหล่านี้มากเท่าไหร่สัตว์ก็ยิ่งพัฒนามากขึ้นและร่างกายของมันก็ยิ่งซับซ้อนมากขึ้นเท่านั้น ในกรณีนี้บุคคลไม่ควรมีโครโมโซม 46 โครโมโซม แต่มีมากกว่าสัตว์อื่น ๆ

สัตว์ต่างๆมีโครโมโซมกี่ตัว?

ให้ความสนใจ! ในลิงจำนวนโครโมโซมใกล้เคียงกับคน แต่ผลจะแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ ดังนั้นลิงที่แตกต่างกันจึงมีจำนวนโครโมโซมดังต่อไปนี้:

• ค่างมีโมเลกุล DNA 44-46 โมเลกุลในคลังแสง
• ชิมแปนซี - 48;
• บาบูน - 42,
• ลิง - 54;
• ชะนี - 44;
• กอริลล่า - 48;
• ลิงอุรังอุตัง - 48;
• ลิงแสม - 42

ครอบครัวสุนัข (สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่กินเนื้อเป็นอาหาร) มีโครโมโซมมากกว่าลิง

• ดังนั้นหมาป่าจึงมี 78 ตัว
• โคโยตี้ - 78,
• สุนัขจิ้งจอกตัวเล็ก - 76
• แต่คนธรรมดามี 34
• สัตว์ที่กินสัตว์อื่นอย่างสิงโตและเสือแต่ละตัวมีโครโมโซม 38 โครโมโซม
• สัตว์เลี้ยงมีแมว - 38 ตัวและสุนัขของฝ่ายตรงข้ามมีจำนวนมากกว่า 78 ตัวเกือบสองเท่า

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีความสำคัญทางเศรษฐกิจปริมาณของโมเลกุลเหล่านี้มีดังนี้:

• กระต่าย - 44,
• วัว - 60
• ม้า - 64,
• หมู - 38

ข้อมูล! แฮมสเตอร์มีชุดโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดในบรรดาสัตว์ พวกเขามี 92 คนในคลังแสง นอกจากนี้ในแถวนี้ยังมีเม่น มีโครโมโซม 88-90 ตัว และปริมาณที่น้อยที่สุดของโมเลกุลเหล่านี้ถูกเลี้ยงด้วยจิงโจ้ จำนวนของพวกมันคือ 12 มันน่าสนใจมากที่แมมมอ ธ มีโครโมโซม 58 ตัว ตัวอย่างที่นำมาจากเนื้อเยื่อแช่แข็ง

เพื่อความชัดเจนและความสะดวกยิ่งขึ้นข้อมูลจากสัตว์อื่น ๆ จะถูกนำเสนอโดยสรุป

ชื่อสัตว์และจำนวนโครโมโซม:

มาร์เทนด่าง	12
จิงโจ้	12
เมาส์กระเป๋าสีเหลือง	14
ตัวกินมด Marsupial	14
พอสซัมทั่วไป	22
โอพอสซัม	22
มิงค์	30
แบดเจอร์อเมริกัน	32
Korsak (จิ้งจอกบริภาษ)	36
จิ้งจอกทิเบต	36
แพนด้าตัวเล็ก	36
แมว	38
สิงโต	38
เสือ	38
แรคคูน	38
บีเวอร์แคนาดา	40
ไฮยีน่า	40
หนูบ้าน	40
ลิงบาบูน	42
หนู	42
ปลาโลมา	44
กระต่าย	44
บุคคล	46
กระต่าย	48
กอริลลา	48
สุนัขจิ้งจอกอเมริกัน	50
เสนียดลาย	50
แกะ	54
ช้าง (เอเชียพุ่มไม้)	56
วัว	60
แพะในประเทศ	60
ลิงมีขน	62
ลา	62
ยีราฟ	62
ล่อ (ลูกผสมของลาและม้า)	63
ชินชิล่า	64
ม้า	64
สุนัขจิ้งจอกสีเทา	66
กวางหางขาว	70
สุนัขจิ้งจอกปารากวัย	74
สุนัขจิ้งจอกตัวเล็ก	76
หมาป่า (แดงแดงแมน)	78
Dingo	78
โคโยตี้	78
หมา	78
ลิ่วล้อทั่วไป	78
ไก่	78
นกพิราบ	80
ไก่งวง	82
หนูแฮมสเตอร์เอกวาดอร์	92
สัตว์จำพวกลิงสามัญ	44-60
สุนัขจิ้งจอกอาร์กติก	48-50
อีคิดนา	63-64
เม่น	88-90

จำนวนโครโมโซมใน ประเภทต่างๆ สัตว์

อย่างที่คุณเห็นสัตว์แต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน แม้กระทั่งสำหรับตัวแทนของครอบครัวเดียวกันตัวบ่งชี้ก็แตกต่างกัน คุณสามารถพิจารณาตัวอย่างของบิชอพ:

• กอริลลามี 48 ตัว
• ลิงกังมี 42 ตัวและลิงมีโครโมโซม 54 แท่ง

เหตุใดจึงยังคงเป็นปริศนา

พืชมีโครโมโซมกี่โครโมโซม?

ชื่อพืชและจำนวนโครโมโซม:

วิดีโอ

การแปล: Vladimir Silenok
การแก้ไข: Anna Nebosova

รูปภาพ iStockphoto

มนุษย์และลิงชิมแปนซีมีบรรพบุรุษร่วมกันหรือไม่? มีหลักฐานทางพันธุกรรมว่าสายพันธุ์ของเราเกี่ยวข้องกันหรือไม่? เราจะไปที่ไหนถ้าต้องการตรวจสอบ จีโนมมีหลายช่วงที่เหมาะสม แต่ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับโครโมโซม Y ของลิงชิมแปนซีสามารถสลัดพวกมันออกจากต้นพันธุกรรมวิวัฒนาการได้อย่างง่ายดาย

ตามที่นักวิวัฒนาการหลายคนกล่าวว่าโครโมโซม Y ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่ทำให้มนุษย์เป็นอย่างที่พวกเขาเป็นนั้นน่าจะเป็นสิ่งที่หลงเหลืออยู่ในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของเรา มีรูปร่างหนาแน่นเล็กและโค้งเล็กน้อย ส่วนใหญ่ประกอบด้วยวัสดุซ้ำ ๆ ประกอบด้วยยีนที่เข้ารหัสโปรตีนค่อนข้างน้อย เนื่องจากโครโมโซม X ที่สอดคล้องกันมีขนาดใหญ่กว่ามากจึงเป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปว่าโครโมโซม Y ไม่ทำหน้าที่สำคัญ นอกจากนี้โครโมโซม Y เพียงบางส่วนเท่านั้นที่แตกต่างจากโครโมโซม X (ยีน SRY)

มนุษย์และลิงชิมแปนซีมีความแตกต่างกันมากและนี่คือการอนุมานจากการเปรียบเทียบโครโมโซม Y ของพวกมัน (ภาพ: Photo iStockphoto)

เพิ่มมุมมองของสตรีนิยมสมัยใหม่ซึ่งละเลยทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับผู้ชายและคุณมีเหตุผลทุกอย่างที่จะโยนโครโมโซม Y ลงในถังขยะของประวัติศาสตร์ บทความหนึ่งที่ตีพิมพ์ในปี 2009 (เขียนโดยผู้หญิงสองคนโดยบังเอิญ) สรุปได้ว่ามีการสูญเสียยีนจำนวนมากในโครโมโซม Y ของรกและในที่สุดโครโมโซม Y จะหายไปทั้งหมดหากเป็นเช่นนี้ การสูญเสียจะดำเนินต่อไป แน่นอนข้อสรุปดังกล่าวมาจากความเชื่อที่ว่าโครโมโซม X และ Y เคยเหมือนกัน (หลังจากนั้นโครโมโซมทั้งหมดมีสองสำเนา) และโครโมโซม Y ไม่ใช่ "คุณลักษณะการออกแบบ" ผู้ที่ได้ข้อสรุปดังกล่าวไม่สนใจข้อเท็จจริงที่ว่าสมาชิกทุกคนในสกุลของรกยังคงมีโครโมโซม Y พวกเขาน่าจะได้ข้อสรุปว่าโครโมโซม Y นี้มีความสำคัญมากเพราะในช่วง 100 ล้านปีที่ผ่านมา (โดยใช้รูปแบบการหาคู่) ไม่มีสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมรกชนิดใดที่สูญเสียมันไป อย่างไรก็ตามพวกเขาได้ข้อสรุปจากสมมติฐานที่ผิดพลาดและพิจารณาว่าโครโมโซม Y เป็นร่องรอย นี่เป็นเพียงหนึ่งในหลาย ๆ ตัวอย่างที่อธิบายถึงเทรนด์สมัยใหม่ใหม่นี้

ในความเป็นจริงแนวโน้มนี้ไม่ถูกต้อง จากข้อมูลของพันธุศาสตร์สมัยใหม่เราเรียนรู้ว่าโครโมโซม Y เป็นสวิตช์ควบคุมหลักที่มีผลต่อการแสดงออกของยีนสมัยใหม่หลายพันยีนที่พบในโครโมโซมอื่น ๆ ทั้งหมด อิทธิพลของเธอลึกซึ้งมากจนเธอเป็นคนที่ต้องรับผิดชอบต่อความแตกต่างระหว่างชายและหญิง โครโมโซม Y ยังมีความสำคัญต่อการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและวิวัฒนาการเนื่องจากได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อโดยตรง การใช้ข้อมูลที่ได้จากการจัดลำดับโครโมโซม Y ทำให้สามารถสร้างต้นไม้พันธุกรรมจากโครโมโซม Y และใช้เป็นกราฟของรูปแบบการย้ายถิ่นของผู้คนทั่วโลก ก่อนหน้านี้พบว่าผู้ชายทุกคนมีโครโมโซม Y ที่คล้ายกันมาก ดังนั้นข้อสรุปจึงชี้ให้เห็นว่ามีบรรพบุรุษชายหนึ่งคนสำหรับประชากรทั้งโลกเรียกว่า Y-chromosomal Adam

งานวิจัยใหม่เกี่ยวกับโครโมโซม Y ในลิงชิมแปนซีทำให้หลายคนประหลาดใจ ผลของงานที่ทำในที่สุดโครโมโซม Y ของลิงชิมแปนซีก็ถูกถอดรหัส สิ่งนี้อาจสร้างความประหลาดใจให้กับทุกคนที่คิดว่าจีโนมของลิงชิมแปนซีได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ในปี 2548 ในความเป็นจริงโครงสร้างของจีโนมลิงชิมแปนซีดั้งเดิมไม่เป็นที่น่าพอใจเนื่องจากไม่ได้เรียงลำดับตามมาตรฐานเดียวกับในมนุษย์ ในทางตรงกันข้ามจีโนมของมนุษย์ถูกใช้เป็น "โครงร่าง" สำหรับการสร้างจีโนมของลิงชิมแปนซีขึ้นมาใหม่ สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาหลายประการปัญหาที่เลวร้ายที่สุดคือลำดับซ้ำ ๆ มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างช่วงการทำซ้ำของจีโนมมนุษย์และซิเมียนและเนื่องจากโครโมโซม Y มี มาก ซ้ำแล้วซ้ำอีกจีโนมของลิงชิมแปนซีถูกปล่อยทิ้งไว้โดยพื้นฐานแล้วยังไม่เสร็จ ทุกวันนี้แม้แต่โครโมโซม Y ของมนุษย์ก็ยังถอดรหัสได้เพียงครึ่งเดียว โครโมโซม Y ของลิงชิมแปนซีถูกทิ้งให้อยู่ในสภาพที่แย่ลงมาก แต่งานล่าสุดได้แก้ไขข้อบกพร่องก่อนหน้านี้ทั้งหมด

เนื่องจากโครโมโซม Y มีขนาดเล็กและ ควรว่าพวกมันวิวัฒนาการมาจากโครโมโซมขนาดใหญ่แล้ว ได้รับอนุญาต ประวัติศาสตร์วิวัฒนาการนั้นเกี่ยวข้องกับการสูญเสียยีนจำนวนมาก อย่างไรก็ตามบทความนี้ได้ข้อสรุปที่แตกต่างออกไปเนื่องจากผู้เขียนพบความแตกต่างที่โดดเด่นระหว่างมนุษย์และลิงชิมแปนซีรวมถึงความแตกต่างที่รุนแรงในลำดับของเนื้อหายีนที่สอดคล้องกับช่วง SRY จากความแตกต่างอย่างมากเหล่านี้นักวิจัยสรุปว่าลิงชิมแปนซีได้สูญเสียยีนหลายตัวที่เข้ารหัส SRY รวมถึงตระกูลยีนทั้งหมดในขณะที่ สันนิษฐาน สืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษร่วมสุดท้าย นี่คือการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ ตามที่ David Page ผู้จัดลำดับจีโนมของมนุษย์โครโมโซมทั้งสอง "... มีความแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด ... ดูเหมือนว่าจะมีการจัดเรียงใหม่อย่างสิ้นเชิงหรือการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม Y ในลำดับวงศ์ตระกูลของมนุษย์และลิงชิมแปนซี"

อะไรคือความแตกต่างเหล่านี้? มีสองคลาสหลักของลำดับ SRY ที่ทั้งสองชนิดมีเหมือนกัน: "แอมพลิคอน" และ "X-degenerative" (มนุษย์ก็มีลำดับ "X-transposed" ที่ลิงชิมแปนซีไม่มี) ช่วง X-degenerative ในลิงชิมแปนซีและมนุษย์แตกต่างกันมากถึง 10% นี่คือความแตกต่างอย่างมากเนื่องจากการเรียกร้อง "ตัวตน 99%" ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในช่วงสองสามทศวรรษที่ผ่านมา แต่นี่คือจุดเริ่มต้นของความแตกต่าง ในการเปรียบเทียบช่วงแอมปลิคอนเราต้องพูดถึงการจัดเรียงใหม่เต็มรูปแบบและการสูญเสียและการได้มาของลำดับ ครึ่งหนึ่งของลำดับแอมพลิคอนและ 30% ของลิงชิมแปนซี SRY ทั้งหมดไม่มีสำเนาใน SRY ของมนุษย์และในทางกลับกัน สิ่งเหล่านี้เป็นความแตกต่างที่จับต้องได้มาก

ความแตกต่าง 30% ระหว่างช่วง SRY ในมนุษย์และลิงชิมแปนซีเป็นเรื่องที่น่าตกใจ คาดว่าจะมีความแตกต่างในระดับใกล้เคียงกันระหว่าง euchromosomes ของมนุษย์กับสิ่งที่คล้ายกับไก่แม้ว่าไก่จะไม่ใช่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมก็ตาม การค้นหาความแตกต่างมากมายในโครโมโซมเพศตัวใดตัวหนึ่งจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง นักวิจัยรู้สึกประหลาดใจที่พบว่ายีนในจีโนมของลิงชิมแปนซีมีจำนวนน้อยกว่าในมนุษย์ -“ มีเพียง 2 ใน 3 ของยีนหรือตระกูลยีนที่โดดเด่นเช่น SRY ของมนุษย์และครึ่งหนึ่งของการถอดเสียงรหัสโปรตีน หน่วย ". พวกเขาเห็นความแตกต่างอย่างมากในจำนวนและประเภทของยีนในโครโมโซม Y ทั้งสองและถูกบังคับให้โต้แย้งว่ากระบวนการวิวัฒนาการมีส่วนทำให้ยีนสูญเสียหรือได้รับจำนวนมาก แน่นอนว่าการออกแบบที่ชาญฉลาดไม่ได้ถูกมองว่าเป็นคำตอบที่น่าจะเป็นไปได้

เมื่ออธิบายการค้นพบของพวกเขาพวกเขาเสนอปัจจัยหลายประการที่มีอิทธิพลต่อความแตกต่างระหว่างลิงชิมแปนซีและมนุษย์รวมถึงการแข่งขันของสเปิร์ม (เนื่องจากดีเอ็นเอต่อเซลล์น้อยกว่านั้นน่าจะเป็นข้อได้เปรียบในลิงชิมแปนซีตัวผู้เนื่องจากสเปิร์มที่มีน้ำหนักเบาสามารถแซงสเปิร์มที่หนักกว่าจากคู่ต่อสู้ได้) , "การรอนแรมทางพันธุกรรม" (เมื่อการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายเกิดขึ้นพร้อมกับสิ่งที่เป็นบวก) และการแปลงยีนในอัตราที่สูง (เมื่อลำดับที่คล้ายกันถูกรวมกันใหม่ ข้างใน โครโมโซมที่นำไปสู่การทำให้เป็นเนื้อเดียวกันตามลำดับ) อีกครั้งการออกแบบที่ชาญฉลาดไม่ได้ถูกมองว่าเป็นสาเหตุของความแตกต่างเหล่านี้

ความคิดที่ว่าโครโมโซม Y มีวิวัฒนาการในอัตราที่สูงนั้นตั้งอยู่บนสมมติฐานของบรรพบุรุษร่วมกัน แต่ในโครโมโซม Y ของมนุษย์ระดับความแปรปรวนนั้นต่ำมากซึ่งไม่สามารถคาดหวังได้หากเป็นเช่นนั้น กลายพันธุ์ ในอัตราที่สูงมากดังนั้นจึงไม่มีหลักฐานที่แท้จริงของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการในโครโมโซมเหล่านี้ ลำดับส่วนใหญ่เป็นของโครโมโซม Y ของผู้ชายตัวเดียว แต่เราไม่รู้ว่ามันแตกต่างกันอย่างไร

แล้วเราจะได้ข้อสรุปอะไรจากข้อมูลที่ให้ไว้ที่นี่? ประการแรกสำหรับนักวิวัฒนาการนั่นหมายความว่าโครโมโซม Y ดูเหมือนจะวิวัฒนาการเร็วกว่าที่คิดไว้มาก (ในภาษาของนักวิวัฒนาการวลี "วิวัฒนาการเร็วกว่า" หมายถึง "แตกต่างกันมาก") ตอนนี้พวกเขาจะต้องใช้แบบจำลองทางคณิตศาสตร์เพื่อพยายามแสดงให้เห็นว่าลำดับสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างรวดเร็วอย่างไม่น่าเชื่อ (รวมถึงการจัดเรียงใหม่ของตระกูลยีนทั้งหมดในช่วงเวลาสั้น ๆ ) ในขณะที่ยังคงเป็นเนื้อเดียวกันภายในสปีชีส์ พวกเขามีงานที่ยากมากรออยู่ข้างหน้า

ประการที่สองสำหรับนักสร้างสรรค์สิ่งนี้หมายความว่าสุภาษิตโบราณที่ว่า "มนุษย์และลิงชิมแปนซีเหมือนกัน 99%" นั้นล้าสมัยอย่างสิ้นหวัง ที่น่าสนใจย้อนกลับไปในปี 2550 มีบทความที่น่าประทับใจซึ่งเรียกว่า "กฎ 99%" เป็น "ตำนาน" และอ้างว่าเป็นที่ทราบกันดีว่ามนุษย์และลิงชิมแปนซีมีความแตกต่างกันเป็นเวลาหลายสิบปี แต่คำพูดนี้เป็นข้อโต้แย้งที่ทรงพลังและทรงพลังในการป้องกันวิวัฒนาการ มีกี่คนที่ "เรืออับปาง" เมื่อศรัทธาของพวกเขาพังทลายลงบนหิน "ในตำนาน" เหล่านี้? ตอนนี้เรามีโครโมโซม Y ครึ่งหนึ่งของลิงชิมแปนซีและเราเข้าใจว่ามีเพียง 70% ที่เหมือนกันกับมนุษย์ นี่เป็นข้อพิสูจน์ว่ามนุษย์และลิงชิมแปนซีมีความแตกต่างกันอย่างมาก แตกต่างกันอย่างไร? นักพันธุศาสตร์ชื่อดัง Svante Pääboกล่าวเกี่ยวกับเรื่องนี้ว่า“ ฉันไม่คิดว่าคุณจะคำนวณจำนวนที่แน่นอนได้ ... ท้ายที่สุดแล้วการที่เราเห็นความแตกต่างของเรานั้นเป็นปัญหาทางการเมืองสังคมและวัฒนธรรม” คำแถลงนี้เกิดขึ้นก่อนที่ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซม Y จะเผยแพร่สู่สาธารณะ หากไม่สามารถคำนวณได้อย่างแม่นยำก็ถึงเวลาที่เราจะทิ้งเรื่องราววิวัฒนาการทั้งหมดเกี่ยวกับบรรพบุรุษร่วมกันระหว่างมนุษย์และลิงชิมแปนซีลงน้ำแล้วหรือยัง? ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับโครโมโซม Y ของลิงชิมแปนซีเป็นกรณีที่น่าสนใจทำให้คำถามเกี่ยวกับการดำรงอยู่ของบรรพบุรุษร่วมกันยากขึ้นมาก

การอ้างอิงและบันทึก

1. Wilson, MA, และ Makova, K.D. , วิวัฒนาการและการอยู่รอดบนโครโมโซมเพศยูเทเรีย, PLoS Genetics 5 (7): e1000568, 2009 ดูเพิ่มเติมที่ http://www.physorg.com/news167026463.html
2. Hawley, RS, โครโมโซม Y ของมนุษย์: ข่าวลือเรื่องการตายของมันเกินจริงไปมากเซลล์ 113: 825-828, 2003
3. Lemos, B. , et al., โครโมโซม Polymorphic Y มีการเปลี่ยนแปลงที่คลุมเครือพร้อมผลการทำงานที่หลากหลายวิทยาศาสตร์ 319: 91-93
4. 598-612, 2003.
5. Jobling MA, Tyler-Smith C. , โครโมโซม Y ของมนุษย์: เครื่องหมายวิวัฒนาการมาจากอายุ พันธุศาสตร์บทวิจารณ์ธรรมชาติ 4: 598-612, 2003
6. Batten, D. , Y-chromosome Adam? TJ 9 (2): 139-140,1995.
7. Hughes, JF, et al., ชิมแปนซีและโครโมโซม Y ของมนุษย์มีความแตกต่างกันอย่างมากในโครงสร้างและเนื้อหาของยีน ธรรมชาติ 463: 536-539, 2010
8. Buchen, L. , โครโมโซม Y ที่ไม่แน่นอน, ธรรมชาติ 463: 149, 2010
9. Cohen, C. , ความแตกต่างเชิงสัมพัทธ์: ตำนานของ 1%, วิทยาศาสตร์ 316: 1836, 2007

โครงร่างโครงสร้างของโครโมโซมในการพยากรณ์ตอนปลายของไมโทซิส 1 โครมาทิด; 2 เซนโทรเมียร์; 3 สั้นไหล่; ยาว 4 บ่า ... วิกิพีเดีย

I Medicine Medicine เป็นระบบของความรู้ทางวิทยาศาสตร์และกิจกรรมเชิงปฏิบัติเป้าหมายคือการเสริมสร้างและรักษาสุขภาพการยืดอายุของผู้คนการป้องกันและรักษาโรคของมนุษย์ เพื่อให้งานเหล่านี้สำเร็จเอ็มศึกษาโครงสร้างและ ... ... สารานุกรมทางการแพทย์

สาขาพฤกษศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการจำแนกตามธรรมชาติของพืช อินสแตนซ์ที่มีลักษณะคล้ายกันมากจะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มที่เรียกว่าสายพันธุ์ ลิลลี่ไทเกอร์เป็นลิลลี่สีขาวอีกชนิดหนึ่งเป็นต้น สายพันธุ์ที่คล้ายกันกลับกัน ... … สารานุกรมของถ่านหิน

การบำบัดทางพันธุกรรมของร่างกาย - * การบำบัดทางพันธุกรรม ex vivo * การบำบัดด้วยยีนการบำบัดด้วยยีน ex vivo โดยอาศัยการแยกเซลล์เป้าหมายของผู้ป่วยการดัดแปลงพันธุกรรมภายใต้เงื่อนไขของการเพาะปลูกและการปลูกถ่ายอัตโนมัติ พันธุกรรมบำบัดโดยใช้เอ็มบริโอ ... … พันธุศาสตร์. พจนานุกรมสารานุกรม

สัตว์พืชและจุลินทรีย์เป็นวัตถุที่พบบ่อยที่สุดในการวิจัยทางพันธุกรรม 1 Acetabularia acetabularia ประเภทของสาหร่ายสีเขียวเซลล์เดียวของคลาสกาลักน้ำซึ่งมีลักษณะเป็นนิวเคลียสขนาดยักษ์ (เส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 2 มม.) คือ ... ... อณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์. พจนานุกรม.

พอลิเมอร์ - (พอลิเมอร์) การกำหนดโพลีเมอร์ชนิดของพอลิเมอไรเซชันโพลีเมอร์สังเคราะห์ข้อมูลเกี่ยวกับการกำหนดโพลีเมอร์ประเภทของพอลิเมอไรเซชันโพลีเมอร์สังเคราะห์สารบัญคำจำกัดความภูมิหลังทางประวัติศาสตร์วิทยาศาสตร์เกี่ยวกับประเภทพอลิเมอไรเซชัน ... สารานุกรมนักลงทุน

สถานะเชิงคุณภาพพิเศษของโลกอาจเป็นขั้นตอนที่จำเป็นในการพัฒนาจักรวาล โดยธรรมชาติแล้ววิธีการทางวิทยาศาสตร์เพื่อแก่นแท้ของชีวิตมุ่งเน้นไปที่ปัญหาที่มาของมันผู้ให้บริการทางวัตถุเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตและไม่มีชีวิตเกี่ยวกับวิวัฒนาการ ... สารานุกรมปรัชญา

ในมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ในลิงที่สูงกว่า - 24 ปรากฎว่า (สิ่งนี้มีความโน้มเอียงมากขึ้นเรื่อย ๆ จากพันธุกรรม) ว่าโครโมโซมคู่ที่สองของมนุษย์เกิดขึ้นจากการหลอมรวมกันของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ของแอนโทรโพนจากบรรพบุรุษซึ่งแสดงไว้ในรูปที่นำเสนอในตอนต้นของบท มากสำหรับโครโมโซม 48 pongid ต่อ 46 คน! การประชุมนักพันธุศาสตร์แห่งปารีสและปีพ. ศ. 2514 และ 2518 อนุมัติตารางแสดงความคล้ายคลึงกันของโครโมโซมมนุษย์และลิงใหญ่สามตัว มันแสดงให้เห็นว่า: ลิงชิมแปนซีเป็นญาติสนิทที่สุดของเราที่มีคาริโอไทป์ใกล้เคียงกับของเรา (ลิงชิมแปนซีแคระอยู่ใกล้เรามากโดยเฉพาะในโครโมโซม)

แต่เราไม่ควรคิดว่าลิงอื่น ๆ รวมถึงลิงที่ต่ำกว่านั้นอยู่ห่างไกลจากมนุษย์มากในโครงสร้างของโครโมโซม มาร์โมเซ็ตจำนวนมากคาลิเซบัสบางตัว uakari แม้แต่สัตว์จำพวกลิงก็มีจำนวนโครโมโซมเท่ามนุษย์ - 46 (ชุดคู่) Capuchins มี 54; พระธรรมบาล - 44-52 (ประเภทต่างๆ); ในลิง - จาก 48 ถึง 72; ลิงแสมและลิงบาบูน - 42; ภาษามี 44; ชะนีส่วนใหญ่มี 44 (เซียมมี 50) แต่แน่นอนว่าเครือญาติของบิชอพนั้นไม่ได้ถูกประมาณโดยจำนวนโครโมโซมเท่านั้น หากคุณ "ยืด" โครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดให้เป็นเส้นเดียวมันจะมีความยาวเท่ากันในทุกสายพันธุ์ มีเพียงจำนวนเซนโทรเมียร์ (นั่นคือจำนวนโครโมโซม) และการกระจายของแขนเท่านั้นที่เปลี่ยนไป พวกมันมีสารพันธุกรรม - DNA ในปริมาณเท่ากัน

ในยุค 60 มีการสร้างความคล้ายคลึงกันอย่างมากระหว่างคาริโอไทป์ของมนุษย์กับลิงชั้นล่างหลายชนิด เมื่อศึกษาสายพันธุ์ของโครโมโซม 60 ชนิดไพรเมตตั้งแต่ไมโครซีบัสของหนูจนถึงมนุษย์นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส B. Dutrillo (1979) ได้สร้างการเปรียบเทียบที่สมบูรณ์โดยประมาณ 70% ของแถบสีที่ไม่ซ้ำกัน การพิสูจน์ความคล้ายคลึงกันอย่างใกล้ชิดและความเป็นเครือญาติยังเป็นโรคทางพันธุกรรมของ "มนุษย์" ในลิง: ดาวน์ซินโดรมอัลคาโทนูเรียความผิดปกติของพัฒนาการ ความซับซ้อนของความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อ (ความสัมพันธ์ของเนื้อเยื่อที่จำเป็นสำหรับการปลูกถ่ายอวัยวะ) ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในยีนบนโครโมโซมของลิงชิมแปนซีกอริลล่าลิงอุรังอุตังและลิงจำพวกเดียวกัน - สีของพื้นที่เหล่านี้ในลิงจะเหมือนกับรูปแบบบนโครโมโซมของมนุษย์ 6 อย่างสิ้นเชิง ยีนที่ "รับผิดชอบ" ในการเข้ารหัสเอนไซม์สำคัญ 5 ชนิดในคาปูชินนั้นอยู่บนโครโมโซม 2, 9 และ 15 ซึ่งมีการเข้ารหัสในลักษณะเดียวกันในโครโมโซมของมนุษย์ที่มีโครงสร้างเหมือนกัน แต่มีการกำหนดหมายเลขต่างกัน

แต่แน่นอนความคล้ายคลึงกันมากที่สุดของโครโมโซมพบได้ในมนุษย์กับลิงชิมแปนซีซึ่งมีจำนวนถึง 90-98% (อ้างอิงจากผู้เขียนหลายคน) อยากรู้อยากเห็น: ลิงสองชนิดตัวแทนของสกุลเดียวกัน - ลิงทองเหลือง (ชุดโครโมโซมซ้ำ 62) และลิงทาลาปิน (โครโมโซม 54 ตัว) กลายเป็นความคล้ายคลึงกันในโครโมโซม 10 คู่เท่านั้นกล่าวคือมีความสัมพันธ์น้อยกว่ามนุษย์และลิงชิมแปนซีมาก

หลังจากพิจารณาสัญญาณหลักพื้นฐานของความคล้ายคลึงกันระหว่างมนุษย์และลิงตามโครโมโซมแล้วจะเห็นได้ชัดเจนถึงความสัมพันธ์ของบิชอพและตัวบ่งชี้อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ดังที่เราจำได้ว่ายีนและช่องรับของโครโมโซมเป็นส่วนของกรดนิวเคลียร์ (ดังนั้นนิวคลีอิก) ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ซึ่งแม่นยำกว่าคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ในยุค 60 ทันทีหลังจากการค้นพบครั้งยิ่งใหญ่ในยุค 50 ศตวรรษที่ XX เมื่อมีการกำหนดบทบาทและโครงสร้างของ DNA การศึกษาและเปรียบเทียบอย่างเข้มข้นในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็เริ่มขึ้น ดังนั้นพวกเขาจึงเรียนรู้ที่จะผสมดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน ถ้ามันถูกทำให้ร้อนโดยปกติจะมีการตีเกลียวสองเส้น "คลี่คลาย" เป็นเส้นเดียวซึ่งคุณสามารถ "สร้าง" (ซ้อนทับ) สายดีเอ็นเอเดียวกันจากสัตว์อื่นได้หากมียีนที่คล้ายคลึงกัน เมื่อเส้นใยเหล่านี้เย็นตัวลงพวกมันจะพับกลับเป็นเกลียวคู่ทั่วไป แต่จะมีความสัมพันธ์ใกล้เคียงกับสิ่งมีชีวิตโฮสต์ของ DNA ทั้งสองนี้เท่านั้น

ปรากฎว่า DNA ของมนุษย์และนกผสมพันธุ์กัน 10% มนุษย์และหนูโดย 19 คนมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดใหญ่เพิ่มขึ้น 30-40% แต่มนุษย์และลิงจำพวกลิง - 66-74%

สำหรับลิงชิมแปนซีตามที่กล่าวไว้ลูกผสมที่มีดีเอ็นเอของมนุษย์นั้นมีมากถึง 90-98% อุณหภูมิที่ดีเอ็นเอที่ต่อกันนี้ "ละลาย" (ซึ่งแตกต่างกันสำหรับลูกผสมที่มีความใกล้ชิดต่างกันดังนั้นจึงเป็นตัวบ่งชี้ความสัมพันธ์ของเจ้าของด้วย) ยืนยันความใกล้ชิดเป็นพิเศษของมนุษย์กับบิชอพอื่น ๆ

เมื่อมีการค้นพบ DNA ที่พัฒนาอย่างรวดเร็วของการก่อตัวของเซลล์ที่ไม่ใช่นิวเคลียร์ - ไมโตคอนเดรียผู้คลางแคลงแสดงความสงสัยเกี่ยวกับความน่าเชื่อถือของข้อมูลที่ได้จากการเปรียบเทียบดีเอ็นเอนิวเคลียร์ (แม้ว่าจะเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นดีเอ็นเอที่เป็นวัสดุหลักของโครโมโซมที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นตามที่กล่าวไว้ในนิวเคลียสของเซลล์) หลังจากนั้น DNA ไมโตคอนเดรียตามผู้เขียนบางคนเปลี่ยนแปลงเร็วกว่านิวเคลียร์ 5-10 เท่าดังนั้นจึงแสดงให้เราเห็นถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมราวกับอยู่ในรูปแบบที่ขยายใหญ่ขึ้น

นักชีวเคมีชาวแคลิฟอร์เนียทำการศึกษา (อลันวิลสันที่เรารู้จักกันอยู่แล้วเข้าร่วม) เพื่อศึกษาดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียโดยเฉพาะ วิธีการที่พวกเขาใช้นั้นแม่นยำมาก มันขึ้นอยู่กับการกำหนดบริเวณดีเอ็นเอที่ถูกแยกออกโดยเอนไซม์ที่มีความจำเพาะสูงนั่นคือเอนโดนิวคลีเอส จำกัด เอนไซม์เหล่านี้จดจำลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดและตัดโมเลกุลเฉพาะในสถานที่เหล่านี้ เป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบหรือลำดับของนิวคลีโอไทด์เล็กน้อยสำหรับการวิเคราะห์

ด้วยการสร้างแผนที่ของไซต์ (หรือตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าไซต์) ของการทำงานของเอนไซม์ที่มีข้อ จำกัด ต่างๆเราสามารถวิเคราะห์โมเลกุลของดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดเช่นชนิดย่อยของไวรัสชนิดเดียวกันเป็นต้นและผลลัพธ์เดียวกันทั้งหมด - ความสัมพันธ์ที่ไม่ธรรมดา! และในระดับเดียวกันซึ่งกำหนดขึ้นโดยวิธีทางชีวเคมีและพันธุกรรมที่ผู้อ่านรู้จักกันอยู่แล้วลิงชิมแปนซีและกอริลล่ามีความใกล้เคียงกับมนุษย์มากที่สุด ลิงอุรังอุตังอยู่ห่างออกไปชะนีอีกหน่อย

ข้อสรุปเดียวกันนี้เกิดขึ้นเมื่อศึกษา "ดาวเทียม" ดีเอ็นเอดาวเทียมของโครโมโซมเมื่อทำแผนที่ตระกูลยีนอินเตอร์เฟียรอน ฯลฯ

หลังจากความคล้ายคลึงกันอย่างมากในโครโมโซม (DNA) ไม่มีใครสามารถประหลาดใจกับความคล้ายคลึงกันของโปรตีนและเนื้อเยื่อในเลือดของมนุษย์และลิงที่ "โดดเด่น" หลังจากนั้นพวกมันโปรตีนได้รับ "โปรแกรม" จากสารของผู้ปกครองที่เข้ารหัสไว้ใกล้กันมากอย่างที่เราเห็น นั่นคือจากยีนจากดีเอ็นเอ! ปัจจุบันโปรตีนได้รับการศึกษาเป็นหลักควบคู่ไปกับวิธีการทางภูมิคุ้มกันโดยการกำหนดลำดับของกรดอะมิโนลำดับการสลับซึ่งตามที่ทราบกันดีในช่วงทศวรรษที่ 1950 ถือเป็น "โหงวเฮ้ง" ของโปรตีนแต่ละชนิด

เราได้เห็นระดับความคล้ายคลึงกันของโปรตีนอัลบูมินในมนุษย์และสัตว์ต่างๆแล้ว โดยทั่วไปจะตรวจพบโปรตีนอื่น ๆ ในลำดับเดียวกันโดยประมาณ แต่บางครั้งก็สูงกว่า - ตามตัวบ่งชี้เหล่านี้แอฟริกันมีความใกล้ชิดกับมนุษย์มากขึ้น นี่คือข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายโอน - ความสัมพันธ์ทางภูมิคุ้มกันแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ดังนี้ในมนุษย์ที่มีลิงชิมแปนซีและกอริลล่า - 100% (อัตลักษณ์ที่สมบูรณ์!) กับลิงในโลกเก่า - จาก 50 ถึง 75 กับสัตว์อื่น ๆ - ต่ำกว่า 4% หรือศูนย์ ขาดความคล้ายคลึงกัน ศาสตราจารย์ GA Annenkov ค่อนข้างแนะนำอย่างมีเหตุผลว่า "เอกลักษณ์ระดับสูงในโครงสร้างและหน้าที่ใช้กับโปรตีนในซีรั่มจำนวนมากในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมด (หรือส่วนใหญ่)"

แต่ข้อมูลเกี่ยวกับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาหลอดเลือด: ความคล้ายคลึงกันทางภูมิคุ้มกันในมนุษย์กับสัตว์เลื้อยคลานและปลาคือ 1-10% โดยนก - 10 ตัวสุกร 35-58 ตัวกับลิงจมูกแคบต่างๆ - 80-85 กับลิงชิมแปนซี - มากกว่า 90% ส่วนประกอบของเลือดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง - apolipoprotein ตามการศึกษาทางภูมิคุ้มกันมีความคล้ายคลึงกันในมนุษย์และลิงต่างชนิดกัน แต่แยกไม่ออกในพลาสมาของมนุษย์ลิงชิมแปนซีและกอริลล่า

ความคล้ายคลึงกันระหว่างมนุษย์กับลิงในโครงสร้างและคุณสมบัติของฮอร์โมนหลายชนิดนั้นเทียบไม่ได้กับสัตว์ชนิดอื่น ฮอร์โมนเจริญเติบโตมีความจำเพาะต่อสายพันธุ์มาก แต่ก็เหมือนกันในมนุษย์และแม้แต่ลิงแสม เมื่อฉีดเข้าไปในลูกลิงจะทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพเช่นเดียวกับฮอร์โมนเดียวกันจากมนุษย์ (ก่อตั้งโดย Lee Cho Hao ผู้ได้รับรางวัลโนเบลชาวอเมริกัน) เมื่อไม่นานมานี้มีการสร้างอัตลักษณ์ที่เกือบสมบูรณ์ (Wheatchem et al., 1982) เมื่อศึกษาลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอที่เข้ารหัสฮอร์โมนอินซูลินในมนุษย์และลิงซิโนโมลกัสในฮอร์โมนเองในโปรตีนสามารถพบการทดแทนเพียงสองครั้งในลำดับกรดอะมิโน

ดังที่แสดงโดยกุมารแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อของ Sukhumi N.P. Goncharov, G.V. Katsiya, V. Yu Butnev ไม่มีสัตว์ชนิดใดในธรรมชาติที่ใกล้เคียงกับมนุษย์มากเท่าลิงโดยเฉพาะลิงบาบูนโดยธรรมชาติของการแลกเปลี่ยนฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่ผลิตโดยต่อมหมวกไตและมีบทบาทใหญ่โต บทบาทในระบบสืบพันธุ์ หนูกระต่ายหนูซึ่งฉันทราบว่าถูกใช้อย่างต่อเนื่องในการศึกษาเกี่ยวกับการสร้างสเตียรอยด์สร้างฮอร์โมนคอร์ติโคสเตอโรนในปริมาณมากที่สุดในขณะที่ในมนุษย์และลิงคอร์ติซอลเป็นฮอร์โมนที่เด่นในกลุ่มนี้ อัตราส่วนของฮอร์โมนทั้งสองนี้ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งสองเกือบจะเท่ากันและแตกต่างกันอย่างมากจากสัดส่วนของพวกมันในสัตว์ฟันแทะ

หนึ่งในข้อโต้แย้งที่เป็นที่นิยมของนักสร้างสรรค์สิ่งนี้คือลิงใหญ่ - ลิงชิมแปนซีกอริลล่าและลิงอุรังอุตังมีโครโมโซมมากกว่ามนุษย์ 2 ตัว มันเกิดขึ้นได้อย่างไรที่ในกระบวนการวิวัฒนาการมนุษย์สูญเสียโครโมโซมไป ตอนนี้มีเหตุการณ์แบบนี้เกิดขึ้นกับเราหรือไม่? ทำไมคนถึงไม่สงสัยว่าพวกเขาเป็นมนุษย์กลายพันธุ์? มนุษย์กลายพันธุ์เหล่านี้สืบพันธุ์ได้อย่างไร?

การเปรียบเทียบโครโมโซมของมนุษย์และลิงชิมแปนซีจะเห็นได้ว่าโครโมโซมของมนุษย์ตัวที่ 2 สอดคล้องกับโครโมโซมตัวที่ 2 ของลิงชิมแปนซี ที่มา: Jorge Yunis, Science 208: 1145-58 (1980) ได้รับความอนุเคราะห์จากนิตยสาร Science

ให้เราเตือนผู้อ่านที่รักของเราว่าโครโมโซมเป็นสิ่งที่ DNA บรรจุอยู่ในเซลล์ของเรา คนเรามีโครโมโซม 23 คู่: โครโมโซม 23 แท่งที่เราได้จากแม่และ 23 จากพ่อ รวม 46. ในลิงชิมแปนซี - 24 + 24 \u003d 48 โครโมโซมชุดที่สมบูรณ์เรียกว่า "คาริโอไทป์" โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอขนาดใหญ่มากในรูปแบบบิดแน่น ในความเป็นจริงมันไม่ใช่จำนวนโครโมโซมที่มีความสำคัญ แต่เป็นยีนที่อยู่ในโครโมโซมเหล่านี้ ยีนชุดเดียวกันสามารถบรรจุในโครโมโซมจำนวนต่างกันได้

ในปี 1980 บทความโดยทีมนักพันธุศาสตร์จาก University of Minneapolis ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Science ที่เชื่อถือได้ นักวิจัยใช้วิธีการล่าสุดในการระบายสีโครโมโซมในเวลานั้น (แถบตามขวางที่มีความหนาและความสว่างต่างกันปรากฏบนโครโมโซมและโครโมโซมแต่ละตัวจะมีแถบพิเศษของตัวเอง) ปรากฎว่าในมนุษย์และลิงชิมแปนซีลักษณะของโครโมโซมแทบจะเหมือนกัน! แต่โครโมโซมพิเศษในลิงล่ะ? ทุกอย่างง่ายมาก: ถ้าตรงข้ามโครโมโซมของมนุษย์ที่สองเราใส่โครโมโซมที่ 12 และ 13 ของลิงชิมแปนซีไว้ในบรรทัดเดียวโดยเชื่อมต่อกันที่ปลายเราจะเห็นว่าพวกมันรวมกันเป็นมนุษย์คนที่สอง

ต่อมาในปี 2534 นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบจุดที่ควรจะเกิดการหลอมรวมบนโครโมโซมของมนุษย์คนที่สองและพบว่ามีสิ่งที่พวกเขากำลังมองหาอยู่นั่นคือลำดับดีเอ็นเอลักษณะของเทโลเมียร์ - ส่วนปลายของโครโมโซม อีกหนึ่งปีต่อมามีการพบร่องรอยของเซนโทรเมียร์ที่สองบนโครโมโซมเดียวกัน (เซนโทรเมียร์เป็นพื้นที่ที่จำเป็นสำหรับการแบ่งเซลล์ตามปกติเซนโทรเมียร์มักแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วนเรียกว่าไหล่โครโมโซมแต่ละโครโมโซมมีเซนโตรเมียร์ที่ใช้งานได้เพียงอันเดียว) เห็นได้ชัดว่าเคยมีโครโมโซมสองตัวแทนกัน ดังนั้นกาลครั้งหนึ่งในบรรพบุรุษของเราโครโมโซมสองตัวจึงรวมกันเป็นโครโมโซมเดียวกลายเป็นโครโมโซมตัวที่ 2 ของคน

สิ่งนี้เกิดขึ้นนานแค่ไหน? ตอนนี้เมื่อนักชีวพันธุศาสตร์ได้เรียนรู้ที่จะสร้างจีโนมของสิ่งมีชีวิตฟอสซิลขึ้นใหม่เราก็รู้ว่ามนุษย์ยุคนีแอนเดอร์ทัลและเดนิโซแวนมีโครโมโซม 46 โครโมโซมเมื่อไม่กี่หมื่นปีก่อน ตามข้อมูลที่ทันสมัยการควบรวมกิจการเกิดขึ้นก่อนหน้านี้มากในช่วง 2.5-4.5 ล้านปีที่แล้ว เพื่อที่จะกำหนดวันที่ได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นมันจะเป็นการดีที่จะได้รับจีโนมของมนุษย์ไฮเดลเบิร์กและโฮโมอีเร็กตัสรวมทั้งสร้างโครโมโซมที่สอดคล้องกันของลิงสมัยใหม่ขึ้นมาใหม่

แต่คำถามเกิดขึ้นสมมติว่าในบรรพบุรุษของเราโครโมโซมสองตัวรวมกันเป็นหนึ่งเดียว เขามีโครโมโซมเป็นจำนวนคี่ - 47 ในขณะที่ส่วนที่เหลือไม่ใช่บุคคลที่กลายพันธุ์ - ยังอยู่ที่ 48! แล้วการกลายพันธุ์ดังกล่าวทวีคูณได้อย่างไร? บุคคลที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกันสามารถผสมพันธ์กันได้อย่างไร? ฉันขอเตือนคุณว่าระหว่างไมโอซิส - การแบ่งเซลล์อันเป็นผลมาจากการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ - โครโมโซมแต่ละตัวในเซลล์จะต้องเชื่อมต่อกับคู่ที่คล้ายคลึงกันของมัน แล้วโครโมโซมที่ไม่ได้จับคู่ก็ปรากฏขึ้น! เธอจะไปไหนได้

แต่ปรากฎว่านี่ไม่ใช่ปัญหาหากในระหว่างไมโอซิสบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมพบกันและกัน ในกรณีของโครโมโซมจำนวนคี่เซลล์สืบพันธุ์บางชนิดอาจมีชุดพันธุกรรมที่ "ไม่สมดุล" เนื่องจากการแยกโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องในไมโอซิส แต่เซลล์อื่น ๆ อาจกลายเป็นเรื่องปกติ

เมื่อมีการกลายพันธุ์ 47 โครโมโซมข้ามกับ 48 โครโมโซม "ป่า" เด็กบางคนจะกลายเป็นปกติ 48 โครโมโซม (24 + 24) และบางโครโมโซม 47 โครโมโซม (23 จากพ่อแม่ที่กลายพันธุ์ + 24 จากปกติ) เป็นผลให้มีบุคคลหลายคนที่มีโครโมโซมจำนวนคี่ปรากฏขึ้น มันยังคงให้พวกเขาพบ - และ voila: ในยุคต่อไปโครโมโซม 46 ตัว (23 + 23) จะปรากฏขึ้น ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการแพร่กระจายของโครโมโซม 46 ชนิดต่อไปอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อดีทางวิวัฒนาการบางประการที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์นี้ การหลอมรวมของโครโมโซมนำไปสู่การสูญเสียหรือการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนที่อยู่ใกล้จุดหลอมรวม อาจเป็นเพราะเหตุนี้ความอุดมสมบูรณ์จึงเพิ่มขึ้นหรือความสามารถในการรับรู้เพิ่มขึ้น (การศึกษาแสดงให้เห็นว่ายีนหลายตัวที่อยู่ใกล้จุดหลอมรวมของโครโมโซมแสดงออกในสมองเช่นเดียวกับในอวัยวะเพศของผู้ชาย)

แบบจำลองของกลุ่มที่มีภรรยาหลายคน "เหมือนกอริลลา" ของโฮโมยุคแรกซึ่งตัวผู้ (หรือตัวผู้) มีโครโมโซมที่หลอมรวมกัน สี่เหลี่ยม - ชาย, วงกลม - หญิงชายที่มีการกลายพันธุ์ (รุ่นที่สอง) เจ้าของโครโมโซม 47 แท่งมีลูกจากเพศหญิงหลายคน (รุ่นที่สาม) เป็นผลให้ลูกหลานบางส่วนของเขากลายเป็นโครโมโซม 48 โครโมโซม (ไม่ย้อมสี) บางโครโมโซม 47 แท่ง (เติมครึ่งหนึ่ง) นอกจากป่วยและตายเนื่องจากความไม่สมดุลของโครโมโซม (สามเหลี่ยมสีดำ) ในรุ่น IV อันเป็นผลมาจากการข้ามผู้ให้บริการสองรายของการกลายพันธุ์ทำให้ได้รูปแบบโครโมโซม 46 โครโมโซม (วงกลมและสี่เหลี่ยมที่เติมเต็มอย่างสมบูรณ์)

ใครบางคนจะบอกว่านี่คือจินตนาการทั้งหมด อย่างไรก็ตามการหลอมรวมของโครโมโซมเกิดขึ้นในมนุษย์แม้กระทั่งตอนนี้อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทั่วไป - การโยกย้ายโรเบิร์ตโซเนียน (ตัวย่อ - ROB)

หากคุณเห็นโครโมโซมในภาพลองนึกภาพว่ามันมักจะดูเหมือน "แขน" สองข้างที่ยื่นออกมาจากจุดหนึ่ง - (จุดนี้คือเซนโตรเมียร์) บางครั้งแขนมีความยาวเท่ากันโครโมโซมดังกล่าวเรียกว่าเมตาเซนตริก ถ้าไหล่ไม่เท่ากันโครโมโซมจะอยู่กึ่งกลาง และถ้าไหล่ข้างใดข้างหนึ่งสั้นจนแทบมองไม่เห็นโครโมโซมจะเป็นแบบ acrocentric

ดังนั้นด้วย ROB โครโมโซมอะโครเซนตริกสองตัวจะแตกที่จุดเซนโตรเมียร์และแขนยาวของพวกมันจะรวมเข้าด้วยกันกลายเป็นโครโมโซมเดี่ยวใหม่ แขนสั้นยังรวมตัวกันเป็นโครโมโซมขนาดเล็กซึ่งมักจะหายไปในการแบ่งเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ มันจึงกลายเป็นโครโมโซมตัวเดียวน้อยลง ในขณะเดียวกันโครโมโซมขนาดเล็กก็มีสารพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยซึ่งสามารถหายไปได้โดยไม่มีผลกระทบใด ๆ ต่อบุคคล ทุกอย่างจะดีขึ้นมีเพียงสิ่งมีชีวิตเท่านั้นที่มีโครโมโซมชุดแปลก ๆ (22 + 23 \u003d 45 แทนที่จะเป็น 46)

การแปลของ Robertsonian ไม่ใช่เรื่องแปลก พบโครโมโซม 45 โครโมโซมในทารกแรกเกิดทุกๆ 1,000 คน ในมนุษย์ ROB อาจส่งผลต่อโครโมโซมอะโครเซนตริก 13, 14, 15, 21 และ 22 ผู้ให้บริการ ROB ส่วนใหญ่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์และไม่รู้อะไรเลยจนกว่าพวกเขาจะพยายามมีลูก แต่ปัญหาอาจไม่เกิดขึ้น - ในกรณีนี้การกลายพันธุ์จะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยไม่มีใครสังเกตเห็น

และโอกาสที่มนุษย์กลายพันธุ์ทั้งสองจะได้พบและให้กำเนิดทารก 44 โครโมโซมเป็นอย่างไร? ดูเหมือนว่านี่จะเป็นเหตุการณ์ที่ไม่น่าเกิดขึ้นมาก อย่างไรก็ตามในประชากรมนุษย์กลุ่มเล็ก ๆ การแต่งงานระหว่างญาติเช่นลูกพี่ลูกน้องไม่ใช่เรื่องแปลก ในกรณีนี้การข้ามผู้ให้บริการ ROB สองรายเป็นไปได้ค่อนข้างมาก เรื่องราวดังกล่าวเป็นที่รู้กันของนักพันธุศาสตร์มาหลายสิบปี นี่เป็นเพียงสองคน

ข้อเท็จจริงของการถ่ายทอดการกลายพันธุ์อย่างน้อย 9 ชั่วอายุคนถูกบันทึกไว้ในปี 2530 ROB ถูกพบในครอบครัวชาวฟินแลนด์สามครอบครัวที่มีบรรพบุรุษร่วมกัน ลำดับวงศ์ตระกูลถูกย้อนกลับไปตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 18 เมื่อบรรพบุรุษของพวกเขาอาศัยอยู่ในหมู่บ้าน 3 แห่งทางตอนเหนือของฟินแลนด์ตอนนี้ซึ่งอยู่ไม่ไกลจากกัน ครอบครัวที่ใหญ่ที่สุดในช่วงเวลาของการศึกษามีผู้ให้บริการโครโมโซมรวม 13 และ 14 อย่างน้อย 49 รายในจำนวนนี้ยังมีโฮโมไซโกตสำหรับการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นเจ้าของโครโมโซม 44 ตัวซึ่งเป็นผู้หญิงที่พ่อแม่เป็นญาติคนที่สอง เธอมีสุขภาพดีและให้กำเนิดลูก 6 คนยกเว้นความสูงที่เล็ก 152 ซม. หญิงที่น่าทึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 63 ปีจากภาวะหัวใจหยุดเต้น

อีกกรณีหนึ่งถูกบันทึกไว้ในปี 2559 ในประเทศจีน เรื่องมีอยู่ว่าชายชาวจีนอายุ 25 ปีแต่งงานกับหญิงสาว พวกเขามีลูกชาย แต่เสียชีวิต 6 เดือน ในเรื่องนี้แพทย์ได้ทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ปรากฎว่าเด็กที่เสียชีวิตมีโครโมโซม 45 โครโมโซมแม่เป็นคนธรรมดา แต่พ่อเป็นเจ้าของโครโมโซม 44 แท่ง การสอบสวนเพิ่มเติมพบว่าพ่อแม่ของชายคนนี้เป็นลูกพี่ลูกน้องกันซึ่งเป็นผู้ให้บริการ ROB ทั้งคู่ พวกมันรวมกันเป็นโครโมโซมเดียวที่ 14 และ 15 ผู้เชี่ยวชาญจึงตัดสินใจทำการตรวจคนไข้ที่มีลักษณะเฉพาะ ในการเริ่มต้นเขาได้รับการตรวจสอบโดยจิตแพทย์และนักประสาทวิทยาซึ่งไม่ได้เปิดเผยความเบี่ยงเบนใด ๆ จากบรรทัดฐาน จากนั้นชายคนนั้นก็เข้ารับการตรวจเอกซเรย์สมองอิเล็กโทรนิกฟาโลแกรมและแม้กระทั่งการเจาะบั้นเอวทุกอย่างเรียบร้อยดี "มนุษย์กลายพันธุ์" มีสุขภาพแข็งแรงเหมือนวัว นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์ยังศึกษาสเปิร์มของทั้งมนุษย์ (โครโมโซม 44 ตัว) และพ่อของเขา (โครโมโซม 45 ตัว) ในพ่อพบว่าอสุจิไม่สมดุล 20% แต่ในลูกชาย 99.7% ของอสุจิค่อนข้างปกติ ดังนั้นเพศชาย 44 โครโมโซมของเราจึงมีสุขภาพดีและพร้อมที่จะสืบพันธุ์ แน่นอนอย่างที่เราเห็นเมื่อเขาแต่งงานกับผู้หญิงที่เป็นพาหะของคาริโอไทป์ปกติเขามีปัญหา แต่ถ้าเขาเจอ ROB-homozygote เหมือนเขาทุกอย่างจะสมบูรณ์แบบ

จากข้อมูลของผู้เขียนการศึกษาพบว่าอุปสรรคในการสืบพันธุ์ระหว่างผู้ให้บริการ ROB และ คนธรรมดาในทางทฤษฎีสามารถนำไปสู่การก่อตัวของประชากร 44 โครโมโซมที่แยกจากกันซึ่งผสมข้ามสายพันธุ์กัน และนี่เป็นเส้นทางไปสู่การเกิดเผ่าพันธุ์ใหม่ของ Homo sapiens