Formy chromozómov. Chromozómy a ľudské zdravie

Už bolo povedané vyššie, že v jadre bunky sú molekuly DNA umiestnené v špeciálnych štruktúrach, tzv chromozómy ... Ich štúdia sa začala pred viac ako 100 rokmi pomocou konvenčného svetelného mikroskopu. Na konci 19. storočia sa niečo objasnilo v správaní chromozómov v procese bunkového delenia a bola vyslovená predstava o ich účasti na prenose dedičnosti.

Chromozómy sa stanú viditeľnými pod mikroskopom počas delenia buniek v konkrétnom štádiu tzv mitóza ... Chromozómy v tomto stave sú kompaktné tyčinkovité štruktúry rôznej dĺžky s pomerne konštantnou hrúbkou; väčšina chromozómov má zúženie, ktoré rozdeľuje chromozóm na dve ramená. V oblasti zúženia sa nachádza štruktúra dôležitá pre zdvojnásobenie chromozómov, tzv centroméra ... Počas delenia buniek počas mitózy sa počet chromozómov zdvojnásobuje, v dôsledku čoho sú obe novo vytvorené bunky nakoniec vybavené rovnakou štandardnou sadou chromozómov.

Iba v roku 1956 Yu Tio a A. Levan po prvýkrát opísali chromozómovú sadu človeka, určili kvantitatívne zloženie chromozómov a dali ich všeobecné morfologické vlastnosti. Tieto práce v skutočnosti položili základ pre štúdium štruktúry ľudského genómu. U ľudí obsahuje každá bunka tela 46 chromozómov, ktorých fyzická dĺžka je v rozmedzí od 1,5 do 10 mikrónov (obr. 7).

Obrázok: 7 ... Mikroskopický pohľad na kompletnú sadu chromozómov obsiahnutých v jadre každej jednotlivej ľudskej bunky

Pripomeňme čitateľovi, že množina chromozómov vo všetkých ľudských bunkách (s výnimkou pohlavných) sa nazýva diploidná (dvojitá), pretože každý z chromozómov je zastúpený dvoma kópiami (spolu 23 párov). Každá ľudská somatická bunka (okrem červených krviniek) obsahuje 2 kompletné sady chromozómov. Každá jednotlivá (haploidná) sada obsahuje 23 chromozómov - 22 bežných chromozómov (autozómy) a jeden pohlavný chromozóm - X alebo Y. Genóm každej jednotlivej osoby teda pozostáva z 23 párov obrovských molekúl DNA distribuovaných v rôznych chromozómoch, a ak hovoríme o ľudskom genóme všeobecne (muži a ženy), celkový počet takýchto molekúl je 24. Toto je prvá základná informácia, ktorá sa o ľudskom genóme získala analýzou chromozómov.

Štúdium štruktúry (veľkosti a tvaru) ľudských chromozómov ukázalo, že väčšina z nich svojím vzhľadom pripomína špendlíky, ktoré pozostávajú z dvoch hrubých častí (chromatidy) a tenkého zúženia (centroméra) medzi nimi. Podobnosť s čapmi, a nie s činkami, spočíva v tom, že centroméra sa najčastejšie nenachádza v strede chromozómu, ale je premiestnená na jeden zo svojich koncov. Veľkosti chromozómov sa veľmi líšia, najkratší chromozóm je asi desaťkrát menší ako najdlhší. Toto je druhá zásadne dôležitá informácia o štruktúre ľudského genómu - 24 molekúl DNA, ktoré ho tvoria, majú rozdielnu veľkosť.

Ak porovnáte počet a veľkosť chromozómov u ľudí a v iných druhoch organizmov, môžete vidieť obrovské rozdiely. Napríklad krava, ktorej genóm je zhruba taký veľký ako človek, má 60 párov chromozómov. Drápaná žaba má iba 18 chromozómov, ale aj tie najmenšie z nich sú väčšie ako najväčšie ľudské chromozómy. U vtákov naopak počet chromozómov dosahuje 40 a viac a všetky sú veľmi malé. Rozmanitosť chromozómov v prírode je teda veľmi veľká.

Veľkosti všetkých ľudských chromozómov sa určili pomocou svetelnej mikroskopie. Potom boli všetky nepohlavné chromozómy očíslované podľa klesajúcej veľkosti - od 1 do 22. Pohlavným chromozómom nebolo priradené číslo, ale pomenovali sa X a Y. Ako ukázali presnejšie nasledujúce štúdie, chromozóm 21 sa v skutočnosti ukázal byť o niečo menší ako 22, ale číslovanie chromozómov sa nezmenilo (aby nedošlo k zámene). Rozdiel v chromozómových súboroch medzi mužmi a ženami spočíva v tom, že ženy majú dva pohlavné chromozómy X (tj. Chromozómy vo všetkých 23 pároch sú rovnaké) a u mužov tvorí pár s chromozómom X mužský pohlavný chromozóm - Y Na každý chromozóm sa dá pozerať ako na samostatný zväzok veľkého dvadsaťštyrizväzkového zhromaždeného diela s názvom Encyklopédia človeka.

Ľudské pohlavné bunky, na rozdiel od buniek tela dospelého organizmu (somatické bunky), neobsahujú 2 sady objemov textu DNA, ale iba jeden. Pred počatím sa každý jednotlivý chromozóm (samostatný zväzok v ľudskej encyklopédii) spermie otca a vajíčka matky skladá z rôznych kapitol textu DNA ich rodičov zmiešaných v inej kombinácii. Ktorýkoľvek z chromozómov, ktoré sme dostali od nášho otca, sa tvoril v jeho semenníkoch krátko pred počatím. Predtým, v celej histórii ľudstva, taký chromozóm nikdy neexistoval. Vznikla v procese náhodného miešania, ku ktorému dochádza pri delení, postupne sa formujúci z úsekov chromozómov predkov z otcovej strany, ktoré sa navzájom spájajú. To isté je prípad vaječných chromozómov, ibaže sa tvoria v tele našej matky dlho pred naším narodením (takmer okamžite po narodení samotnej matky).

V zygote, ktorý vzniká spojením spermií a vajíčka, sa materský a otcovský gén miešajú a miešajú v rôznych kombináciách. Stáva sa to v dôsledku skutočnosti, že chromozómy nezostávajú nezmenené po celé generácie - interagujú s náhodne narazeným párom a vymieňajú si s ním materiál. Tento prebiehajúci proces sa nazýva rekombinácie ... A ďalšia generácia často dostane hybridný chromozóm - časť od starého otca a časť od babičky. Ďalej v sérii generácií sa cesty génov neustále pretínajú a rozchádzajú. Výsledkom fúzie jedinečného vajíčka s jedinečnou bunkou spermií je gén, ktorý je jedinečný vo všetkých ohľadoch. A v tomto zmysle sme všetci jedineční. Každý ľudský jedinec uchováva jedinečnú genetickú informáciu pozostávajúcu z náhodnej kombinácie rôznych variantov génov.

Jediný gén možno považovať za jednotku, ktorá existuje po mnoho generácií. A v tomto zmysle je gén nesmrteľný! Existuje dokonca taký originálny uhol pohľadu, že svetu nevládnu sami ľudia, ale ich gény a každý konkrétny živý organizmus im slúži iba ako dočasné útočisko. Táto kontroverzná myšlienka patrí Richardovi Dawkinsovi, autorovi knihy Sobecký gén. Podľa jeho názoru sú gény prakticky nesmrteľné, na rozdiel od živých organizmov, v ktorých existujú. Niektoré gény sú staré desiatky a dokonca stovky miliónov rokov. Gény, podľa Dawkinsovej terminológie, robia všetko pre to, aby prežili. Prispôsobujú sa teplu a chladu, vyberajú si lepšie miesto pre seba, migrujú s pomocou človeka a vstupujú do nových kombinácií. Muž sa ukázal ako dosť nepokojný majiteľ. Po tisíce rokov veľmi cestoval po svete a šíril svoju prítomnosť, vplyv a svoje plniace gény. (Skúmavý čitateľ sa môže oboznámiť s myšlienkami a argumentáciami R. Dawkinsa v Príloha 1). Tento uhol pohľadu nie je ani zďaleka nespochybniteľný a z ďalšej prezentácie nám bude zrejmé, že gény nie sú predovšetkým egoisti, ale workoholici. Existujú gény - „strážcovia“ genómu, gény - „stierače“, gény - „kuchári“ a gény - „správcovia domov“. Poskytujúc svoju existenciu, zabezpečujú existenciu nás.

Ihneď po počatí je budúci človek iba jedna bunka (zygota), ktorá má jednu počiatočnú knižnicu DNA obsahujúcu 46 objemov. Zo 46 zväzkov je 23 vždy prijatých od otca a ďalších 23 od matky. Aj keď sú texty 23 otcovských a 23 materských zväzkov vo všeobecnosti veľmi podobné, v detailoch sa líšia. Napríklad v otcovskom zväzku č. 18 na strane 253 je predpisová veta (vo forme génu), ktorá hovorí, že oči dieťaťa musia byť hnedé, a v rovnakom materskom zväzku na tej istej stránke je tiež napísané o farbe očí, ale podľa tohto textu by mala byť farba modrá. Prvá indikácia je prísnejšia (dominantná) ako druhá a vo výsledku budú mať oči dieťaťa hnedú farbu. Gén, ktorý diktuje jeho práva, sa nazýva dominantný , a ten, kto sa vzdáva svojich práv - recesívny ... Iba tí ľudia, ktorí majú v materinskom aj otcovskom texte recesívne gény, ktoré naznačujú modrooké oči, majú modré oči. Potom sa zygota rozdelí na dve bunky, každá z nich sa rozdelí znova a tak ďalej, až kým sa neobjavia miliardy buniek. Proces delenia buniek je schematicky znázornený na obr. 8.

Pri každom rozdelení sú bunky obsiahnuté v knižniciach objemov textu DNA presne kopírované a prakticky bez chýb. Telo dospelého človeka pozostáva v priemere z 1014 buniek. Napríklad mozog a pečeň majú asi 10 miliárd buniek a imunitný systém 300 miliárd buniek. Počas celého života človeka sa v jeho tele vyskytuje asi 1016 bunkových delení. Počas 70 rokov života sa bunkové zloženie mnohých orgánov obnovuje niekoľkokrát. A každá z týchto buniek obsahuje rovnakých 46 objemov textu DNA.

Na konci 60. rokov 20. storočia došlo k významnému prielomu v štúdiu chromozómov. Bolo to spôsobené iba tým, že sa na ich sfarbenie začalo používať špeciálne kontrastné činidlo - akriquínovo-yperitový plyn a potom ďalšie podobné látky. Toto zafarbenie umožnilo odhaliť veľké množstvo rôznych podštruktúr vo vnútri chromozómov, ktoré neboli detekované pod mikroskopom bez zafarbenia. Po zafarbení chromozómov špecifickým farbivom Giemsa-Romanovsky vyzerajú ako zebry: po celej dĺžke sú viditeľné priečne svetlé a tmavé pruhy, ktoré majú farbu rôznej intenzity.

Obrázok: 8 ... Hlavné fázy bunkového cyklu vedúce k deleniu buniek

Tieto pásy sa nazývajú chromozomálne G-segmenty alebo pásy (obr. 9). Segmentačný vzor je pre rôzne chromozómy veľmi odlišný, ale umiestnenie chromozómových segmentov je pre každý chromozóm konštantné vo všetkých typoch ľudských buniek.

Povaha pruhov odhalených počas farbenia ešte nie je úplne objasnená. Teraz sa iba zistilo, že oblasti chromozómov zodpovedajúce tmavým pruhom (nazývané R-pruhy) sa replikujú skôr ako svetlé oblasti (nazývané G-pruhy). Striping chromozómov má teda s najväčšou pravdepodobnosťou stále nejaký, nie celkom pochopený význam.

Farbenie chromozómov výrazne uľahčilo ich identifikáciu a neskôr pomohlo určiť umiestnenie génov na nich (mapovanie génov).

Obrázok: 9 ... Špecifické chromozomálne G-segmenty detegované počas farbenia ľudských chromozómov a ich systém označovania podľa rozhodnutia medzinárodnej konferencie v Paríži v roku 1971. Čísla pod chromozómami označujú ich počet. X a Y - pohlavné chromozómy, p - krátke rameno, q - dlhé rameno chromozómov

Aj keď podrobné procesy prebiehajúce počas farbenia ešte nie sú celkom jasné, je zrejmé, že farebný vzor závisí od takého parametra, ako je zvýšený alebo znížený obsah párov AT alebo GC v jednotlivých pásmach chromozómov. A toto je ešte jedna všeobecná informácia o genóme - nie je homogénna, má oblasti obohatené o určité páry nukleotidov.

Môže to byť najmä kvôli opakovateľnosti určitých typov nukleotidových sekvencií DNA v určitých oblastiach.

Diferenciálne farbenie chromozómov našlo široké uplatnenie na detekciu a identifikáciu malých individuálnych zmien v genóme konkrétnej osoby ( polymorfizmus), ktoré vedú najmä k rôznym patológiám. Príkladom toho je objav takzvaného chromozómu Philadelphia, ktorý sa vyskytuje u pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou. Použitím farbenia chromozómov sa zistilo, že u pacientov s týmto ochorením určitý fragment zmizne na chromozóme 21 a objaví sa na konci dlhého ramena chromozómu 9 (prenos fragmentu resp. premiestnenie , skrátene t). Genetici označia takúto udalosť za t (9; 21). Chromozomálna analýza teda naznačuje, že rôzne molekuly DNA si môžu navzájom vymieňať samostatné oblasti, v dôsledku čoho sa v genóme tvoria „hybridy“ pozostávajúce z molekúl DNA rôznych chromozómov. Analýza už študovaných vlastností chromozómov umožnila vytvoriť si predstavu o polymorfizme ľudského genómu.

Na zistenie lokalizácie jednotlivých génov na chromozómoch (to znamená mapovanie génov) sa používa celý arzenál špeciálnych metód, ktoré sú často veľmi zložité z hľadiska dizajnu a prevedenia. Jednou z hlavných je molekulárna hybridizácia (tvorba hybridu) génu alebo jeho fragmentu s chromozómovými preparátmi fixovanými na pevnom podklade, izolovanými z buniek v čistej forme (nazýva sa to hybridizácia). in situ). Podstata hybridizačnej metódy in situ spočíva v interakcii (hybridizácii) medzi denaturovanými (neskrútenými) vláknami DNA v chromozómoch a komplementárnymi nukleotidovými sekvenciami chromozómov pridaných k prípravku, jednotlivými jednovláknovými DNA alebo RNA (nazývajú sa tzv. sondy). V prítomnosti komplementarity medzi jedným z reťazcov chromozomálnej DNA a sondou sa medzi nimi vytvárajú pomerne stabilné molekulárne hybridy. Sondy sú vopred označené rôznymi štítkami (rádioaktívne, fluorescenčné atď.). Miesta tvorby hybridov na chromozómoch sú identifikované podľa polohy týchto značiek na chromozómových prípravkoch. Teda ešte pred nástupom genetického inžinierstva a sekvenovania DNA sa zistilo umiestnenie génov kódujúcich veľkú a malú ribozomálnu RNA (rRNA) v ľudskom genóme. Ukázalo sa, že gény prvého z nich boli lokalizované v piatich rôznych ľudských chromozómoch (13, 14, 15, 21 a 22), zatiaľ čo prevažná časť génov pre malú rRNA ( 5S RNA) je koncentrovaná na jednom mieste na dlhom ramene chromozómu 1.

Príklad obrázku získaného hybridizáciou génov sondy značených fluorescenčným farbivom je zobrazený na obr. 10 na farebnej vložke.

Obrázok: desať ... Hybridizácia ľudských chromozómov s génmi sondy značenými červenými a zelenými fluorescenčnými farbivami. Šípky označujú umiestnenie zodpovedajúcich génov na koncoch dvoch rôznych chromozómov (vpravo hore ukazuje zväčšenie obrazu hybridizujúcich chromozómov).

Gény umiestnené na rovnakom chromozóme sú definované ako spojené (spojené) gény. Ak sú gény umiestnené na rôznych chromozómoch, dedia sa nezávisle (nezávislá segregácia). Keď sú gény na rovnakom chromozóme (t. J. Spojené), nie sú schopné samostatnej segregácie. V zárodočných bunkách sa niekedy môžu vyskytnúť rôzne zmeny v chromozómoch v dôsledku procesov rekombinácie medzi homológnymi chromozómami. Jeden z týchto procesov bol pomenovaný prejsť ... V dôsledku kríženia nie je väzba medzi génmi tej istej skupiny nikdy úplná. Čím sú si navzájom prepojené gény bližšie, tým je menšia pravdepodobnosť, že deti zmenia umiestnenie týchto génov v porovnaní so svojimi rodičmi. Meranie frekvencie rekombinácie (kríženia) sa používa na stanovenie lineárneho poradia génov na chromozóme v rámci väzbovej skupiny. Pri mapovaní chromozómov sa teda spočiatku zisťuje, či sú tieto gény na rovnakom chromozóme, bez toho, aby sa určil ktorý. Po tom, čo je aspoň jeden z génov danej väzbovej skupiny lokalizovaný na určitom chromozóme (napríklad hybridizáciou in situ), je zrejmé, že všetky ostatné gény tejto väzbovej skupiny sú na rovnakom chromozóme.

Prvým príkladom spojenia génov s určitými chromozómami je detekcia spojenia určitých dedičných znakov s pohlavnými chromozómami. Na dokázanie lokalizácie génu na mužskom pohlavnom chromozóme Y stačí preukázať, že táto vlastnosť sa vždy vyskytuje iba u mužov a nikdy sa nenachádza u žien. Spojovacia skupina ženského chromozómu X je jasne charakterizovaná absenciou dedičných znakov prenášaných z otca na syna a dedičnosťou znakov od matky.

Pre štúdium ľudského genómu v raných fázach jeho výskumu bola obzvlášť dôležitá metóda tzv hybridizácia somatických buniek ... Keď sa somatické (nesexuálne) ľudské bunky zmiešajú s bunkami iných živočíšnych druhov (najčastejšie sa na tento účel použili bunky myší alebo škrečkov čínskych) v prítomnosti určitých látok, môžu ich jadrá splynúť (hybridizácia). Keď sa také hybridné bunky množia, niektoré chromozómy sa stratia. Šťastnou zhodou náhod pre experimentátorov sa väčšina ľudských chromozómov stratila v hybridných bunkách človek - myš. Ďalej sa vyberú hybridy, v ktorých zostane iba jeden ľudský chromozóm. Štúdie takýchto hybridov umožnili spojiť niektoré biochemické charakteristiky vlastné ľudským bunkám s určitými ľudskými chromozómami. Postupne sa vďaka použitiu selektívnych médií naučili dosiahnuť uchovanie alebo stratu jednotlivých ľudských chromozómov, ktoré nesú určité gény. Schéma výberu, aj keď na prvý pohľad nie je príliš jednoduchá, sa v experimente ukázala celkom dobre. Prišli teda so špeciálnym selektívnym médiom, na ktorom môžu prežiť iba tie bunky, v ktorých je syntetizovaný enzým tymidínkináza. Ak sa pri hybridizácii s ľudskými bunkami za partnera považujú mutantné myšie bunky, ktoré nesyntetizujú tymidínkinázu, potom prežijú iba tie hybridy, ktoré obsahujú ľudské chromozómy s génom pre tymidínkinázu. Týmto spôsobom bolo po prvýkrát možné určiť lokalizáciu génu tymidínkinázy na ľudskom chromozóme 17.

Obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičné informácie o organizme (pozri). Sú intenzívne zafarbené hlavnými farbivami, preto ich nemecký vedec V. Waldeyer v roku 1888 nazval chromozómy (z gréckych slov chroma - color a soma - body). Chromozóm sa tiež často nazýva kruhová DNA, aj keď má inú štruktúru ako chromozómy.

DNA v chromozómoch môže byť nabitá rôznymi hustotami v závislosti od ich funkčnej aktivity a štádia. V tomto ohľade sa rozlišujú dva stavy chromozómov - medzifázové a mitotické.

Mitotické chromozómy sa tvoria v priebehu. Jedná sa o nefunkčné chromozómy a molekuly DNA v nich sú zabalené mimoriadne tesne. Stačí povedať, že celková dĺžka metafázových chromozómov je asi 104 krát kratšia ako dĺžka celej DNA obsiahnutej v. Vďaka tejto kompaktnosti mitotických chromozómov je zabezpečené rovnomerné rozloženie genetického materiálu medzi dcérskymi bunkami.

Chromozómy (chromatín), ktoré sú charakteristické pre medzifázové štádium, sa nazývajú medzifáza. Na rozdiel od mitotických chromozómov ide o pracovné chromozómy: sú zapojené do procesov a replikácie. DNA v nich je zabalená menej husto ako v mitotických chromozómoch.

Okrem DNA obsahujú chromozómy aj dva typy - históny (s alkalickými vlastnosťami) a nehistón (s kyslými vlastnosťami), ako aj RNA. Existuje iba 5 druhov histónov, nehistónov je oveľa viac (asi sto). pevne viazaný na molekuly DNA a vytvára takzvaný komplex deoxyribonukleoproteínov (DNP). určiť, pravdepodobne, základné zloženie DNA v chromozóme, podieľať sa na replikácii a regulácii chromozómov.

Väčšina z každého druhu zvierat a rastlín má svoju vlastnú trvalú dvojitú (diploidnú) sadu chromozómov alebo karyotyp, ktorý je tvorený dvoma samostatnými (haploidnými) sadami získanými od otca a od matky (pozri). Vyznačuje sa konkrétnym počtom, veľkosťou a tvarom mitotických chromozómov.

Karyotypy rôznych druhov zvierat a rastlín: a - raky (2n \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - salamandra (2n \u003d 34); d - aloe (rodina ľalií).

Ľudský karyotyp (muž). Chromozómy sú usporiadané v zostupnom poradí: 1-22 - somatické chromozómy; XY - pohlavné chromozómy.

Schéma všeobecnej morfológie chromozómov: a - metacentrický (rovnakého ramena) chromozóm; b - submetacentrický (nerovnaký) chromozóm; c - akrocentrický (nerovnaký) chromozóm; d - chromozóm so sekundárnym zúžením; t - telomer; c - centroméra; yaor je oblasť tvoriaca nukleoly.

Dnes navrhujeme čo najpodrobnejšie zvážiť zaujímavú otázku zo školského kurzu biológie - čo je to chromozóm? V biológii je tento termín úplne bežný, ale čo to znamená? Poďme na to.

Začnime možno pojmom „obdobie života bunky“. Toto je časové obdobie, ktoré začína od jeho samotného vzniku až do smrti. Je tiež zvykom nazývať tento časový interval - životný cyklus. Dokonca aj v rovnakom organizme sa doby cyklu líšia od druhu k druhu. Napríklad, vezmite si bunku epiteliálneho tkaniva a pečene, životný cyklus prvého je len asi pätnásť hodín a druhý - rok. Je tiež dôležité poznamenať skutočnosť, že celé obdobie života bunky je rozdelené do dvoch intervalov:

medzifáza;
rozdelenie.

Chromozómy hrajú dôležitú úlohu v životnom cykle bunky. Prejdime k definícii, čo je chromozóm v biológii? Je to komplex molekúl DNA a bielkovín. O ich funkciách si ešte povieme podrobnejšie ďalej v článku.

Trochu histórie

Čo je to chromozóm v biológii, bolo známe už v polovici devätnásteho storočia, a to vďaka výskumu nemeckého botanika W. Hofmeistera. Vedca v tejto dobe zaujalo štúdium bunkového delenia v rastline zvanej tradescantia. Čo dokázal objaviť nové? Najskôr bolo zrejmé, že pred delením buniek nastáva aj jadrové delenie. Ale to nie je zábavná časť! Hlavné sa ešte predtým, ako vzniknú dve dcérske jadrá, rozdelí na veľmi tenké vlákna. Môžu byť viditeľné iba pod mikroskopom zafarbené špeciálnym farbivom.

Potom im Hofmeister dal meno - chromozómy. Čo je chromozóm v biológii? Ak tento výraz preložíme do ruštiny doslovne, dostaneme „maľované telá“. O niečo neskôr si vedci všimli, že tieto vláknité častice sú v jadre absolútne akejkoľvek rastlinnej alebo živočíšnej bunky. Opäť vás však upozorňujeme na skutočnosť, že ich počet sa líši v závislosti od typu bunky a organizmu. Ak si zoberieme človeka, potom jeho bunky obsahujú iba štyridsaťšesť chromozómov.

Teória dedičnosti

Už sme uviedli definíciu toho, čo je chromozóm v biológii. Teraz navrhujeme prejsť na genetiku, konkrétne na prenos genetického materiálu z rodičov na potomkov.

Vďaka spisom Waltera Suttona sa stal známy počet chromozómov v bunkách. Vedec navyše tvrdil, že sú to práve tieto drobné častice, ktoré sú nositeľmi dedičných jednotiek. Sutton tiež zistil, že chromozómy sú tvorené génmi.

Súčasne podobné práce vykonal Theodore Boveri. Je dôležité poznamenať, že obaja vedci študovali túto problematiku a dospeli k rovnakému záveru. Študovali a formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov.

Bunky

Po objavení a popise chromozómov v polovici devätnásteho storočia sa vedci začali zaujímať o ich štruktúru. Ukázalo sa, že tieto telá sa nachádzajú absolútne v ktorejkoľvek bunke bez ohľadu na to, či je prokaryotická alebo eukaryotická bunka pred nami.

Mikroskopy pomohli študovať štruktúru. Vedcom sa podarilo zistiť niekoľko faktov:

chromozómy sú vláknité telieska;
možno ich pozorovať iba v určitých fázach cyklu;
ak sa štúdia vykonáva v medzifáze, všimnete si, že jadro pozostáva z chromatínu;
počas iných období možno rozlíšiť chromozómy pozostávajúce z jednej alebo dvoch chromatidov;
najlepší čas na štúdium je mitóza alebo meióza (celá podstata spočíva v tom, že v procese bunkového delenia sú tieto telá lepšie viditeľné);
u eukaryotov sa najčastejšie nachádzajú veľké chromozómy s lineárnou štruktúrou;
bunky majú veľmi často niekoľko typov chromozómov.

Formuláre

Prišli sme na otázku - čo je to chromozóm v biológii, ale nepovedali sme nič o možných odrodách. Navrhujeme túto medzeru okamžite vyplniť.

Je teda obvyklé rozlišovať celkom štyri formy:

metacentrická (v prípade, že je centroméra v strede);
submetacentrický (posun centroméry na jeden z koncov);
akrocentrický, iný názov má tvar tyčinky (v prípade, že sa centroméra nachádza na ktoromkoľvek konci chromozómu);
bodycentrické (nazývajú sa tiež bodové, pretože pre ich malú veľkosť je veľmi ťažké vidieť tvar).

Funkcie

Chromozóm je supramolekulárna úroveň organizácie genetického materiálu. Hlavnou zložkou je DNA. Má niekoľko dôležitých funkcií:

skladovanie genetického materiálu;
jeho prenos;
jeho implementácia.

Genetický materiál je prezentovaný vo forme génov. Je dôležité poznamenať, že v jednom chromozóme je veľa (od niekoľko stoviek po tisíce) génov, má nasledujúce vlastnosti:

chromozóm predstavuje iba jednu väzbovú skupinu;
nariaďuje lokalizáciu génov;
zaisťuje spoločné dedičstvo všetkých génov.

Každá jednotlivá bunka má diploidnú sadu chromozómov. Biológia je veľmi vzrušujúci predmet, ktorý, ak sa bude správne vyučovať, zaujme mnohých študentov. Teraz sa pozrime bližšie na DNA a RNA.

DNA a RNA

Z čoho sú vyrobené chromozómy? Ak hovoríme o eukaryotoch, potom sa tieto častice v bunkách tvoria pomocou chromatínu. Druhá z nich zahŕňa:

kyselina deoxyribonukleová (skrátene DNA);
ribonukleová kyselina (skratka - RNA);
bielkoviny.

Všetko, čo je uvedené vyššie, sú vysokomolekulárne organické látky. Pokiaľ ide o umiestnenie, DNA sa nachádza v jadre eukaryotov a RNA v cytoplazme.

Gény a chromozómy

Biológia sa venuje problematike genetiky podrobne, počnúc školou. Osviežme si pamäť, čo je to vlastne gén? Je to najmenšia jednotka zo všetkých genetických materiálov. Gén je kúsok DNA alebo RNA. Druhý prípad sa vyskytuje pri vírusoch. Je to on, kto kóduje vývoj niektorých funkcií.

Je tiež dôležité poznamenať, že gén je zodpovedný iba za jeden znak, je funkčne nedeliteľný. Prejdime teraz k röntgenovej štrukturálnej analýze DNA. Druhá z nich teda tvorí dvojitú špirálu. Jeho reťazce sú tvorené nukleotidmi. Posledne menovanými sú deoxyribóza sacharid, fosfátová skupina a dusíkatá zásada. Ale tu je to trochu zaujímavejšie, môže existovať niekoľko druhov dusíkatých báz:

adenín;
guanín;
tymín;
cytozín.

Sada chromozómov

Druh závisí od počtu chromozómov a ich charakteristík. Zoberme si napríklad:

ovocné mušky (osem chromozómov);
primáty (každý štyridsaťosem chromozómov);
ľudí (štyridsaťšesť chromozómov).

A toto číslo je pre konkrétny typ organizmu konštantné. Všetky eukaryotické bunky majú diploidnú sadu chromozómov (2n) a haploidná polovica z nich (tj. N). Okrem toho je pár chromozómov vždy homológny. Čo znamená homológny chromozóm v biológii? Jedná sa o tie, ktoré sú úplne identické (tvarom, štruktúrou, umiestnením centromér atď.).

Je tiež veľmi dôležité poznamenať, že diploidná sada je vlastná somatickým bunkám a haploidná sada je vlastná sexuálnym bunkám.

Eukaryotické chromozómy

Centroméra

Primárne zúženie

X. p., V ktorom je lokalizovaná centroméra a ktorá rozdeľuje chromozóm na plecia.

Sekundárne zúženia

Morfologická vlastnosť, ktorá umožňuje identifikovať jednotlivé chromozómy v súbore. Od primárneho zúženia sa líšia absenciou znateľného uhla medzi segmentmi chromozómu. Sekundárne zúženia sú krátke a dlhé a sú lokalizované v rôznych bodoch pozdĺž dĺžky chromozómu. U ľudí ide o 13, 14, 15, 21 a 22 chromozómov.

Typy štruktúry chromozómov

Existujú štyri typy štruktúry chromozómov:

bodycentrický (chromozómy v tvare tyčinky s centromérou umiestnenou na proximálnom konci);
akrocentrický (chromozómy v tvare tyčinky s veľmi krátkym, takmer neviditeľným druhým ramenom);
submetacentrický (s ramenami nerovnakej dĺžky, pripomínajúcimi tvar písmena L);
metacentrický (Chromozómy v tvare V s ramenami rovnakej dĺžky).

Typ chromozómu je konštantný pre každý homológny chromozóm a môže byť konštantný u všetkých členov rovnakého druhu alebo rodu.

Satelity (satelity)

Satelit - Toto je zaoblené alebo pretiahnuté telo, oddelené od hlavnej časti chromozómu tenkou chromatínovou niťou, ktorá má rovnaký priemer alebo je o niečo menšia ako chromozóm. Chromozómy so sprievodnou látkou sa zvyčajne označujú ako SAT chromozómy. Tvar, veľkosť satelitu a vlákna, ktoré ho spájajú, sú pre každý chromozóm konštantné.

Nucleolus zóna

Nucleolus zóny ( usporiadatelia jadierok) sú špeciálne oblasti spojené s výskytom niektorých sekundárnych zúžení.

Chromonema

Chromonema je skrutkovitá štruktúra, ktorú je možné pozorovať v dekompaktných chromozómoch pomocou elektrónového mikroskopu. Prvýkrát ho spozoroval Baranetsky v roku 1880 v chromozómoch prašných buniek Tradescantie, tento termín zaviedol Weidovský. Chromonema môže pozostávať z dvoch, štyroch alebo viacerých vlákien, v závislosti od študovaného objektu. Tieto vlákna tvoria dva typy špirál:

paranemický (špirálové prvky sa dajú ľahko oddeliť);
plectonemic (vlákna sú pevne prepletené).

Chromozomálne prešmyky

K narušeniu štruktúry chromozómov dochádza v dôsledku spontánnych alebo provokovaných zmien (napríklad po ožarovaní).

Génové (bodové) mutácie (zmeny na molekulárnej úrovni);
Aberácie (mikroskopické zmeny viditeľné svetelným mikroskopom):

Obrie chromozómy

Takéto chromozómy, ktoré sa vyznačujú obrovskou veľkosťou, je možné pozorovať v niektorých bunkách v určitých štádiách bunkového cyklu. Nachádzajú sa napríklad v bunkách niektorých tkanív lariev hmyzu dvojkrídlového (polyténové chromozómy) a v oocytoch rôznych stavovcov a bezstavovcov (chromozómy typu lampa - kefa). Práve na prípravách obrovských chromozómov bolo možné identifikovať príznaky génovej aktivity.

Polyénové chromozómy

Po prvýkrát boli Balbiani objavení v bunke -go, ich cytogenetickú úlohu však identifikovali Kostov, Pinter, Geitz a Bauer. Obsiahnuté v bunkách slinných žliaz, čriev, priedušnice, tukového tela a malpighiánskych ciev lariev dvojkrídlovca.

Chromozómy žiarovky

Bakteriálne chromozómy

Existujú dôkazy o prítomnosti proteínov v baktériách spojených s DNA nukleoidu, ale históny sa v nich nenašli.

Literatúra

E. de Robertis, V. Novinský, F. Saez Bunková biológia. - M.: Mir, 1973 .-- S. 40-49.

pozri tiež

Wikimedia Foundation. 2010.

Khromchenko Matvey Solomonovich
Kronika

Pozrite sa, čo sú „chromozómy“ v iných slovníkoch:

CHROMOZÓMY - (z chromo ... a soma), organely bunkového jadra, ktoré sú nosičmi génov a určujú dedičnosť, vlastnosti buniek a organizmov. Sú schopné sebareprodukcie, majú štrukturálnu a funkčnú individualitu a udržiavajú ju v sérii ... ... Biologický encyklopedický slovník

CHROMOZÓMY - [Slovník cudzích slov ruského jazyka

CHROMOZÓMY - (z tela chromo ... a gréckeho soma) štrukturálne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičné informácie o organizme. Gény sú na chromozómoch usporiadané v lineárnom poradí. Zdvojnásobenie a pravidelná distribúcia chromozómov po ... ... Veľký encyklopedický slovník

CHROMOZÓMY - CHROMOSÓMY, štruktúry prenášajúce genetické informácie o tele, ktoré sú obsiahnuté iba v jadrách buniek Eucariotes. Chromozómy sú vláknité, pozostávajú z DNA a majú špecifický súbor GÉNOV. Každý typ organizmu má svoju charakteristiku ... ... Vedecký a technický encyklopedický slovník

Chromozómy - Štrukturálne prvky bunkového jadra, obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičné informácie o organizme. Gény sú na chromozómoch usporiadané v lineárnom poradí. Každá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov rozdelených do 23 párov, z toho 22 ... ... Veľká psychologická encyklopédia

Chromozómy - * chromozómy * chromozómy sebareprodukujúce sa prvky bunkového jadra, zachovávajúc si svoju štrukturálnu a funkčnú individualitu a farbiace základnými farbivami. Sú hlavnými nositeľmi dedičnej informácie: gény ... ... Genetika. encyklopedický slovník

CHROMOZÓMY - CHROMOSOMES, om, units. chromozómy, s, manželky. (špecialista.). Trvalá súčasť jadra živočíšnych a rastlinných buniek, nosiče dedičnej genetickej informácie. | príd. chromozomálne, ach, ach. H. sada buniek. Chromozomálna teória dedičnosti. ... ... Ozhegovov vysvetľujúci slovník

Dnes si spoločne rozoberieme zaujímavú otázku týkajúcu sa biológie školského kurzu, a to: typy chromozómov, ich štruktúra, vykonávané funkcie atď.

Najprv musíte pochopiť, čo je tento chromozóm? Je teda obvyklé nazývať štrukturálne prvky jadra v eukaryotických bunkách. Práve tieto častice obsahujú DNA. Ten obsahuje dedičné informácie, ktoré sa prenášajú z rodičovského organizmu na potomkov. To je možné pomocou génov (štruktúrnych jednotiek DNA).

Predtým, ako sa podrobne pozrieme na typy chromozómov, je dôležité oboznámiť sa s niektorými otázkami. Napríklad prečo sú pomenované týmto konkrétnym výrazom? Ešte v roku 1888 im takéto meno dal vedec V. Valdeyer. Ak sa to preloží z gréčtiny, potom doslova dostaneme farbu a telo. Aký je dôvod? Dozviete sa v článku. Veľmi zaujímavá je skutočnosť, že v bakteriálnych chromozómoch je zvykom nazývať kruhovú DNA. A to aj napriek skutočnosti, že štruktúra týchto a eukaryotických chromozómov je veľmi odlišná.

Príbeh

Takže nám bolo jasné, že chromozóm sa nazýva organizovaná štruktúra DNA a proteínov, ktoré sú obsiahnuté v bunkách. Je veľmi zaujímavé, že jeden kúsok DNA obsahuje toľko génov a ďalších prvkov, ktoré kódujú všetky genetické informácie organizmu.

Pred zvážením typov chromozómov navrhujeme trochu sa porozprávať o histórii vývoja týchto častíc. A tak experimenty, ktoré vedec Theodore Boveri začal v polovici 80. rokov 20. storočia, preukázali vzťah medzi chromozómami a dedičnosťou. Wilhelm Roux zároveň predložil nasledujúcu teóriu - každý chromozóm má inú genetickú záťaž. Túto teóriu testoval a dokázal Theodore Boveri.

Vďaka práci Gregora Mendela v 20. rokoch 20. storočia sa Boverimu podarilo vystopovať vzťah medzi pravidlami dedenia a správaním chromozómov. Objavy Boveriho mohli ovplyvniť nasledujúcich cytológov:

Edmund Beecher Wilson.
Walter Sutton.
Theophilus Painter.

Práca Edmunda Wilsona mala spojiť teórie Boveri a Sutton, ktoré sú opísané v knihe The Cell in Development and Heredity. Práca bola publikovaná okolo roku 1902 a zamerala sa na teóriu dedičnosti chromozómov.

Dedičnosť

A ďalšia minúta teórie. Vedec Walter Sutton vo svojich spisoch dokázal zistiť, koľko chromozómov je ešte obsiahnutých v bunkovom jadre. Už skôr bolo povedané, že vedec považoval tieto častice za nosiče dedičnej informácie. Walter navyše zistil, že všetky chromozómy sú tvorené génmi, takže sú presne vinníkmi toho, že rodičovské vlastnosti a funkcie sa prenášajú na potomkov.

Paralelne s tým práce pracoval Theodore Boveri. Ako už bolo uvedené, obaja vedci skúmali niekoľko otázok:

prenos dedičných informácií;
formulácia hlavných ustanovení o úlohe chromozómov.

Táto teória sa teraz nazýva Boveri-Suttonova teória. Jeho ďalší vývoj sa uskutočňoval v laboratóriu amerického biológa Thomasa Morgana. Vedci dokázali spoločne:

ustanoviť vzorce distribúcie génov v týchto štruktúrnych prvkoch;
rozvinúť cytologický základ.

Štruktúra

V tejto časti navrhujeme zvážiť štruktúru a typy chromozómov. Hovoríme teda o štrukturálnych bunkách, ktoré ukladajú a prenášajú dedičné informácie. Z čoho sú vyrobené chromozómy? Z DNA a bielkovín. Okrem toho základné zložky chromozómov tvoria chromatín. Proteíny zároveň hrajú dôležitú úlohu pri balení DNA v bunkovom jadre.

Priemer jadra nepresahuje päť mikrónov a DNA je úplne zabalená do jadra. Takže DNA v jadre má slučkovú štruktúru, ktorú podporujú proteíny. Posledné uvedené potom rozpoznávajú nukleotidové sekvencie pre ich konvergenciu. Ak sa chystáte študovať štruktúru chromozómov pod mikroskopom, potom je najlepší čas na to metafáza mitózy.

Chromozóm má tvar malej tyčinky, ktorú tvoria dve chromatidy. Posledné menované drží centroméra. Je tiež veľmi dôležité poznamenať, že každý jednotlivý chromatid pozostáva z chromatínových slučiek. Všetky chromozómy môžu byť v jednom z dvoch stavov:

aktívny;
neaktívny.

Formuláre

Teraz sa pozrieme na existujúce typy chromozómov. V tejto časti môžete zistiť, aké formy týchto častíc existujú.

Všetky chromozómy majú svoju individuálnu štruktúru. Výraznou črtou sú sfarbovacie prvky. Ak študujete morfológiu chromozómov, potom je treba venovať pozornosť niektorým dôležitým veciam:

umiestnenie centroméry;
dĺžka a poloha ramien.

Existujú teda nasledujúce hlavné typy chromozómov:

metacentrické chromozómy (ich charakteristickým znakom je umiestnenie centroméry v strede, táto forma sa nazýva aj rovnaké ramená);
submetacentrický (charakteristickým znakom je posunutie pásu do jednej strany, iným menom sú nerovnaké paže);
akrocentrický (charakteristickým znakom je prítomnosť centroméry prakticky na jednom z koncov chromozómu, iný názov má tvar tyčinky);
bodkovaný (tento názov dostali kvôli tomu, že je veľmi ťažké určiť ich tvar, čo súvisí s ich malou veľkosťou).

Funkcie

Bez ohľadu na typ chromozómu u ľudí a iných tvorov tieto častice plnia mnoho rôznych funkcií. O čom hovoríme, sa dočítate v tejto časti článku.

Pri uchovávaní dedičných informácií. Chromozómy sú nosičmi genetickej informácie.
Pri prenose dedičných informácií. Dedičné informácie sa prenášajú replikáciou molekuly DNA.
Pri implementácii dedičných informácií. Vďaka reprodukcii jedného alebo iného typu i-RNA, a teda jedného alebo druhého typu proteínu, sa vykonáva kontrola nad všetkými životne dôležitými procesmi bunky a celého organizmu.

DNA a RNA

Pozreli sme sa na to, aké typy chromozómov existujú. Teraz sa obrátime na podrobnú štúdiu otázky úlohy DNA a RNA. Je veľmi dôležité poznamenať, že sú to nukleové kyseliny, ktoré tvoria asi päť percent bunkovej hmoty. Pripadajú nám ako mononukleotidy a polynukleotidy.

Existujú dva typy týchto nukleových kyselín:

DNA, ktorá znamená deoxyribonukleovú kyselinu;
RNA, dekódovanie - ribonukleové kyseliny.

Okrem toho je dôležité mať na pamäti, že tieto polyméry sú zložené z nukleotidov, to znamená monomérov. Tieto monoméry v DNA aj RNA majú v podstate podobnú štruktúru. Každý jednotlivý nukleotid tiež pozostáva z niekoľkých zložiek, alebo lepšie povedané z troch, vzájomne prepojených silnými väzbami.

Teraz niečo o biologickej úlohe DNA a RNA. Na úvod je dôležité poznamenať, že v bunke sa nachádzajú tri typy RNA:

informačné (odstránenie informácie z DNA, pôsobiace ako matrica pre syntézu bielkovín);
transport (prenáša aminokyseliny pre syntézu bielkovín);
ribozomálne (podieľa sa na biosyntéze bielkovín, tvorbe štruktúry ribozómu).

Aká je úloha DNA? Tieto častice uchovávajú informácie o dedičnosti. Úseky tohto reťazca obsahujú špeciálnu sekvenciu dusíkatých báz, ktoré sú zodpovedné za dedičné znaky. Okrem toho je úloha DNA v prenose týchto znakov v procese bunkového delenia. Pomocou RNA sa RNA syntetizuje v bunkách, vďaka čomu sa syntetizujú proteíny.

Sada chromozómov

Zvažujeme teda typy chromozómov, sady chromozómov. Prejdeme k podrobnému zváženiu problému týkajúceho sa chromozómovej sady.

Počet týchto prvkov je charakteristickým znakom druhu. Vezmite si ako príklad ovocnú mušku. Celkovo ich má osem a primátov ich je štyridsaťosem. Ľudské telo má štyridsaťšesť chromozómov. Okamžite vás upozorňujeme na skutočnosť, že ich počet je rovnaký pre všetky bunky tela.

Okrem toho je dôležité si uvedomiť, že existujú dva možné typy chromozómov:

diploid (charakteristický pre eukaryotické bunky, je úplná sada, to znamená 2n, sú prítomné v somatických bunkách);
haploid (polovica kompletnej sady, to znamená n, je prítomná v zárodočných bunkách).

Musíte vedieť, že chromozómy tvoria páry, ktorých zástupcami sú homológy. Čo znamená tento pojem? Homológne chromozómy sa nazývajú chromozómy, ktoré majú rovnaký tvar, štruktúru, umiestnenie v centromére atď.

Pohlavné chromozómy

Teraz sa bližšie pozrieme na ďalší typ chromozómu - pohlavie. Nie je to jeden, ale pár chromozómov, odlišných u mužov a žien rovnakého druhu.

Spravidla je jeden z organizmov (mužský alebo ženský) vlastníkom dvoch identických, pomerne veľkých X chromozómov, zatiaľ čo genotyp je XX. Jedinec opačného pohlavia má jeden chromozóm X a o niečo menší chromozóm Y. V tomto prípade je genotypom XY. Je tiež dôležité poznamenať, že v niektorých prípadoch k formovaniu mužského pohlavia dochádza pri absencii jedného z chromozómov, to znamená genotypu X0.

Autozómy

Jedná sa o párové častice v organizmoch s chromozomálnym určením pohlavia sú rovnaké u mužov aj u žien. Jednoducho povedané, všetky chromozómy (okrem pohlavia) sú autozómy.

Upozorňujeme, že prítomnosť, kópie a štruktúra sú nezávislé od pohlavia eukaryotov. Všetky autozómy majú sériové číslo. Ak vezmete človeka, potom dvadsaťdva párov (štyridsaťštyri chromozómov) sú autozómy a jeden pár (dva chromozómy) sú pohlavné chromozómy.