Ինչպես են առաջանում քրոմոսոմները: Քրոմոսոմներ և մարդու առողջություն

Ինչի համար է պատասխանատու յուրաքանչյուր մարդկային քրոմոսոմ, դուք կսովորեք այս հոդվածից:

Քրոմոսոմներ - Սա այն գենետիկ նյութն է, որը գտնվում է մարմնի բջիջում: Նրանցից յուրաքանչյուրը պարունակում է ոլորված պարույրի մեջ ԴՆԹ-ի մոլեկուլ: Քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուն կոչվում է կարիոտիպ: Այն բաղկացած է 46 միավորից `կազմելով 23 զույգ:

Ինչի՞ համար է պատասխանատու քրոմոսոմ 1-ը:

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ իր մեջ պարունակում է գեներ, որոնք պատասխանատու են մարդու ծնունդից ի վեր անհատականության համար `արտաքին տեսքի, խառնվածքի, որոշակի հիվանդությունների հակվածության և այլնի համար:

Ինչի՞ համար է պատասխանատու քրոմոսոմների առաջին զույգը:

Քրոմոսոմների հավաքածուի առաջին զույգը որոշում է մարդու ապագա սեռը: Փաստն այն է, որ կանայք պարունակում են երկու նույնական միավորների `XX, իսկ տղամարդիկ` տարբեր `X և Y: Մարմնի մնացած բջիջներում երկու անգամ ավելի շատ քրոմոսոմ կա, քան ձվի և սերմի մեջ: Վերջինիս միաձուլումից հետո ձեւավորվում է նոր բջիջ, որն արդեն պարունակում է 46 քրոմոսոմների ամբողջական գենետիկական հավաքածու:

Այսպիսով, ինչպե՞ս կարող է մեկ զույգ քրոմոսոմը որոշել երեխայի սեռը: Յուրաքանչյուր ձու պարունակում է 22 նորմալ և 1 սեռական (X) քրոմոսոմների հավաքածու: Բայց սերմնահեղուկն ունի նույն բազմությունը, միայն սեռական քրոմոսոմը կարող է լինել X և Y:

Եզրակացությունն ինքնին հուշում է. Երեխայի սեռը կախված է միայն տղամարդկանց գործոնից, ավելի ճիշտ `սերմնաբջիջների բերած քրոմոսոմից: Ձվաբջիջը չեզոք դեր է խաղում այս գործընթացում. Նույն չափով այն կյանք է առաջացնում ինչպես աղջկա, այնպես էլ տղայի համար: X և Y քրոմոսոմների պարունակությունը սերմի մեջ հավասար տոկոս է ՝ 50% -ից 50%:

Այդ պատճառով դրանք հասնում են մեծ չափերի, ինչը անհարմար է բջիջների բաժանման գործընթացում: Գենետիկ տեղեկատվության կորուստը կանխելու համար բնությունը հորինել է քրոմոսոմները:

Քրոմոսոմի կառուցվածք

Այս խիտ կառույցները ձողաձև են: Քրոմոսոմները միմյանցից տարբերվում են երկարությամբ, որը տատանվում է 0,2-ից 50 միկրոն: Լայնությունը սովորաբար հաստատուն է և չի տարբերվում խիտ մարմինների տարբեր զույգերի համար:

Մոլեկուլային մակարդակում քրոմոսոմները նուկլեինաթթուների և հիստոնային սպիտակուցների բարդ համալիր են, որոնց հարաբերակցությունը համապատասխանաբար 40% -ից 60% ծավալով: Հիստոնները մասնակցում են ԴՆԹ-ի մոլեկուլների խտացմանը:

Պետք է նշել, որ քրոմոսոմը էվկարիոտիկ բջիջի միջուկի տատանվող կառուցվածք է: Նման մարմինները ձեւավորվում են միայն բաժանման ժամանակահատվածում, երբ դրա փոխանցումը հեշտացնելու համար անհրաժեշտ է փաթեթավորել բոլոր գենետիկ նյութերը: Հետեւաբար, մենք հաշվի ենք առնում քրոմոսոմի կառուցվածքը միտոզի / մեյոզի նախապատրաստման պահին:

Առաջնային նեղացումը մանրաթելային մարմին է, որը քրոմոսոմը բաժանում է երկու ձեռքի: Կախված այս թևերի երկարության հարաբերությունից, քրոմոսոմները առանձնանում են.

1. Metacentric, երբ առաջնային նեղացումը կենտրոնացած է:
2. Ենթամետրային. Ուսերի երկարությունը փոքր-ինչ տարբերվում է:
3. Ակրոցենտրիկներում առաջնային նեղացումը խիստ տեղահանված է քրոմոսոմի ծայրերից մեկը:
4. Telocentric, երբ ուսերից մեկը բացարձակապես բացակայում է (մարդկանց մոտ չեն հանդիպում):

Էուկարիոտիկ բջիջի քրոմոսոմի կառուցվածքի մեկ այլ առանձնահատկությունն էլ երկրորդային նեղության առկայությունն է, որը սովորաբար խիստ տեղաշարժվում է ծայրերից մեկը: Դրա հիմնական գործառույթն է ԴՆԹ-ի ձևանմուշի վրա սինթեզել ռիբոսոմային ՌՆԹ-ներ, որոնք այնուհետև կազմում են ռիբոզոմի բջջի ոչ թաղանթային օրգանլեներ: Բացի այդ, երկրորդական նեղացումները կոչվում են միջուկային կազմակերպիչներ: Այս կազմավորումները տեղակայված են հեռավոր քրոմոսոմում:

Մի քանի կազմակերպիչներ կազմում են անբաժանելի կառուցվածք `միջուկը: Միջուկում նման կազմավորումների քանակը կարող է տատանվել 1-ից մի քանի տասնյակ, և դրանք սովորաբար դիտվում են նույնիսկ լույսի մանրադիտակում:

Միտոզի սինթետիկ փուլում քրոմոսոմի կառուցվածքը վերարտադրության ընթացքում ԴՆԹ կրկնօրինակման արդյունքում փոխվում է: Միևնույն ժամանակ, ձեւավորվում է ծանոթ ձև, որը հիշեցնում է X տառը: Այս ձևով է, որ դուք հաճախ կարող եք գտնել քրոմոսոմներ և կատարել բարձրորակ պատկեր հատուկ մանրադիտակների վրա:

Պետք է նշել, որ տարբեր տեսակների քրոմոսոմների քանակը ոչ մի կերպ չի նշում դրանց էվոլյուցիոն զարգացման աստիճանը: Ահա մի քանի օրինակներ.

1. Մարդն ունի 46 քրոմոսոմ:
2. Կատուն ունի 60:
3. Խաչը 100 ունի:
4. Առնետն ունի 42:
5. Bow- ն ունի 16:
6. Drosophila ճանճն ունի 8:
7. Մկնիկը 40 ունի:
8. Եգիպտացորենն ունի 20:
9. Apիրանն ունի 16 հատ:
10. Rabովախեցգետին 254:

Քրոմոսոմի գործառույթները

Միջուկը ցանկացած էուկարիոտ բջիջի կենտրոնական կառուցվածքն է, քանի որ այն պարունակում է ամբողջ գենետիկ տեղեկատվությունը: Քրոմոսոմները կատարում են մի շարք կարևոր գործառույթներ, այն է.

1. Փաստացի գենետիկական տեղեկատվության պահպանումն անփոփոխ:
2. Այս տեղեկատվության փոխանցումը բջիջների բաժանման ընթացքում ԴՆԹ մոլեկուլների կրկնօրինակմամբ:
3. Օրգանիզմի բնութագրական հատկությունների դրսևորումը որոշակի սպիտակուցների սինթեզի համար պատասխանատու գեների ակտիվացման շնորհիվ:
4. RRNA- ի հավաքումը միջուկային կազմակերպիչներում ՝ փոքր և մեծ ռիբոսոմային ենթաբաժիններ կառուցելու համար:

Բջիջների բաժանման մեջ կարևոր դեր է հատկացվում առաջնային նեղացմանը, որի սպիտակուցներին, որոնց ճեղքման պտտվող թելերը կցվում են միտոզի կամ մեյոզի մետաֆազում: Այս դեպքում քրոմոսոմի X- կառուցվածքը բաժանվում է ձողաձև երկու մարմինների, որոնք առաքվում են տարբեր բևեռներ և հետագայում կփակվեն դուստր բջիջների միջուկներում:

Խտացման մակարդակները

Առաջին մակարդակը կոչվում է նուկլեոսոմային: Այս պարագայում ԴՆԹ-ն փաթաթվում է հիստոնային սպիտակուցների շուրջ ՝ կազմելով «ուլունքներ լարի վրա»:

Երկրորդ մակարդակը միջուկային է: Այստեղ «ուլունքները» միավորվում են և կազմում թելեր մինչև 30 նմ հաստության:

Երրորդ մակարդակը կոչվում է քրոմոմերային: Այս դեպքում շղթաները սկսում են մի քանի կարգի օղակներ կազմել `դրանով իսկ բազմակի կրճատելով ԴՆԹ-ի նախնական երկարությունը:

Չորրորդ մակարդակը կաղ է: Խտացումը հասնում է առավելագույնի, իսկ ստացված ձողաձև գոյացություններն արդեն տեսանելի են լույսի մանրադիտակում:

Պրոկարիոտների գենետիկ նյութի առանձնահատկությունները

Բակտերիաների տարբերակիչ առանձնահատկությունը միջուկի բացակայությունն է: Գենետիկ տեղեկությունները պահվում են նաև ԴՆԹ-ի կողմից, որոնք ցիտոպլազմայի կազմում ցրված են ամբողջ բջջում: Նուկլեինաթթվի մոլեկուլներից մեկ օղակ առանձնանա: Այն սովորաբար գտնվում է կենտրոնում և պատասխանատու է պրոկարիոտիկ բջիջի բոլոր գործառույթների համար:

Երբեմն այս ԴՆԹ-ն կոչվում է մանրէի քրոմոսոմ, որի կառուցվածքն, իհարկե, ոչ մի կերպ չի համընկնում էուկարիոտի կառուցվածքի հետ: Հետեւաբար, նման համեմատությունը հարաբերական է և պարզապես պարզեցնում է որոշ կենսաքիմիական մեխանիզմների ըմբռնումը:

ԴՆԹ պարունակող, որը պարունակում է օրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվությունը (տե՛ս): Դրանք ինտենսիվորեն ներկված են հիմնական ներկերի հետ, ուստի գերմանացի գիտնական Վ. Վալդեյերը 1888 թ.-ին դրանք անվանում է քրոմոսոմներ (հունարեն chroma - գույն և soma մարմին) բառերից: Քրոմոսոմը հաճախ անվանում են նաեւ շրջանաձեւ ԴՆԹ, չնայած նրա կառուցվածքը տարբերվում է քրոմոսոմներից:

Քրոմոսոմներում ԴՆԹ-ն կարող է փաթեթավորվել տարբեր խտություններով `կախված դրանց ֆունկցիոնալ ակտիվությունից և փուլից: Այս առումով առանձնանում են քրոմոսոմների երկու պետություններ `միջֆազային և միտոտիկ:

Ընթացքում միտոտիկ քրոմոսոմները առաջանում են: Սրանք դիսֆունկցիոնալ քրոմոսոմներ են, և դրանցում գտնվող ԴՆԹ-ի մոլեկուլները չափազանց ամուր են փաթեթավորված: Բավական է ասել, որ մետաֆազային քրոմոսոմների ընդհանուր երկարությունը մոտ 10 անգամ 4 անգամ պակաս է, քան պարունակվող ամբողջ ԴՆԹ-ի երկարությունը: Միտոտիկ քրոմոսոմների այս կոմպակտության շնորհիվ ապահովվում է դուստր բջիջների գենետիկական նյութի հավասար բաշխումը:

Ինտերֆազային փուլին բնորոշ քրոմոսոմները (քրոմատին) կոչվում են ինտերֆազ: Ի տարբերություն միտոտիկ քրոմոսոմների, դրանք աշխատանքային քրոմոսոմներ են. Դրանք ներգրավված են գործընթացների և վերարտադրության մեջ: ԴՆԹ-ն նրանց մեջ պակաս խիտ է փաթեթավորված, քան միտոտիկ քրոմոսոմներում:

Բացի ԴՆԹ-ից, քրոմոսոմները պարունակում են նաև երկու տեսակ `հիստոններ (ալկալային հատկություններով) և ոչ հիստոն (թթվային հատկություններով), ինչպես նաև ՌՆԹ: Գոյություն ունեն միայն հիստոնների 5 տեսակ, շատ ավելի շատ հիստոններ կան (մոտ հարյուր): ամուր կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների հետ և կազմում է այսպես կոչված դեզօքսիռիբոնուկլեոպրոտեինային բարդույթը (DNP): որոշեն, հավանաբար, քրոմոսոմում ԴՆԹ-ի հիմնական ծալումը, մասնակցեն քրոմոսոմի վերարտադրմանը և կարգավորմանը:

Կենդանիների և բույսերի յուրաքանչյուր տեսակներից շատերն ունեն իրենց մշտական \u200b\u200bկրկնակի (դիպլոիդային) քրոմոսոմների հավաքածու կամ կարիոտիպ, որը կազմված է հորից և մորից ստացված երկու եզակի (հապլոիդային) հավաքածուներից (տես): Այն բնութագրվում է որոշակի թվով, չափով և ձևով միտոտիկ քրոմոսոմներով:

Կենդանիների և բույսերի տարբեր տեսակների կարիոտիպեր. Ա - խեցգետին (2 ն \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - սալամանդր (2n \u003d 34); d - ալոե (շուշանի ընտանիք):

Մարդու կարիոտիպ (արական): Քրոմոսոմները դասավորված են ըստ մեծության նվազման կարգի. 1-22 - սոմատիկ քրոմոսոմներ; XY - սեռական քրոմոսոմներ:

Քրոմոսոմների ընդհանուր մորֆոլոգիայի սխեման. Ա - մետակենտրոն (հավասար թևով) քրոմոսոմ; բ - ենթամետրային (անհավասար) քրոմոսոմ; գ - ակրոցենտրիկ (անհավասար) քրոմոսոմ; d - երկրորդական նեղացում ունեցող քրոմոսոմ; t - telomere; գ - ցենտրոմեր; yaor- ը միջուկի առաջացման շրջան է:

Էուկարիոտ քրոմոսոմներ

Centromere

Առաջնային նեղացում

X. p., Որում տեղայնացված է ցենտրոմերը և որը քրոմոսոմը բաժանում է ուսերին:

Երկրորդային նեղացումներ

Ձևաբանական առանձնահատկություն, որը թույլ է տալիս նույնականացնել առանձին քրոմոսոմները հավաքածուի մեջ: Նրանք տարբերվում են առաջնային նեղացումից `քրոմոսոմի հատվածների միջև նկատելի անկյան բացակայությամբ: Երկրորդային նեղացումները կարճ են և երկար, տեղայնացված են քրոմոսոմի երկարության տարբեր կետերում: Մարդկանց մեջ դրանք 13, 14, 15, 21 և 22 քրոմոսոմներ են:

Քրոմոսոմի կառուցվածքի տեսակները

Կան քրոմոսոմի կառուցվածքի չորս տեսակ.

• մարմնամարզական (ձողաձև քրոմոսոմներ կենտրոնամերայով, որոնք տեղակայված են պրոքսիմալ վերջում);
• ակրոցենտրիկ (ձողաձև քրոմոսոմներ `շատ կարճ, գրեթե անտեսանելի երկրորդ թևով);
• ենթամետրային (անհավասար երկարության ուսերով, L տառով հիշեցնող ձևով);
• մետակենտրոն (V– տեսքով քրոմոսոմներ ՝ հավասար երկարության թևերով):

Քրոմոսոմի տեսակը հաստատուն է յուրաքանչյուր համասեռ քրոմոսոմի համար և կարող է հաստատուն լինել նույն տեսակի կամ սեռի բոլոր ներկայացուցիչների մոտ:

Արբանյակներ (արբանյակներ)

Արբանյակային - Սա կլորացված կամ երկարավուն մարմին է, քրոմոսոմի հիմնական մասից բաժանված քրոմատինի բարակ թելով, տրամագծով հավասար կամ փոքր-ինչ փոքր, քան քրոմոսոմը: Ուղեկցող ունեցող քրոմոսոմները սովորաբար նշանակվում են որպես SAT քրոմոսոմներ: Արբանյակի ձևը, չափը և այն կապող թելերը հաստատուն են յուրաքանչյուր քրոմոսոմի համար:

Միջուկային գոտի

Միջուկային գոտիներ ( միջուկների կազմակերպիչներ) հատուկ տարածքներ են, որոնք կապված են որոշ երկրորդական նեղությունների տեսքի հետ:

Քրոմոնեմա

Քրոմոնեման պարուրաձեւ կառույց է, որը կարելի է տեսնել ապամոնտաժված քրոմոսոմներում էլեկտրոնային մանրադիտակի միջոցով: Այն առաջին անգամ նկատել է Բարանեցկին 1880 թվականին Tradescantia- ի անթերի բջիջների քրոմոսոմներում, տերմինը մտցրել է Վեյդովսկին: Քրոմոնեման կարող է բաղկացած լինել երկու, չորս կամ ավելի թելերից ՝ կախված ուսումնասիրվող օբյեկտից: Այս թելերը կազմում են երկու տեսակի պարույրներ.

• պարանեմիկ (պարուրաձեւ տարրերը հեշտությամբ բաժանվում են);
• պլեկտոնեմիկ (թելերը սերտորեն փոխկապակցված են):

Քրոմոսոմային վերադասավորումներ

Քրոմոսոմի կառուցվածքի խափանումն առաջանում է ինքնաբուխ կամ հրահրված փոփոխությունների արդյունքում (օրինակ ՝ ճառագայթումից հետո):

• Գենային (կետային) մուտացիաներ (փոփոխություններ մոլեկուլային մակարդակում);
• Խեղումներ (մանրադիտակային փոփոխություններ, որոնք տեսանելի են լուսային մանրադիտակի միջոցով).

Հսկա քրոմոսոմներ

Նման քրոմոսոմները, որոնք բնութագրվում են հսկայական չափերով, որոշ բջիջներում կարող են դիտվել բջջային ցիկլի որոշակի փուլերում: Օրինակ ՝ դրանք հայտնաբերվում են դիպտերական միջատների larvae (պոլիտենային քրոմոսոմներ) որոշ հյուսվածքների բջիջներում և տարբեր ողնաշարավորների և անողնաշարավոր կենդանիների ձվաբջիջներում (լամպի վրձինի տիպի քրոմոսոմներ): Հսկա քրոմոսոմների պատրաստման ժամանակ էր, որ հնարավոր էր հայտնաբերել գենի գործունեության նշաններ:

Պոլիտենի քրոմոսոմներ

Առաջին անգամ Բալբիանին հայտնաբերվեց -go- ում, սակայն նրանց ցիտոգենետիկ դերը որոշեցին Կոստովը, Պինտերը, Գեյցը և Բաուերը: Պարունակում է թքագեղձի թրթուրների թքագեղձերի, աղիքների, շնչափողի, ճարպոտ մարմնի և մալպիգյան անոթների բջիջներում:

Լամպերի խոզանակներ

Բակտերիալ քրոմոսոմներ

Կա նուկլեոիդի ԴՆԹ-ի հետ կապված սպիտակուցների բակտերիաների առկայության վկայություն, բայց դրանցում հիստոններ չեն հայտնաբերվել:

Գրականություն

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Բջջային կենսաբանություն: - Մ., Միր, 1973 - S. 40-49:

տես նաեւ

Վիքիմեդիա հիմնադրամ 2010 թ.

• Խրոմչենկո Մատվեյ Սոլոմոնովիչ
• Քրոնիկոն

Տեսեք, թե ինչ են «քրոմոսոմները» այլ բառարաններում.

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ - (քրոմից ... և սոմայից), բջիջների միջուկի օրգանները, որոնք գեների կրողներ են և որոշում են ժառանգությունը, բջիջների և օրգանիզմների հատկությունները: Նրանք ընդունակ են ինքնավերարտադրման, ունեն կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ անհատականություն և այն պահում են շարքերում ... ... Կենսաբանական հանրագիտական \u200b\u200bբառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ - [Ռուսաց լեզվի օտար բառերի բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ - (քրոմո ... և հունական սոմայի մարմնից) բջջային միջուկի կառուցվածքային տարրեր, ԴՆԹ պարունակող, որը պարունակում է օրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվությունը: Գեները դասավորված են գծապատկան կարգով քրոմոսոմների վրա: Քրոմոսոմների ինքնուրույն կրկնապատկում և կանոնավոր բաշխում ... ... Մեծ հանրագիտական \u200b\u200bբառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ - ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ, մարմնի մասին գենետիկական տեղեկատվություն կրող կառույցներ, որոնք պարունակվում են միայն էվկարիոտների բջիջների միջուկներում: Քրոմոսոմները թելիկ են, դրանք բաղկացած են ԴՆԹ-ից և ունեն GENES- ի հատուկ շարք: Օրգանիզմի յուրաքանչյուր տեսակ ունի բնութագրական ... ... Գիտատեխնիկական հանրագիտական \u200b\u200bբառարան

Քրոմոսոմներ - բջիջի միջուկի կառուցվածքային տարրեր, ԴՆԹ պարունակող, որը պարունակում է օրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվությունը: Գեները դասավորված են գծապատկան կարգով քրոմոսոմների վրա: Յուրաքանչյուր մարդկային բջիջ պարունակում է 46 քրոմոսոմ ՝ բաժանված 23 զույգի, որից 22 ... ... Հոգեբանական մեծ հանրագիտարան

Քրոմոսոմներ - * քրամազոմներ * քրոմոսոմներ բջջային միջուկի ինքնավերարտադրվող տարրեր, որոնք պահպանում են իրենց կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ անհատականությունը և գունավորված են հիմնական ներկերով: Նրանք ժառանգական տեղեկատվության հիմնական նյութական կրողներն են. Գեները ... ... Գենետիկա հանրագիտարանային բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ - ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ, օմ, միավորներ: քրոմոսոմ, կին, կին: (մասնագետ): Կենդանիների և բույսերի բջիջների միջուկի կայուն բաղադրիչ, ժառանգական գենետիկական տեղեկատվության կրողներ: | ածական քրոմոսոմային, օ,, օh: H. բջիջների հավաքածու: Romառանգականության քրոմոսոմային տեսություն ... ... Օժեգովի Բացատրական բառարանը

Քրոմոսոմները թելանման մոլեկուլներ են, որոնք փոխանցում են ժառանգական տեղեկատվություն ամեն ինչի համար ՝ բարձրությունից մինչև աչքի գույն: Դրանք պատրաստվում են սպիտակուցից և ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլից, որը պարունակում է մարմնի գենետիկ ցուցումները, փոխանցված ծնողներից: Մարդկանց, կենդանիների և բույսերի մոտ քրոմոսոմների մեծ մասը զույգերով տեղակայված են բջջային միջուկում: Մարդիկ ունեն այս քրոմոսոմային զույգերից 22-ը, որոնք կոչվում են ավտոզոմներ:

Մարդիկ ունեն 22 զույգ քրոմոսոմ և երկու սեռական քրոմոսոմ: Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ; տղամարդիկ ունեն X քրոմոսոմ և Y քրոմոսոմ:

Ինչպես է որոշվում սեռը

Մարդիկ ունեն լրացուցիչ զույգ սեռական քրոմոսոմներ ընդհանուր 46 քրոմոսոմների համար: Սեռական քրոմոսոմները կոչվում են X և Y, և դրանց համադրությունը որոշում է մարդու սեռը: Որպես կանոն, կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, մինչդեռ տղամարդիկ ունեն XY քրոմոսոմ: Այս XY սեռական համակարգը հանդիպում է կաթնասունների մեծ մասի, ինչպես նաև որոշ սողունների և բույսերի մոտ:

XX կամ XY քրոմոսոմների առկայությունը որոշվում է, երբ սերմնաբջիջը պարարտացնում է ձուն: Ի տարբերություն մարմնի այլ բջիջների, ձվի և սերմնաբջիջների բջիջները, որոնք կոչվում են գամետներ կամ սեռական բջիջներ, ունեն միայն մեկ քրոմոսոմ: Գամետները արտադրվում են մեյոզի բջիջների բաժանմամբ, որի արդյունքում տարանջատված բջիջներն ունեն որպես քրոմոսոմների կեսը ծնող կամ նախածիններ: Մարդկանց դեպքում սա նշանակում է, որ ծնողական բջիջներն ունեն երկու քրոմոսոմ, և նրանք ունեն մեկ գամետ:

Մայրի ձվերի բոլոր գամետներն ունեն X քրոմոսոմ: Հոր սերմը պարունակում է X քրոմոսոմների X- ի և կեսը: Սերմնաբջիջը փոփոխական գործոն է երեխայի սեռը որոշելու համար: Եթե \u200b\u200bսերմնաբջիջը կրում է X քրոմոսոմ, ապա այն միաձուլվում է ձվի X քրոմոսոմի հետ և առաջացնում իգական զիգոտա: Եթե \u200b\u200bսերմնաբջիջը կրում է Y քրոմոսոմ, դա կհանգեցնի տղայի ծննդյան:

Բեղմնավորման ընթացքում սերմնաբջիջների գամետները զուգակցվում են ձվի գամետների հետ և առաջացնում զիգոտա: Zիգոտը պարունակում է 23 քրոմոսոմի երկու հավաքածու `անհրաժեշտ 46-ի համար: Ըստ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության, կանանց մեծ մասը 46XX է, իսկ տղամարդկանց մեծ մասը` 46XY:

Այնուամենայնիվ, կան որոշ տարբերակներ: Վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ անձը կարող է ունենալ սեռական քրոմոսոմների և գեների շատ տարբեր զուգորդումներ, հատկապես նրանց, ովքեր նույնացվում են որպես ԼԳԲՏ: Օրինակ, Xq28 կոչվող հատուկ X քրոմոսոմը և 8-րդ քրոմոսոմի գենը, կարծես, հայտնաբերվել են նույնասեռ տղամարդկանց ավելի մեծ տարածվածության մեջ, ասվում է «Հոգեբանական բժշկություն» ամսագրում 2014 թ.

Հազարից մի քանի նորածիններ ծնվում են մեկ սեռական քրոմոսոմով (45X կամ 45Y), սա կոչվում է մոնոզոմիա: Մյուսները ծնվում են երեք կամ ավելի սեռական քրոմոսոմներով (47XXX, 47XYY կամ 47XXY և այլն), սա կոչվում է պոլիսոմիա: Բացի այդ, որոշ արուներ ծնվում են 46XX- ով `սեռի մի փոքր մասի տեղափոխման պատճառով, որը որոշում է Y քրոմոսոմի շրջանը, հայտնում է ԱՀԿ-ն: «Նմանապես, որոշ կանայք նույնպես ծնվում են 46XY ՝ Y քրոմոսոմի մուտացիաների հետևանքով: Ակնհայտ է, որ ոչ միայն XX տարեկան կանայք են, և տղամարդիկ XY, այլ կան մի շարք քրոմոսոմների լրացումներ, հորմոնալ մնացորդներ և ֆենոտիպային տատանումներ:

X և Y քրոմոսոմների կառուցվածքը

Մինչ մարմնի այլ մասերի քրոմոսոմները նույն չափն ու ձևն են, կազմելով նույնական զուգավորում, X և Y քրոմոսոմները ունեն տարբեր կառուցվածքներ:

X քրոմոսոմը զգալիորեն ավելի երկար է, քան Y քրոմոսոմը և պարունակում է հարյուրավոր ավելի գեներ: Քանի որ X քրոմոսոմի լրացուցիչ գեները Y քրոմոսոմի վրա անալոգներ չունեն, X գեները գերակշռում են: Սա նշանակում է, որ X- ի գրեթե ցանկացած գեն, նույնիսկ եթե այն ռեցեսիվ է իգական սեռի մեջ, կարտահայտվի արուների մոտ: Դրանք կոչվում են X- կապված գեներ: Միայն Y քրոմոսոմում հայտնաբերված գեները կոչվում են Y- կապված գեներ և արտահայտվում են միայն տղամարդկանց մոտ: Sexանկացած սեռական քրոմոսոմի գեները կարելի է անվանել սեռական գեներ:

Գոյություն ունեն մոտ 1098 X կապակցված գեներ, չնայած մեծ մասը կանանց անատոմիական բնութագրերի համար չէ: Իրականում, նրանցից շատերը կապված են այնպիսի խանգարումների հետ, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, Դուչենի մկանային դիստրոֆիան և մի քանի այլ հիվանդություններ: Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են տղամարդկանց մոտ: X- կապված գեների ոչ սեռական հատկությունները նույնպես պատասխանատու են տղամարդկանց ճաղատության համար:

Ի տարբերություն մեծ X քրոմոսոմի, Y քրոմոսոմը պարունակում է ընդամենը 26 գեն: Այս գեներից տասնվեցը պատասխանատու են բջիջների պահպանման համար: Ինը մասնակցում է սերմնաբջիջների արտադրությանը, և եթե դրանցից մի քանիսը բացակայում են կամ թերի են, կարող է առաջանալ սերմնաբջիջների ցածր քանակ կամ անպտղություն: Մի գեն, որը կոչվում է SRY գեն, պատասխանատու է տղամարդկանց սեռական հատկությունների համար: SRY գենը խթանում է ոչ սեռական քրոմոսոմում հայտնաբերված մեկ այլ գենի ակտիվացումը և կարգավորումը, որը կոչվում է Sox9: Sox9- ը ձվարանների փոխարեն խթանում է ամորձիների ոչ սեռական սեռական գեղձերի զարգացումը:

Սեռական քրոմոսոմի խանգարումներ

Սեռական քրոմոսոմների համադրության շեղումները կարող են հանգեցնել սեռի հատուկ պայմանների մի շարք, որոնք հազվադեպ են մահացու ելքով:

Կանանց շեղումները հանգեցնում են Թյորների համախտանիշի կամ Trisomy X. Թըրների համախտանիշն առաջանում է այն դեպքում, երբ կանայք ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ ՝ երկուսի փոխարեն: Ախտանիշները ներառում են սեռական օրգանների ձախողումը նորմալ հասունությունից, ինչը կարող է հանգեցնել անպտղության, փոքր կրծքեր և ամսական չլինել: կարճ հասակ; լայն, վահանաձեւ կրծքավանդակը; և լայն պարանոց:

Trisomy X սինդրոմը պայմանավորված է երեք X քրոմոսոմով ՝ երկուսի փոխարեն: Ախտանիշները ներառում են բարձր հասակ, խոսքի ուշացում, ձվարանների վաղաժամ անբավարարություն կամ ձվարանների շեղումներ և մկանների թույլ տոնուս `չնայած շատ աղջիկներ և կանայք ախտանիշներ չեն ցուցաբերում:

Կլինեֆելտերի սինդրոմը կարող է ազդել տղամարդկանց վրա: Ախտանիշները ներառում են կրծքագեղձի զարգացում, աննորմալ համամասնություններ, ինչպիսիք են խոշոր ազդրերը, բարձր հասակը, անպտղությունը և փոքր ամորձիները: