Ako sa vykonáva genetické testovanie počas tehotenstva? Príčiny genetických abnormalít u plodu

Genetická analýza počas tehotenstva je špecifická výskumná metóda zameraná na štúdium predispozície dieťaťa na chromozomálne a genetické choroby. Táto analýza tiež umožňuje posúdiť vplyv environmentálnych faktorov na vývoj dieťaťa. Podobná technika sa začala používať nedávno, ale už sa stala populárnou medzi manželskými pármi.

Výskum sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva s cieľom zistiť podozrenie na malformácie plodu.

Väčšina lekárov, ktorí sa špecializujú na, odporúča, aby páry podstúpili pred počatím genetický test. Táto štúdia odhalí predispozíciu rodičov na akékoľvek genetické ochorenie a na základe získaných výsledkov posúdi uskutočniteľnosť gravidity.

Genetické testy počas tehotenstva sa často nevykonávajú na diagnostické, ale na právne účely. Často vznikajú životné situácie, v ktorých sa vyžaduje preukázanie genetickej príslušnosti nenarodeného dieťaťa. Vo väčšine prípadov takéto konania vznikajú pri rozvode s cieľom objasniť otcovstvo. To znamená, že ešte pred narodením dieťaťa môžete odobrať jeho biologický materiál a vykonať analýzu označujúcu stupeň vzťahu.

Okrem toho je pri hodnotení genotypu možné identifikovať predispozíciu budúceho dieťaťa k určitým chronickým ochoreniam, ktoré sa u neho môžu v budúcnosti vyvinúť.

Najčastejšie sa objavuje tendencia k takýmto patológiám:

Dysfunkcia štítnej žľazy.
Choroby gastrointestinálneho traktu.
Hypertonická choroba.
Bronchiálna astma.
Cukrovka.
Koagulopatia, vrodená porucha krvácania.
Ischemická choroba srdca.

Mnoho vývojových anomálií umožňuje účinnú korekciu, ak je liečba predpísaná včas.

Ako sa robí genetická analýza

Služba sa poskytuje v centrách plánovaného rodičovstva. Všetky štúdie týkajúce sa genetického vyšetrenia sa vykonávajú iba s písomným súhlasom tehotnej ženy.

Aké sú najlepšie fázy tehotenstva na genetické testovanie? Všetko závisí od typu metódy. Diagnostické techniky sú klasifikované ako invazívne a neinvazívne. Medzi invazívne štúdie patria štúdie, pri ktorých je narušená integrita membrán (placentocentéza, kordocentéza atď.). Ultrazvuk a biochemické krvné testy sú neinvazívne.

Pacienti sa prirodzene zaujímajú o to, u ktorých manipulácií sa najčastejšie vyvinú komplikácie. Invazívne techniky môžu spôsobiť narušenie plodu, preto sa na zníženie pravdepodobných rizík musia vykonávať pod ultrazvukovým vedením.

Metódy

Krvný test

Genetický krvný test počas tehotenstva zahŕňa hľadanie špecifických markerov, ktoré naznačujú prítomnosť vrodených vývojových chýb u dieťaťa. Existujú 3 hlavné zlúčeniny, ktorých obsah v krvi spôsobuje bdelosť u genetika a vyžaduje ďalšie vyšetrenia.

Alfa-fetoproteín (AFP) je špeciálny proteín syntetizovaný žĺtkovým vakom a pečeňou plodu. AFP sa zistí v krvi už na začiatku druhého mesiaca tehotenstva. Koncentrácia tohto proteínu sa môže zvýšiť v krvi matky, ak nie sú správne formované orgány dieťaťa. Napríklad pri anomáliách vývoja nervovej trubice vyteká do plodovej vody veľké množstvo fetálneho séra, ktoré sa potom vstrebáva cez membrány a vstupuje do krvi matky.

Ak sa počas genetického testovania počas tehotenstva zaznamená zvýšená koncentrácia AFP, naznačuje to nasledujúce vývojové patológie:

Patológia obličiek.
Porucha prerastania prednej brušnej steny.
Infekcia dvanástnika.
Neuzavretie neurálnej trubice.

Spoľahlivým znakom prítomnosti vývojových chýb je 2,5-násobné zvýšenie hladiny AFP v porovnaní so štandardnými indikátormi charakteristickými pre zdravé fyziologické tehotenstvo. Napríklad pri patológii rezania nervov sa index AFP zvyšuje spravidla sedemkrát.

Krvný test je ďalšou z metód používaných pri genetickom vyšetrení na zistenie prítomnosti vývojovej patológie. Chorion je predchodcovská štruktúra. Výsledkom svojej činnosti je, že chorion produkuje hCG, ktorý sa nachádza v tele matky už od 10 do 12 dní od vytvorenia zygoty.

Chemické látky používané pri domácich tehotenských testoch interagujú s HCG, čo z neho robí nesmierne dôležitý diagnostický prvok. Analýza je dôležitá iba v dynamike. Podľa rýchlosti rastu tohto ukazovateľa možno nepriamo posúdiť priebeh tehotenstva. Napríklad v takom prípade bude hladina hCG v krvi stúpať pomalšie, čo naznačuje potrebu ďalšieho výskumu.

Estriol je steroidný pohlavný hormón syntetizovaný v nadobličkách plodu na pozadí zvýšenia koncentrácie hCG. Je to komplexný produkt získavaný ako výsledok biosyntetických procesov v nadobličkách, pečeni a placente. Konečná tvorba estriolu prebieha v placente.

Chromozomálne abnormality u dieťaťa.
Unášanie bublín.
Infekcia plodu.
Vrodené chyby.

Posúdenie výsledkov

Genetik sa podieľa na dekódovaní výsledkov genetického výskumu počas tehotenstva. Zadá namerané hodnoty do genetického pasu - dokumentu, ktorý obsahuje kombinovanú analýzu DNA. Údaje uvedené v tomto dokumente môžu byť užitočné v budúcnosti, keď sa bude vyžadovať stanovenie predispozície pacienta na konkrétne ochorenie.

Genetická analýza je mimoriadne dôležitý postup pri prevencii vrodených patológií. Aby sa radosť z materstva nestala tragédiou, odporúča sa pri plánovaní tehotenstva vykonať genetický rozbor, ktorý zabráni depresívnym následkom pre dieťa aj pre pár.

Užitočné video o genetickom testovaní počas tehotenstva

Mám rád!

Moderná úroveň vývoja medicíny umožňuje žene zistiť, či je jej dieťa zdravé, keď je ešte v brušku. Táto otázka je hlavná pre všetkých budúcich rodičov a niekedy je taká akútna, že je nevyhnutne potrebné vykonať prenatálnu diagnostiku. Vo všetkých pochybných prípadoch sú ženy odporúčané na invazívny výskum.

Sú traumatizujúce, žena je veľmi nervózna, pretože všetky (a kordocentéza, amniocentéza a ďalšie metódy) sú spojené s prepichnutím steny maternice a dlhou ihlou, ktorá slúži na analýzu genetického materiálu plodu. Dnes existuje dôstojná alternatíva k tomuto postupu - neinvazívny prenatálny test. Čo to je a ako sa vykonáva, to vám povieme v tomto článku.

Čo to je?

Neinvazívny prenatálny test DNA (skrátene NIPT) je relatívne nová technika vyšetrenia tehotných žien. Objavil sa v Rusku asi pred piatimi rokmi, predtým sa podobné prieskumy uskutočňovali iba v USA a Európe. Do tej doby tehotné ženy nemali alternatívy - všetky, u ktorých bolo zvýšené riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami, boli odoslané ku konzultácii ku genetikovi a potom k jednej z invazívnych diagnostických metód.

Pred prepichnutím, ktoré sa má odobrať na analýzu genetického materiálu plodu alebo vzorky plodovej vody, choriových klkov, je žena informovaná, že samotný postup nie je neškodný - môže viesť k infekcii membrán, odtoku vody, smrti dieťaťa a predčasnému potratu. Strach z prepichnutia a strach zo straty dieťaťa zvyčajne vyprchajú pred vyhliadkou na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom alebo inou hrubou anomáliou a ženy poslušne idú po nebezpečnej diagnóze.

Teraz môžete zistiť kľúčové otázky týkajúce sa zdravia dieťaťa bez prepichnutia, bez zbytočného stresu a hlavne bez toho, aby ste život malého tvora v lone ohrozili.

Neinvazívna metóda umožňuje testovať genetické abnormality plodu v krvi matky.Od 9. týždňa tehotenstva sa do krvi ženy dostáva malé množstvo krvných buniek plodu. Sú to oni, ktorí sú izolovaní od všeobecnej masy, deteguje sa DNA a vykoná sa podrobná genetická analýza.

Táto metóda poskytuje presnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Nezamieňajte neinvazívnu prenatálnu diagnostiku so skríningom (NIPS - neinvazívny prenatálny skríning). Povinné testy, ktoré žena absolvuje v prvom a druhom trimestri, umožňujú iba zistiť pravdepodobnosť vrodených chromozomálnych abnormalít, trizómie a aneuploidií u dieťaťa, ale v žiadnom prípade neposkytujú jednoznačnú odpoveď, to znamená, že na základe výsledkov skríningových štúdií nie je možné stanoviť diagnózu.

NIPT je jednou z najpresnejších štúdií v pôrodníctve. Je pravda, že tehotné ženy o tom majú dosť nejasné predstavy, ak nejaké existujú. Gynekológovia sa neponáhľajú informovať svojich pacientov o novom produkte. Dôvod mlčania môže spočívať v skutočnosti, že takéto testovanie sa vykonáva iba za úhradu a lekárom štátnych inštitúcií je zakázané ukladať pacientom platené služby.

Rizikové skupiny

Potreba vykonať štúdiu genetického zdravia nenarodeného dieťaťa môže vzniknúť dokonca aj u zdravých matiek a otcov, ak sú obaja rodičia alebo jeden z nich v takzvanej rizikovej skupine pre genetické patológie. Samozrejme, každej tehotnej žene záleží na zdraví dieťaťa a NIPT môže urobiť ktokoľvek z vlastnej vôle, preto k tomu nepotrebujete odporúčanie od genetika alebo z osobitných dôvodov. Existujú však kategórie budúcich matiek, pre ktoré je takéto testovanie najžiadanejšie.

Ak základný povinný skríning preukázal, že žena má vysoké riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, Patauovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi patológiami, neinvazívne metódy sa stanú dôstojnou alternatívou k traumatizujúcim invazívnym metódam na zistenie pravdy. Ak je výsledok negatívny, žena sa nemusí obávať a nesúhlasí so žiadnymi invazívnymi metódami.

V prípade pozitívneho výsledku testu a ak žena chce opustiť „špeciálne“ dieťa, nie je tiež potrebné absolvovať nič iné. Ale ak sa manželia rozhodnú prerušiť tehotenstvo, bude sa ešte musieť vykonať invazívna punkcia, pretože najnovšia metóda prenatálneho výskumu nie je podľa lekárskych indikácií na základe umelého prerušenia tehotenstva alebo umelého pôrodu dlho základom.

U žien, ktorých predchádzajúce tehotenstvo skončilo narodením dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami, skorým potratom alebo vyblednutím, je vhodné urobiť neinvazívny test. S vekom žien starnú aj vajíčka, zhoršuje sa ich reprodukčná kvalita, a preto sú riziká plodenia detí s genetickými abnormalitami vyššie, tým vyšší je vek tehotnej ženy. Pre všetky ženy nad 35 rokov, ktoré sa chystajú splodiť dieťa, je vhodné podstúpiť takýto test.

Niekedy nie je možné vykonať invazívnu diagnostiku, ak u ženy hrozí potrat - akýkoľvek traumatický účinok na svaly maternice môže viesť k ukončeniu tehotenstva. V takom prípade môžu lekári odmietnuť vykonať odber plodovej vody alebo odber choriových klkov. Na pomoc príde neinvazívny test DNA.

Pre ženy, ktoré si nie sú isté otcovstvom, ako aj pre ženy, ktoré sú v blízkom manželstve, je test nielen želaný, ale aj nevyhnutný. Nebude nadbytočné podstúpiť vyšetrenie, ak sa v rodine vyskytli prípady narodenia detí s genetickými problémami ako u muža, tak aj u ženy.

Podobnú diagnózu sa oplatí vykonať, aj keď má mama alebo otec v minulosti závislosť od alkoholu alebo drog, aj keď sú liečení alkoholom - dlhodobé zlé návyky vedú k mutáciám určitých génov, zhoršeniu kvality vajíčok a spermií, čo často vedie k rozvoju chromozomálnych porúch u dieťaťa.

Kontraindikácie

Testovanie sa neuskutočňuje u žien, ktoré sú tehotné menej ako 9 týždňov pôrodníctva. Až do tejto doby nebudú bunky plodu detegované v krvi ženy a nebude možné získať materiál na výskum DNA.

Ak je žena tehotná s dvojčatami, test sa dá urobiť, ale v prípade viacpočetného tehotenstva s trojčatami bude diagnóza odmietnutá, bude príliš ťažké identifikovať DNA každého z plodov.

Takáto diagnóza len málo pomôže manželským párom, ktoré sa museli uchýliť k pomoci náhradnej matky. Krv ženy, ktorá nie je skutočnou biologickou matkou, nebude schopná presne identifikovať DNA dieťaťa. Ak došlo k otehotneniu v dôsledku IVF s použitím darcovského vajíčka, testovanie je tiež nemožné.

Žene odmietnu neinvazívne testovanie DNA a ak nedávno podstúpila transplantáciu kostnej drene, dostala transfúziu krvi. Všetky ostatné budú analyzované.

Výskum a príprava na ňu

Od tehotnej ženy sa nevyžaduje žiadna príprava. Musíte sa rozhodnúť, v ktorom lekárskom genetickom centre alebo na klinike podstúpiť diagnostiku, dohodnúť si stretnutie a prísť v stanovený čas. Pre túto štúdiu sa najbežnejší krvný test odoberá z žily (nie viac ako 20 ml). Ženská krv sa umiestni do špeciálnej centrifúgy, oddelia sa krvné bunky matky a detí. Metóda sekvenovania umožňuje identifikáciu dvoch genómov. Jedno nepochybne patrí matke, druhé plodu. Potom sa uskutoční jeden z prenatálnych testov (niekoľko typov rozoberieme nižšie), algoritmy s matematickou presnosťou umožňujú vypočítať pravdepodobnosť konkrétnej patológie nielen v percentách, ale v desatinách a stotinách percenta.

Celý tento namáhavý proces zvyčajne trvá 10 až 14 dní. Niektoré testy trvajú dlhšie a hlásia sa žene do 3 týždňov. Môže test zlyhať? Teoreticky, samozrejme, môže, pretože to ľudia robia a ľudský faktor je veľmi nepredvídateľný. Ale v tomto prípade bude tehotná žena vyzvaná na druhý odber krvi. Ak invazívna diagnóza zlyhá, vykoná sa druhá punkcia, ktorá je oveľa náročnejšia a nebezpečnejšia.

výsledky

Testovanie určuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov, Turnerov, Edwardsov a Patauov syndróm. Niektoré typy NIPT môžu určiť Klinefelterov syndróm, všetky bez výnimky pravdepodobne odhalia možné existujúce patológie sexuálnych chromozómov.

Ak žena nosí jedno dieťa, zoznam anomálií, pre ktoré sa bude biomateriál skúmať, je širší. V prípade dvojčiat bude záver obsahovať iba Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, respektíve pravdepodobnosť, že jedno alebo dve deti majú také anomálie.

Neinvazívny prenatálny test DNA s vysokou presnosťou navyše určuje pohlavie dieťaťa, ako aj jeho Rh faktor a krvnú skupinu, čo môže byť veľmi dôležité v prípade rizika hemolytickej choroby plodu, ktorá sa vyvíja v dôsledku imunitného odmietnutia tela Rh-negatívneho tehotného dieťaťa s pozitívnym výsledkom Krvný faktor Rh.

Rôzne testovacie systémy majú rôznu spoľahlivosť, líši sa však veľmi mierne - nie viac ako 1%. Presnosť prenatálneho neinvazívneho testu je v priemere asi 98 - 99%.Upozorňujeme, že to nie je 100%, ale nie 70%, ktoré „dáva“ všeobecný skríning v prenatálnych klinikách.

Interpretácia výsledkov nebude vyvolávať otázky u ženy a jej rodinných príslušníkov. Ak je dieťa zdravé, riziká sa odhadujú na 0,1 - 1%. Komentáre lekárov k tejto štúdii sú celkom pozitívne, pravdepodobnosť prijatia falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov je zanedbateľná.

Klady a zápory

Prenatálny test poskytuje jedinečnú príležitosť na identifikáciu možných anomálií vo vývoji dieťaťa v rekordnom čase. Pri analýze krvi matky sa určuje DNA plodu z obdobia 9 - 10 týždňov. V súčasnosti sa povinné zisťovanie nevykonáva. Testovanie preto umožňuje získať informácie o stave dieťaťa ešte pred absolvovaním skríningových štúdií prvého trimestra. Niektoré ženy, ktoré podstúpili test a sú presvedčené, že dieťa je zdravé, vyšetrenie s čistým svedomím odmietajú.

Novým slovom v prenatálnej genetickej diagnostike je schopnosť určiť pohlavie dieťaťa v takom ranom štádiu, v akom to žiadny moderný ultrazvuk nedokáže. Zároveň bude presnosť určenia pohlavia 99% a nikto neposkytne viac ako 80% spoľahlivosť na ultrazvuku.

Pokojnosť počas tehotenstva, dôvera v to, že je s dieťaťom všetko v poriadku, je pre budúcu matku veľmi potrebná. Na základe skúseností sa skutočne môžu vyvinúť rôzne komplikácie tehotenstva. Prenatálne testy poskytujú tento druh upokojenia a dôvery.

Jedinou nevýhodou sú vysoké náklady na prieskum. Rôzne typy testov na rôznych klinikách budú stáť najmenej 25 tisíc rubľov. V priemere v Rusku sa celý NIPT pohybuje v rozmedzí 25-60 tisíc rubľov. Nájsť kliniku, ktorá urobí takúto analýzu, tiež nie je ľahké. Zatiaľ sa takáto diagnostika vykonáva iba v genetických centrách a centrách plánovaného rodičovstva, ktoré majú vlastné genetické laboratórium. Takéto centrá nie sú dostupné v každom meste, a preto môže byť pre takúto analýzu potrebné, aby žena cestovala do susedného mesta alebo dokonca do regiónu.

Pri hľadaní kliník je dôležité „nenaraziť“ na podvodníkov. Na vyšetrenie je najlepšie zvoliť popredné kliniky v Rusku, ktoré majú veľkú sieť pobočiek v regiónoch, napríklad Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.

Druhy

Existuje asi tucet rôznych testov a algoritmov na zisťovanie príznakov genetických patológií. Líšia sa nielen názvami, ale aj rozsahom identifikovaných problémov. V niektorých testoch je rozsah zvažovaných syndrómov a abnormalít širší, zatiaľ čo iné určujú iba štandardný minimálny súbor chromozomálnych abnormalít. Presnosť, ako už bolo spomenuté, je približne rovnaká.

Test Panoráma nie je najrozpočtovejšou možnosťou, jeho cena sa začína od 34 tisíc rubľov, ale práve tento test umožňuje zistiť zdravotný stav detí počatých s IVF, jeho presnosť vo vzťahu k analýze s takýmto tehotenstvom je o niečo vyššia ako u iné NIPT.

Test Prenetix sa považuje za dostupnejší a nemenej presný, v každom prípade pri jednorazovom tehotenstve. Jeho minimálna cena v roku 2018 je 23 tisíc rubľov. Existujú aj testy ako Veracity a DOT test. Ukazujú tiež veľmi presné výsledky.

Všetky páry chcú zdravé deti. Genetický test počas tehotenstva vám pomôže dozvedieť sa viac o rizikách vývoja plodu. Robí sa to na špecializovanej klinike. Toto je séria štúdií, ktoré lekárom odhaľujú kompletný obraz o vlastnostiach génov a poskytujú predstavu o dedičných vlastnostiach.

V živote takmer všetkých rodín existuje príležitosť porodiť silné a zdravé dieťa. Stáva sa však, že okolnosti nie sú v prospech rodičov. Zdravie nastávajúcej matky často zlyháva. Existujú aj ďalšie predpoklady. Spočívajú v genetickej kompatibilite páru. Všetci ľudia sú nositeľmi génov. Obsahujú ich chromozómy. Dedičnosť určuje v človeku všetko: od chôdze a postavy až po farbu vlasov alebo očí. Prípady poškodenia čo i len jedného chromozómu nie sú nezvyčajné, čo vedie k rozvoju patológií a možnosti narodenia nezdravého dieťaťa.

Krvný test na patológiu: indikácie

Samozrejme, nie všetky páry plánujú tehotenstvo a dieťa v matkinom lone sa často vyvíja v čase, keď má množstvo chronických chorôb. Napriek skutočnosti, že lekári odporúčajú starostlivo zvážiť koncepciu a monitorovať zdravie oboch rodičov, mnohí nevenujú pozornosť názoru špecialistov. Analýza chromozómov nie je výnimkou v prípade plánovania. Lekári to odporúčajú častejšie, ako sa žena rozhodne uskutočniť výskum z vlastnej iniciatívy.

Existujú tehotné ženy, ktorým je predpísané povinné poradenstvo s genetikmi a v dôsledku toho darujú krv na deformáciu. V ohrození:

Ženy, ktoré otehotnejú vo veku od 35 do 36 rokov.
Ženy, ktorých príbuzní rodili deti so všetkými druhmi genetických chorôb. Je potrebné poznamenať, že cez mužskú líniu sa prenáša množstvo chorôb.
Ženy, ktoré zneužívajú drogy alebo alkohol alebo dlhodobo užívajú konkrétne lieky.
Akútne infekcie v ktoromkoľvek trimestri tehotenstva. Patria sem akútne infekcie dýchacích ciest, chrípka, rubeola, toxoplazmóza.
Pôrodné ženy, ktoré v minulosti potratili alebo sa im narodili mŕtve deti.
Ženy vystavené žiareniu.

Genetický krvný test počas tehotenstva, ktorý sa robí v prvých mesiacoch, nie je jedinou metódou diagnostiky abnormalít vo vývoji plodu. Lekári pri výskume používajú aj ultrazvukové prístroje. Ultrazvukové vyšetrenie, ktoré žena podstúpi v 10-12 týždňoch, ukáže špecialistovi, či sa u dieťaťa vyskytujú zjavné vývojové abnormality. V 20. týždni budú chyby viditeľné.

Čo hovorí genetická analýza?

Čím skôr sa urobí analýza chromozómov, tým lepšie. Odchýlky od normy naznačia prítomnosť patológií v genetike. Často sa objavujú už v prvej polovici tehotenstva.

V medicíne tohto smeru existuje koncept „trojitého testu“. Pomáha rozpoznávať AFP - alfa-fetoproteín, hCG - ľudský choriový gonadotropín, E3 - estriol.

AFP je hlavnou zložkou krvného séra dieťaťa. Alfa-fetoproteín je bielkovina vyrobená tráviacim systémom vášho dieťaťa. Krvný test z žily matky sa robí po 6 týždňoch. Prítomnosť AFP v ňom naznačuje stav plodu. Ak je alfa-fetoproteín dvakrát alebo viac vyšší ako norma, lekári diagnostikujú anomálie vývoja obličiek, mozgu - mozgu a miechy a tráviaceho systému. S poklesom tohto markeru lekári predpokladajú, že dieťa má ďalší chromozóm. To spôsobuje Downov, Shereshevsky-Turnerov alebo Edwardsov syndróm. Existuje riziko fetoplacentárnej nedostatočnosti alebo riziko potratu. Ale nie všetko je také zlé, ako sa na prvý pohľad zdá. Odchýlka v údajoch AFP často naznačuje, že žena nosí dvojčatá alebo trojčatá.

HCG je tiež bielkovina. Jeho hladina rýchlo stúpa v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. Potom začne hladina klesať a po dosiahnutí určitého ukazovateľa zostane nezmenená. Keď sa na začiatku tehotenstva choriový gonadotropín neponáhľa s nárastom a zaostáva za normou, znamená to mimomaternicové tehotenstvo. Ak je hCG mimo rozsahu, môže to znamenať predĺžený plod alebo možný vývoj Downovho syndrómu. Pokles hladiny hCG proteínu nastáva so vznikajúcou mentálnou retardáciou, poruchami vnútorných orgánov.

E3 je hormón, ktorý sa nachádza iba u žien. Zvyšuje sa, keď sa objaví placenta. Za nezlučiteľné so životom považujú lekári pokles estriolu o 40% a polovicu normy. Pravdepodobne to hovorí o srdcových chorobách, infekcii alebo downizme, ochoreniach pečene alebo obličiek. Môže tiež dôjsť k potratu.

Ďalšie smery vo výskume genetikov

V prípade, že dekódovanie krvného testu a ultrazvuku indikuje prítomnosť abnormalít u dieťaťa, vykonajú sa ďalšie štúdie na diagnostiku až 500 patológií plodu. Medzi nimi:

Amniocentéza. Lekári vyšetrujú plodovú vodu. Materiál sa odoberá 15 - 18 týždňov prepichnutím maternice. Takto sa zhromažďuje časť plodovej vody. To neohrozuje život dieťaťa. Odchýlky od normy naznačujú prítomnosť downizmu, hemofílie, Patauovho, Edwardsovho syndrómu, dystrofie, Tay-Sachsovej choroby.
Materiál choriovej biopsie sa tiež získa punkciou. Takto sa skúma báza placenty. Štúdia pomáha identifikovať cystickú fibrózu, Downov a Tay-Sachsov syndróm, talasémiu. Ale také manipulácie môžu viesť k krvácaniu u matky.
Placentocentéza v prípade predchádzajúcich infekcií, ako aj poruchy génov.
Kordocentéza. Krv sa odoberie z pupočnej šnúry a vykoná sa genetická analýza. Toto je možné iba v druhom trimestri tehotenstva. Táto krv sa vyšetruje na Rh-konflikt, dedičné alebo hemolytické abnormality.

Americkí vedci vymysleli a patentovali ďalší test na stanovenie patológií vývoja dieťaťa. Analýza sa robí za 9 - 10 týždňov a je viac ako 90% presná. Je to bezpečné pre matku a jej dieťa, pretože v dôsledku vitálnej činnosti sa bunky dieťaťa neustále obnovujú a tie, ktoré slúžili svojmu účelu, končia v krvi matky. Tieto materiály majú DNA a sú testované v laboratóriu. Ako prvé sa považujú chromozómy.

Trizómia na 21. chromozóme naznačuje možný Downov syndróm u dieťaťa.
Trizómia 18. - o Edwardsovom syndróme. Jedná sa o tvár nepravidelného tvaru, podváhu, oneskorenie vo vývoji.
Trizómia na 13. chromozóme diagnostikuje Patauov syndróm. Existuje rázštepová pera, hlavne horná pera, intelektuálne nedostatočne vyvinutá, poruchy centrálneho nervového systému.
Monozómia na chromozóme X - Turnerov syndróm. Príznaky sú oneskorenie vo vývoji, príliš veľa kože na krku a neobvyklá postava.
Odchýlka od normálnej štruktúry chromozómu XXY naznačuje prítomnosť Klinefelterovho syndrómu. Medzi príznaky patria nesprávne telesné proporcie, nezrozumiteľná reč a nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov.

Pomocou počítania chromozómov je možné identifikovať množstvo syndrómov: Angelman, Prader-Willie, Di Georgie, „mačací plač“. Všetky tieto ochorenia sa vyznačujú rôznymi formami mentálnej retardácie, poškodením CNS, zmenami telesných proporcií, rázštepom pier alebo podnebia, srdcovými chorobami a imunitnou nedostatočnosťou.

Ihneď po pozitívnom tehotenskom teste žena začína nový život, pretože od tohto okamihu nadobúda platnosť pravidlo „dobré pre mňa - dobré pre dieťa“, čo znamená, že sa musíte starať, sledovať svoje zdravie a byť pod neustálym dohľadom pôrodníka-gynekológa. Tehotná žena chodí k lekárovi každé 2 týždne, v prípade ťažkého tehotenstva každý týždeň. A kontrola jej pohody a procesu vývoja dieťaťa sa vykonáva nielen vyšetrením u gynekológa, ale aj zhromažďovaním testov.

Jednou z najdôležitejších a najinformatívnejších je genetická analýza. V tomto článku sa pokúsime vysvetliť, na čo slúži, aké sú riziká a ako je dešifrovaný.

Čo ukazuje genetická analýza: čo to je?

Genetici študujú gény zodpovedné za prenos a stelesnenie dedičných informácií v ľudskej DNA, to znamená, že môžu vypočítať a povedať, aký bude výsledok oplodnenia vajíčka a spermií, aké vlastnosti budú dominovať u budúceho človeka a čo je najdôležitejšie, aké choroby a abnormality sa môžu objaviť v dôsledku takého hnojenia. Preto je samozrejme lepšie, ak je to možné, urobiť takúto analýzu ešte pred tehotenstvom, aby sa zabránilo negatívnym následkom, ak je to možné, podstúpiť liečbu latentných infekcií u budúcich rodičov.

Ale nie každý o tom vie, pár sa pri plánovaní rodiny obracia na genetiku - a my máme to, čo máme, teda potrebu analýzy po skutočnosti, v prítomnosti plodu. Pomocou genetickej analýzy teda môžete zistiť nasledujúce informácie:

Majú rodičia genetickú kompatibilitu, určujú otcovstvo a inú pokrvnú príbuznosť?
Pravdepodobnosť genetickej predispozície dieťaťa k bežným chorobám.
Aké infekčné agensy sú prítomné v tele matky a dieťaťa?
Vytvorte genetický pas osoby, čo je druh kombinovanej analýzy DNA, ktorý obsahuje údaje o profile a jedinečnosti osoby. Tieto údaje môžu pomôcť človeku počas celého života tým, že pomáhajú predchádzať mnohým zdravotným problémom.

Kedy a ako sa robí genetická analýza počas tehotenstva: na ako dlho?

Genetický výskum sa uskutočňuje dvoma spôsobmi: neinvazívnym a invazívnym spôsobom. Medzi neinvazívne štúdie patrí biochemický krvný test a ultrazvuk.

Prvý ultrazvuk sa vykonáva v 10-14 týždňoch tehotenstva. S jeho pomocou môžete vidieť prítomnosť akýchkoľvek porúch vo vývoji dieťaťa. V prvých mesiacoch sa musí vykonať biochemický krvný test. Takéto štúdie v počiatočných štádiách umožňujú určiť prítomnosť patologických zmien v tele plodu, ktorých príčinou bola dedičnosť alebo inými slovami porušenie integrity chromozómovej sady. Ak sa zistia príznaky patológie, tehotná žena sa odošle na druhé ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva v čase 20-24 týždňov.

Pomocou takejto štúdie môžete určiť menšie malformácie. Ak po biochemickom krvnom teste (krv sa odoberie z žily) a ultrazvuku zostanú určité podozrenia o možných patológiách plodu, uchýlia sa k invazívnym metódam, ktoré pomôžu určiť asi 400 rôznych patológií. Ide o amniocentézu, chorionickú biopsiu, kordocentézu a placentocentézu.

S amniocentézou v 15. - 18. týždni sa odoberie plodová voda na vyšetrenie veľkou ihlou. Postup je pre dieťa bezpečný. Chorionická biopsia skúma bunky, ktoré sú v skutočnosti základom budúcej placenty. Na získanie materiálu na analýzu sa z krčka maternice odoberie tkanivo alebo sa urobí brušná punkcia. Všetko sa robí v anestézii.

Placentocentéza sa zvyčajne predpisuje v prípade infekčného ochorenia preneseného počas tehotenstva. To sa deje v druhom trimestri, keď je placenta už dobre formovaná. Po zavedení anestetických liekov sa maternica prepichne prednou brušnou stenou.

Po 18. týždni tehotenstva je možné vykonať kardocentézu - vyšetrenie pupočníkovej krvi. Krv sa odoberá punkciou cez maternicovú dutinu. Invazívne metódy sú rizikové, pretože akýkoľvek zásah do plodovej vody je plný infekcie, vykonáva sa iba ako posledná možnosť a iba so súhlasom rodičov dieťaťa.

Dekódovanie genetickej analýzy: výsledky, norma

V prvom trimestri sa ako výsledok ultrazvuku a biochemického krvného testu na hCG a PAPP-A určuje riziko vzniku Downovho a Edwardsovho syndrómu u dieťaťa. Skúsený uzista dokáže prítomnosť ochorenia identifikovať podľa takzvaného indikátora TVP (hrúbka golierového priestoru). Ak je cervikálny záhyb v embryu hrubší ako 3 mm, existuje vysoké riziko syndrómu. Berie do úvahy aj srdcovú frekvenciu plodu a viditeľnosť močového mechúra, ktoré by mali byť viditeľné do 12 týždňov.

Druhou povinnou metódou výskumu v prvom trimestri je biochemický krvný test na normu hCG a voľnú p-podjednotku hCG (β-hCG). HCG a voľná podjednotka β (beta) hCG sú rôzne ukazovatele, z ktorých každý možno použiť ako skríning Downovho syndrómu a iných chorôb. Ale meranie hladiny voľnej p-podjednotky hCG vám umožňuje presnejšie určiť riziko Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa ako meranie celkového hCG. Miera celkového hCG v týždňoch tehotenstva (počet sa nepočíta od okamihu počatia, ale od prvého dňa poslednej menštruácie!):

3 týždne: 5 - 50 IU / ml (mIU / ml)

4 týždne: 5-426 IU / ml (mIU / ml)

5 týždňov: 18 - 7 340 mIU / ml (mIU / ml)

6 týždňov: 1 080 - 56 500 IU / ml (mIU / ml)

7-8 týždňov: 7 650 - 229 000 IU / ml (mIU / ml)

9 - 12 týždňov: 25 700 - 288 000 IU / ml (mIU / ml)

13 - 16 týždňov: 13 300 - 254 000 IU / ml (mIU / ml)

17-24 týždňov: 4 060-165 400 IU / ml (mIU / ml)

25 - 40 týždňov: 3 640 - 117 000 IU / ml (mIU / ml)

Hladina ľudského hormónu chorionického gonadotropínu sa samozrejme môže mierne líšiť od normy. Dôležitejšia je jeho zmena počas tehotenstva (dynamika).

Normy pre voľnú p-podjednotku hCG v prvom trimestri:

9 týždňov: 23,6-193,1 ng / ml alebo 0,5-2 MoM

10 týždňov: 25,8-181,6 ng / ml alebo 0,5-2 MoM

11 týždňov: 17,4 - 130,4 ng / ml alebo 0,5 - 2 MoM

12 týždňov: 13,4-128,5 ng / ml alebo 0,5-2 MoM

13 týždňov: 14,2-114,7 ng / ml alebo 0,5-2 MoM

Pretože množstvá ng / ml sa môžu v jednotlivých laboratóriách líšiť, tieto údaje nie sú konečné a mali by ste sa aj tak poradiť so svojím lekárom. Ak je výsledok uvedený v MoM, potom sú normy rovnaké pre všetky laboratóriá a pre všetky analýzy: od 0,5 do 2 MoM. MoM je špeciálna hodnota, ktorá ukazuje, ako veľmi sa získaný výsledok analýzy líši od priemerného výsledku pre daný gestačný vek.

Vo väčšine prípadov sa hladiny hCG zdvojnásobia približne každé 1–3 dni do 4. týždňa a potom približne každých 3,5 dňa do 9. týždňa. Po 10-11 týždňoch tehotenstva začne hCG klesať - je to normálne. Ak je voľná p-podjednotka hCG vyššia ako je obvyklé pre váš gestačný vek alebo presahuje 2 MoM, potom je vaše dieťa vystavené zvýšenému riziku Downovho syndrómu. Ak je voľná β-podjednotka hCG pre váš gestačný vek pod normálnou hodnotou alebo menej ako 0,5 MoM, potom je dieťa vystavené zvýšenému riziku Edwardsovho syndrómu.

Miera PAPP-A alebo „plazmatického proteínu A spojeného s tehotenstvom“ je druhým indikátorom používaným pri biochemickom skríningu prvého trimestra. Jeho množstvo sa zvyšuje počas tehotenstva a odchýlky v ukazovateli môžu naznačovať rôzne choroby nenarodeného dieťaťa.

Norma pre PAPP-A v závislosti od dĺžky tehotenstva:

8-9 týždňov: 0,17 - 1,54 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

9-10 týždňov: 0,32-2,42 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

10 - 11 týždňov: 0,46 - 3,73 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

11-12 týždňov: 0,79-4,76 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

12-13 týždňov: 1,03-6,01 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

13-14 týždňov: 1,47-8,54 IU / ml alebo od 0,5 do 2 MoM

Ak je PAPP-A pod normálom vášho gestačného veku alebo menej ako 0,5 MoM, potom je vaše dieťa vystavené zvýšenému riziku Downovho a Edwardsovho syndrómu.

Ak je PAPP-A vyšší ako je obvyklé pre váš gestačný vek alebo presahuje 2 MoM, ale zvyšok skríningových indikátorov je normálny, potom je všetko v poriadku, nebojte sa. Podľa štúdií nie je v skupine žien so zvýšenou hladinou PAPP-A počas tehotenstva riziko chorôb plodu alebo komplikácií tehotenstva vyššie ako u iných žien s normálnou hladinou PAPP-A.

Pre správny výpočet rizika je potrebné vykonať všetky analýzy v rovnakom laboratóriu, v ktorom sa riziko počíta. Program na výpočet rizika je nakonfigurovaný pre konkrétne parametre, individuálne pre každé laboratórium. Preto v prípade iného laboratória budete musieť znova absolvovať všetky analýzy.

Program poskytuje výsledok ako zlomok, napríklad: 1:10, 1: 250, 1: 1000, kde napríklad riziko 1: 300 znamená, že z 300 tehotenstiev s rovnakou mierou ako vy sa jedno dieťa narodilo s Downovým syndrómom a 299 zdravých detí. Ak je test pozitívny, budete musieť byť vyšetrení v druhom trimestri.

Je potrebné robiť genetické analýzy počas tehotenstva

Väčšina gynekológov súhlasí s tým, že je potrebné urobiť genetický rozbor, ak má žena viac ako 35 rokov, v rodine boli príbuzní s dedičnými chorobami, sú tu deti s vývojovým postihnutím, počas tehotenstva bola žena vystavená röntgenovým lúčom, brala drogy a mala infekčné choroby. Toto je riziková skupina.

Ak to všetko s vami nemá nič spoločné, máte právo test odmietnuť.

Potrebujem počas tehotenstva genetický rozbor: klady a zápory

V žiadnom prípade by sa nemala robiť analýza, ak sa žena necíti dobre, má toxikózu, vírusovú infekciu, pretože to všetko ovplyvní výsledok a skreslí ho. Pre mnoho žien je aj samotný skríning stresujúci, nie celkom žiaduci, najmä v počiatočných štádiách. Áno, a je nemožné zmeniť situáciu so strašnou diagnózou, s výnimkou ukončenia tehotenstva (genetické choroby sa neliečia).

Preto trpká pravda zatemní celé obdobie tehotenstva matky, ktorá nesúhlasí s umelým prerušením tehotenstva. Ale na druhej strane tieto vedomosti pomôžu rodičom naučiť sa vychovávať také dieťa, budú pripravení poskytnúť mu správne podmienky a starostlivosť.

Genetická analýza počas tehotenstva: cena a recenzie

Cena tejto analýzy je pomerne vysoká, pretože sa vykonáva iba v súkromných laboratóriách. Mnoho žien sa sťažuje, že všetky tieto peniaze a nervy sa neoplatí takto vyčerpať, pretože pre správny ukazovateľ je dôležitá presnosť určenia gestačného veku, ktorá je často relatívna.

Ak nemáte indikácie na skríning a nie ste vystavení riziku, môžete na tom ušetriť a spoľahnúť sa iba na optimizmus a dôveru v priaznivé tehotenstvo. A pre tých, ktorým nezáleží na peniazoch a ktorí si chcú byť istí zdravím dieťaťa, je v službe obrovské množstvo laboratórií, ktorých adresy a cenníky sú na internete. Nájdite v meste ten, ktorý je vám najbližší a má dobrú povesť - a môžete vyraziť.

Prajeme vám a vášmu dieťaťu pevné zdravie!

Špeciálne pre - Angelicu Golyanu

Musí sa vykonať analýza genetiky počas tehotenstva, aby sa zistili abnormality intrauterinnej formácie, ktoré umožňujú s vysokou pravdepodobnosťou určiť mutácie chromozómov, ako aj závažné poruchy, a to z funkčného aj fyziologického hľadiska.

Prečo sa genetický test vykonáva počas tehotenstva?

Na stanovenie chromozomálnych a dedičných chorôb sa používa genetická analýza počas tehotenstva, zisťujú sa chyby, ktoré sa tvoria v dôsledku vplyvu negatívnych faktorov prostredia. Na minimalizáciu rizík sa testy uskutočňujú pred plánovaním tehotenstva alebo v ranom tehotenstve.

Hlavné indikácie pre vedenie sú:

koncepcia po 35 rokoch u žien a po 40 rokoch u mužov, čo zvyšuje percento abnormalít u plodu;
ťažké dedičné choroby u blízkych príbuzných;
staršie deti s patologickým vývojovým postihnutím;
užívanie silných liekov na pozadí infekčných chorôb;
prítomnosť predchádzajúceho tehotenstva, ktoré má za následok spontánny potrat alebo mŕtve narodenie.

Krvný test na genetiku ukazuje odchýlky a predispozíciu k chronickým chorobám. Na základe štúdie je možné posúdiť uskutočniteľnosť nosenia a ďalšej tvorby plodu.

Aké typy genetického výskumu existujú

Najskôr sa počas tehotenstva vykonáva plánované ultrazvukové vyšetrenie v 10-14 týždňoch a v 20-23 týždňoch, ktoré určuje veľa fyziologických abnormalít vo vnútri maternice. Súčasne s ultrazvukom sa vykonáva biochemický odber krvi na vyhodnotenie funkčnosti obehového systému. Takéto metódy sa považujú za neinvazívne a pomáhajú pri podozrení na genetické choroby. Ak existuje podozrenie na patologické procesy, je predpísaná invazívna analýza genetiky počas tehotenstva:

Chorionická biopsia je test, ktorý ukazuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít u plodu. V tomto prípade je potrebné prejsť (zhromaždením biologického materiálu cez krčok maternice alebo cez brušnú dutinu) kúsok choriového klku. Vyšetrenie je založené na skutočnosti, že bunková genetická sada sa vždy zhoduje s bunkami embrya, takže abnormálne procesy sa budú zhodovať v obidvoch prípadoch.
Amniocentéza spočíva v odbere plodovej vody prepichnutím maternice brušnou stenou pod ultrazvukovým vedením po dobu 14 až 18 týždňov. Táto metóda umožňuje vyhodnotiť chybnosť častíc epitelu.
Kardocentéza je založená na odbere pupočníkovej krvi najskôr po 18 týždňoch vnútromaternicového vývoja, ktorý s vysokou presnosťou diagnostikuje dedičné chromozomálne abnormality.
Placentocentéza sa používa hlavne na hodnotenie stavu dieťaťa v maternici po infekčnom ochorení. Ale takáto štúdia umožňuje aj posúdenie Downovho syndrómu.

Všetky invazívne genetické testy môžu mať počas odberu testovaného materiálu komplikácie, preto sa manipulácie vykonávajú pod kontrolou ultrazvuku.

Dešifrovanie genetického krvného testu počas tehotenstva

Genetika 2 je najbežnejšia a najoptimálnejšia vyšetrovacia metóda, ktorá spočíva v použití ultrazvuku a biochemického skríningu. Ultrazvuk hodnotí základné riziko závažných abnormalít a výsledky naznačujú hladinu plazmatického proteínu PAPP-A a voľnú beta podjednotku hCG.

Existuje riziko nesprávnych výsledkov, preto sa pred darovaním krvi odporúča určitá strava a vzorka krvi sa odoberá priamo nalačno.

Dešifrovanie štúdie u tehotných žien zohľadňuje nárast prenatálnych markerov, v prípade výrazného nesúladu ukazovateľov s normami sa diagnostikujú:

chromozomálne mutácie;
hrozba potratu, potratu;
vývojové oneskorenie a malformácie dieťaťa.

Nie je nezvyčajné, že znížené parametre a slabá analýza naznačujú nesprávne nastavený čas počatia, preto sa odporúča vykonať skríning pozostávajúci z troch zložiek.

Následné odporúčania odborníkov závisia od výsledkov štúdie, ktorí môžu odporučiť, ako prerušiť tehotenstvo, a predpísať liekovú terapiu na zníženie nebezpečných faktorov, ktoré ohrozujú vznik a vývoj dieťaťa.