Forme de cromozomi. Cromozomi și sănătatea umană

S-a spus deja mai sus că în nucleul celulei moleculele de ADN sunt localizate în structuri speciale, numite cromozomi ... Studiul lor a început în urmă cu peste 100 de ani folosind un microscop cu lumină convențional. Până la sfârșitul secolului al XIX-lea, ceva devenise clar despre comportamentul cromozomilor în procesul de diviziune celulară și s-a exprimat ideea despre participarea lor la transmiterea eredității.

Cromozomii devin vizibili la microscop în timpul diviziunii celulare într-un stadiu specific al ciclului celular numit mitoză ... Cromozomii în această stare sunt structuri compacte în formă de tijă de diferite lungimi cu o grosime destul de constantă; majoritatea cromozomilor au o constricție care împarte cromozomul în două brațe. În zona constricției, există o structură importantă pentru dublarea cromozomilor, numită centromer ... În timpul diviziunii celulare în timpul mitozei, numărul de cromozomi este dublat, drept urmare ambele celule nou formate sunt în cele din urmă prevăzute cu același set standard de cromozomi.

Abia în 1956, Yu. Tio și A. Levan au descris pentru prima dată setul de cromozomi umani, au determinat compoziția cantitativă a cromozomilor și le-au dat caracteristicile morfologice generale. În esență, aceste lucrări au pus bazele studiului structurii genomului uman. La om, fiecare celulă a corpului conține 46 de cromozomi, ale căror lungimi fizice sunt cuprinse între 1,5 și 10 microni (Fig. 7).

Figura: 7 ... Vedere la microscop a setului complet de cromozomi conținuți în nucleul fiecărei celule umane individuale

Să ne reamintim cititorului că setul de cromozomi din toate celulele umane (cu excepția celor sexuale) se numește diploid (dublu), deoarece fiecare dintre cromozomi este reprezentat de două copii (23 de perechi în total). Fiecare celulă somatică umană (cu excepția celulelor roșii din sânge) conține 2 seturi complete de cromozomi. Fiecare set unic (haploid) conține 23 de cromozomi - 22 de cromozomi obișnuiți (autozomi) și un cromozom de sex - X sau Y. Astfel, genomul fiecărei persoane este format din 23 de perechi de molecule gigantice de ADN distribuite în cromozomi diferiți și dacă vorbim despre genomul uman în general (bărbați și femei), numărul total al acestor molecule este de 24. Aceasta este prima informație de bază care a fost obținută despre genomul uman prin analiza cromozomilor.

Studiul structurii (dimensiunii și formei) cromozomilor umani a arătat că cele mai multe dintre ele în aparență seamănă cu pini, constând din două părți groase (cromatide) și o constricție subțire (centromer) între ele. Asemănarea cu știfturile și nu cu ganterele constă în faptul că centromerul este cel mai adesea situat nu în centrul cromozomului, ci mutat la unul dintre capetele sale. Dimensiunile cromozomilor variază foarte mult, cu cel mai scurt cromozom de aproximativ zece ori mai mic decât cel mai lung. Aceasta este a doua informație fundamental importantă despre structura genomului uman - cele 24 de molecule de ADN care îl alcătuiesc au dimensiuni diferite.

Dacă comparați numărul și dimensiunea cromozomilor la oameni și la alte tipuri de organisme, atunci puteți observa diferențe uriașe. De exemplu, o vacă al cărei genom are dimensiunea unui om are 60 de perechi de cromozomi. Broasca cu gheare are doar 18 cromozomi, dar chiar și cei mai mici dintre ei sunt mai mari decât cei mai mari cromozomi umani. Dimpotrivă, la păsări numărul cromozomilor ajunge la 40 sau mai mult și toate sunt foarte mici. Astfel, diversitatea cromozomilor din natură este foarte mare.

Cu ajutorul microscopiei cu lumină, s-au determinat dimensiunile tuturor cromozomilor umani. Apoi, toți cromozomii non-sexuali au fost numerotați în funcție de dimensiunea descrescătoare - de la 1 la 22. Cromozomilor sexuali nu li s-a atribuit un număr, ci au fost numiți X și Y. După cum au arătat studii ulterioare mai precise, cromozomul 21 sa dovedit a fi de fapt puțin mai mic 22, dar numerotarea cromozomilor nu a fost modificată (ca să nu fie confuzie). Diferența dintre seturile de cromozomi între bărbați și femei este că femeile au doi cromozomi X de sex (adică cromozomii din toate cele 23 de perechi sunt la fel), iar la bărbați o pereche cu cromozomul X este formată de cromozomul masculin - Y Fiecare cromozom poate fi privit ca un volum separat al unei lucrări mari colecționate în douăzeci și patru de volume, intitulată Enciclopedia omului.

Celulele sexuale umane, spre deosebire de celulele corpului unui organism adult (celule somatice), conțin nu 2 seturi de volume de text ADN, ci doar unul. Înainte de concepție, fiecare cromozom individual (un volum separat în Enciclopedia Umană) a spermei tatălui și a ovulului mamei constă din diferite capitole ale textului ADN al părinților lor amestecate într-o combinație diferită. Oricare dintre cromozomii pe care i-am primit de la tatăl nostru s-au format în testiculele sale cu puțin timp înainte de a fi concepuți. Mai devreme, în întreaga istorie a omenirii, un astfel de cromozom nu a existat niciodată. S-a format în procesul de amestecare aleatorie care are loc în timpul divizării, formându-se treptat din secțiunile cromozomilor strămoșilor din partea tatălui care se unesc între ei. Același lucru este cazul cu cromozomii ovulelor, cu excepția faptului că aceștia se formează în corpul mamei noastre cu mult înainte de nașterea noastră (aproape imediat după nașterea mamei însăși).

În zigot, format prin fuziunea unui spermă și a unui ovul, genele materne și paterne se amestecă și se amestecă în diferite combinații. Acest lucru se întâmplă ca urmare a faptului că cromozomii nu rămân neschimbați de-a lungul generațiilor - aceștia interacționează cu perechea lor întâlnită aleatoriu, schimbând materialul cu acesta. Acest proces continuu este numit recombinări ... Iar generația următoare primește adesea un cromozom hibrid - parte de la bunic și parte de la bunica. Mai departe, într-o serie de generații, căile genelor se intersectează și diverg constant. Ca rezultat al fuziunii unui ou unic cu o celulă de spermă unică, se formează o genă unică din toate punctele de vedere. Și în acest sens, suntem cu toții unici. Fiecare individ uman stochează informații genetice unice constând dintr-o combinație aleatorie de diferite variante genetice.

O singură genă poate fi privită ca o unitate care continuă să existe de mai multe generații. Și în acest sens, gena este nemuritoare! Există chiar un punct de vedere atât de original, încât nu oamenii înșiși, ci genele lor conduc lumea, iar fiecare organism viu specific servește doar ca refugiu temporar pentru ei. Acesta nu este un gând incontestabil aparține lui Richard Dawkins, autorul cărții Genul egoist. În opinia sa, genele sunt practic nemuritoare, spre deosebire de organismele vii în care există. Unele gene au zeci sau chiar sute de milioane de ani. Genele, pentru a folosi terminologia lui Dawkins, fac tot ce pot pentru a supraviețui. Se adaptează la căldură și frig, alegând un loc mai bun pentru ei înșiși, migrează cu ajutorul unei persoane și intră în noi combinații. Bărbatul s-a dovedit a fi un proprietar destul de neliniștit. De mii de ani, el a călătorit mult prin lume, răspândindu-și prezența, influența și umplerea - genele. (Cititorul curios poate face cunoștință cu ideile și argumentația lui R. Dawkins mai detaliat în Anexa 1). Acest punct de vedere este departe de a fi incontestabil și, de la o prezentare ulterioară, ne va deveni clar că genele nu sunt, în primul rând, egoiste, ci oameni de muncă. Există gene - „paznici” ai genomului, gene - „ștergătoare”, gene - „bucătari” și gene - „administratori de case”. Furnizând existența lor, ele asigură existența noastră.

Imediat după concepție, viitorul om este doar o celulă (zigot), dotată cu o bibliotecă inițială de ADN care conține 46 de volume. Din cele 46 de volume, 23 sunt întotdeauna primite de la tată, iar celelalte 23 de la mamă. Deși textele a 23 volume paterne și 23 materne sunt foarte asemănătoare în general, ele diferă totuși în detalii. De exemplu, în volumul paternal nr. 18 de la pagina 253 există o propoziție de prescripție (sub forma unei gene), care spune că ochii copilului trebuie să fie căprui, iar în același volum matern de pe aceeași pagină este, de asemenea, scris despre culoarea ochilor, dar conform acestui text, culoarea ar trebui să fie albastră. Prima indicație este mai strictă (dominantă) decât a doua și, ca urmare, ochii copilului vor avea o culoare maro. Se numește gena care îi dictează drepturile dominant , și cel care renunță la drepturile sale - recesiv ... Numai acei oameni care au gene recesive atât în \u200b\u200btextul matern, cât și în cel patern, care indică ochii albaștri, au ochii albaștri. Apoi zigotul se împarte în două celule, fiecare dintre ele se împarte din nou și așa mai departe până când apar miliarde de celule. Procesul de diviziune celulară este prezentat schematic în Fig. 8.

Cu fiecare diviziune, celulele conținute în bibliotecile de volume de text ADN sunt copiate cu precizie și practic fără erori. Corpul unui adult este format dintr-o medie de 1014 celule. De exemplu, creierul și ficatul au fiecare aproximativ 10 miliarde de celule, iar sistemul imunitar are 300 de miliarde de celule. De-a lungul vieții unei persoane, în corpul său apar aproximativ 1016 diviziuni celulare. Compoziția celulară a multor organe este reînnoită de mai multe ori de-a lungul a 70 de ani de viață. Și fiecare dintre aceste celule conține aceleași 46 de volume de text ADN.

La sfârșitul anilor 60 ai secolului XX, s-a făcut o descoperire importantă în studiul cromozomilor. Acesta a fost cauzat doar de faptul că un colorant de contrast special - gazul acriquin-muștar și apoi alți compuși similari acestuia, au început să fie folosiți pentru colorarea lor. Această colorare a făcut posibilă dezvăluirea unui număr mare de substructuri diferite în interiorul cromozomilor, care nu au fost detectate la microscop fără colorare. După colorarea cromozomilor cu un colorant specific Giemsa-Romanovsky, acestea arată ca niște zebre: dungi luminoase și întunecate transversale sunt vizibile pe toată lungimea, având o culoare de intensitate diferită.

Figura: 8 ... Principalele etape ale ciclului celular care duc la divizarea celulară

Aceste benzi sunt numite segmente G sau benzi cromozomiale (Fig. 9). Modelul de segmentare este foarte diferit pentru diferiți cromozomi, dar locația segmentelor cromozomiale este constantă pentru fiecare cromozom în toate tipurile de celule umane.

Natura dungilor dezvăluite în timpul colorării nu este încă pe deplin înțeleasă. Acum s-a stabilit doar că regiunile cromozomilor corespunzătoare dungi întunecate (numite dungi R) se reproduc mai devreme decât zonele luminoase (numite dungi G). Astfel, dungarea cromozomilor are cel mai probabil încă un sens care nu este încă pe deplin înțeles.

Colorarea cromozomilor le-a facilitat foarte mult identificarea și ulterior a ajutat la determinarea localizării genelor pe ele (cartografierea genelor).

Figura: 9 ... Segmente G specifice cromozomiale detectate în timpul colorării cromozomilor umani și sistemul de desemnare a acestora în conformitate cu decizia conferinței internaționale de la Paris din 1971. Numerele de sub cromozomi indică numerele lor. X și Y - cromozomi sexuali, p - braț scurt, q - braț lung al cromozomilor

Deși procesele detaliate care apar în timpul colorării nu sunt încă complet clare, este evident că modelul de culoare depinde de un astfel de parametru ca un conținut crescut sau scăzut de perechi AT sau GC în benzi individuale de cromozomi. Și aceasta este încă o informație generală despre genom - nu este omogenă, are regiuni îmbogățite în anumite perechi de nucleotide.

Acest lucru, în special, se poate datora repetabilității anumitor tipuri de secvențe de nucleotide ADN în anumite regiuni.

Colorarea diferențială a cromozomilor a găsit o aplicare largă pentru detectarea și identificarea micilor modificări individuale în genomul unei anumite persoane ( polimorfism), în special, ducând la diverse patologii. Un exemplu în acest sens este descoperirea așa-numitului cromozom Philadelphia, care apare la pacienții cu leucemie mieloidă cronică. Folosind colorarea cromozomială, s-a constatat că la pacienții cu această boală, un anumit fragment dispare pe cromozomul 21 și apare la sfârșitul brațului lung al cromozomului 9 (transferul unui fragment sau translocare , prescurtat ca t). Geneticienii desemnează un astfel de eveniment ca t (9; 21). Astfel, analiza cromozomială indică faptul că diferite molecule de ADN pot schimba regiuni separate între ele, în urma cărora se formează în genom „hibrizi”, constând din molecule de ADN de diferiți cromozomi. Analiza proprietăților deja studiate ale cromozomilor a făcut posibilă formarea unei idei a polimorfismului genomului uman.

Pentru a afla localizarea genelor individuale pe cromozomi (adică cartografierea genelor), se folosește un întreg arsenal de metode speciale, adesea foarte complexe în proiectare și execuție. Una dintre principalele este hibridizarea moleculară (formarea unui hibrid) a unei gene sau a fragmentului acesteia cu preparate cromozomiale fixate pe un suport solid, izolat de celule în formă pură (aceasta se numește hibridizare in situ). Esența metodei de hibridizare in situ constă în interacțiunea (hibridizarea) dintre catenele de ADN denaturate (neîntoarse) din cromozomi și secvențele complementare de nucleotide ale cromozomilor adăugate la preparare, ADN individual sau ARN monocatenar (acestea se numesc sonde). În prezența complementarității dintre una dintre firele de ADN cromozomial și sondă, între ei se formează hibrizi moleculari destul de stabili. Sondele sunt pre-etichetate cu diferite etichete (radioactive, fluorescente etc.). Locurile de formare a hibrizilor pe cromozomi sunt identificate prin poziția acestor etichete pe preparatele cromozomiale. Astfel, chiar înainte de apariția ingineriei genetice și a secvențierii ADN-ului, s-a aflat localizarea genelor care codifică ARN ribozomal mare și mic (ARNr) în genomul uman. Genele primelor s-au dovedit a fi localizate în cinci cromozomi umani diferiți (13, 14, 15, 21 și 22), în timp ce cea mai mare parte a genelor pentru ARNm mici ( 5S ARN) este concentrat într-un singur loc pe brațul lung al cromozomului 1.

Un exemplu al imaginii obținute prin hibridizarea genelor sondei marcate cu un colorant fluorescent este prezentat în Fig. 10 pe o inserție color.

Figura: zece ... Hibridizarea cromozomilor umani cu gene de sondă marcate cu coloranți fluorescenți roșii și verzi. Săgețile indică localizarea genelor corespunzătoare la capetele a doi cromozomi diferiți (în dreapta sus arată o creștere a imaginii cromozomilor hibridizatori).

Genele situate pe același cromozom sunt definite ca gene legate (legate). Dacă genele sunt localizate pe cromozomi diferiți, acestea sunt moștenite independent (segregare independentă). Când genele se află pe același cromozom (adică legate), acestea sunt incapabile de segregare independentă. Ocazional, pot apărea diverse modificări ale cromozomilor în celulele germinale ca urmare a proceselor de recombinare dintre cromozomii omologi. Unul dintre aceste procese a fost numit trecere peste ... Datorită încrucișării, legătura dintre genele aceluiași grup nu este niciodată completă. Cu cât genele legate sunt mai apropiate unele de altele, cu atât sunt mai puține șanse să schimbe locația acestor gene la copii în comparație cu părinții lor. Măsurarea frecvenței de recombinare (trecere) este utilizată pentru a stabili ordinea liniară a genelor pe un cromozom într-un grup de legătură. Astfel, la cartografierea cromozomilor, se stabilește inițial dacă aceste gene se află pe același cromozom, fără a se specifica care. După ce cel puțin una dintre genele unui anumit grup de legătură este localizată pe un anumit cromozom (de exemplu, folosind hibridizarea in situ), devine clar că toate celelalte gene ale acestui grup de legătură se află pe același cromozom.

Primul exemplu de legătură a genelor cu anumiți cromozomi este detectarea legăturii anumitor trăsături moștenite cu cromozomii sexuali. Pentru a dovedi localizarea unei gene pe cromozomul Y de sex masculin, este suficient să arătăm că această trăsătură se găsește întotdeauna numai la bărbați și nu se găsește niciodată la femei. Grupul de legătură al cromozomului X feminin se caracterizează în mod clar prin absența trăsăturilor moștenite transmise de la tată la fiu și prin moștenirea trăsăturilor de la mamă.

Metoda numită hibridizarea celulelor somatice ... Când celulele umane somatice (non-sexuale) sunt amestecate cu celule ale altor specii de animale (cel mai adesea, celule de șoareci sau hamsteri chinezi au fost folosiți în acest scop) în prezența anumitor agenți, nucleii lor pot fuziona (hibridizare). Când astfel de celule hibride se înmulțesc, unii cromozomi se pierd. Dintr-o coincidență norocoasă pentru experimentatori, majoritatea cromozomilor umani se pierd în celulele hibride om-șoarece. Apoi, sunt selectați hibrizi în care rămâne un singur cromozom uman. Studiile unor astfel de hibrizi au făcut posibilă asocierea unor caracteristici biochimice inerente celulelor umane cu anumiți cromozomi umani. Treptat, grație utilizării mediilor selective, au învățat să realizeze conservarea sau pierderea cromozomilor umani individuali care transportă anumite gene. Schema de selecție, deși nu este foarte simplă la prima vedere, s-a arătat destul de bine în experiment. Așadar, au venit cu un mediu selectiv special pe care să supraviețuiască numai acele celule în care este sintetizată enzima timidin kinază. Dacă, pentru hibridizare cu celule umane, celulele mutante de șoarece care nu sintetizează timidin kinaza sunt luate ca partener, atunci numai acei hibrizi care conțin cromozomi umani cu gena timidin kinază vor supraviețui. În acest fel, pentru prima dată, a fost posibilă stabilirea localizării genei timidin kinazei pe cromozomul uman 17.

Conținând ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului (vezi). Acestea sunt intens colorate cu principalii coloranți, de aceea omul de știință german W. Waldeyer din 1888 le-a numit cromozomi (din cuvintele grecești chroma - culoare și soma - corp). Cromozomul este numit adesea ADN circular, deși structura sa este diferită de cea a cromozomilor.

ADN-ul din cromozomi poate fi împachetat cu densități diferite, în funcție de activitatea funcțională și de stadiul lor. În acest sens, se disting două stări ale cromozomilor - interfazică și mitotică.

Cromozomii mitotici se formează în timpul. Acestea sunt cromozomi disfuncționali, iar moleculele de ADN din ele sunt ambalate extrem de strâns. Este suficient să spunem că lungimea totală a cromozomilor metafazici este de aproximativ 10 4 ori mai mică decât lungimea întregului ADN conținut în. Datorită acestei compactități a cromozomilor mitotici, este asigurată o distribuție uniformă a materialului genetic între cele fiice.

Cromozomii (cromatina) care sunt caracteristici etapei interfazice se numesc interfază. Spre deosebire de cromozomii mitotici, aceștia sunt cromozomi de lucru: sunt implicați în procese și replicare. ADN-ul din ele este mai puțin dens decât în \u200b\u200bcromozomii mitotici.

Pe lângă ADN, cromozomii conțin și două tipuri - histone (cu proprietăți alcaline) și non-histone (cu proprietăți acide), precum și ARN. Există doar 5 tipuri de histone, există mult mai multe non-histone (aproximativ o sută). legat ferm de moleculele ADN și formează așa-numitul complex dezoxiribonucleoproteic (DNP). determina, probabil, plierea ADN-ului de baza in cromozom, participa la replicarea si reglarea cromozomilor.

Majoritatea fiecărei specii de animale și plante au propriul lor set dublu permanent (diploid) de cromozomi sau cariotip, care este alcătuit din două seturi unice (haploide) obținute de la tată și de la mamă (vezi,). Se caracterizează printr-un număr specific, dimensiune și formă a cromozomilor mitotici.

Cariotipuri ale diferitelor specii de animale și plante: a - raci (2n \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - salamandră (2n \u003d 34); d - aloe (familia crinilor).

Cariotip uman (masculin). Cromozomii sunt dispuși în ordinea descrescătoare a mărimii: 1-22 - cromozomi somatici; XY - cromozomi sexuali.

Schema morfologiei generale a cromozomilor: a - cromozom metacentric (cu braț egal); b - cromozom submetacentric (inegal); c - cromozom acrocentric (inegal); d - cromozom cu constricție secundară; t - telomer; c - centromer; yaor este regiunea care formează nucleoli.

Astăzi ne propunem să luăm în considerare cât mai detaliat posibil o întrebare interesantă din cursul școlar de biologie - ce este un cromozom? În biologie, acest termen este destul de comun, dar ce înseamnă? Să ne dăm seama.

Să începem, poate, cu conceptul de „perioadă a vieții celulare”. Aceasta este o perioadă de timp care începe de la începuturile sale până la moarte. De asemenea, este obișnuit să se numească acest interval de timp - ciclul de viață. Chiar și în același organism, timpii ciclului variază de la specie la specie. De exemplu, luați o celulă de țesut epitelial și ficat, ciclul de viață al primei este de doar aproximativ cincisprezece ore, iar al doilea - un an. De asemenea, este important de menționat faptul că întreaga perioadă a vieții celulei este împărțită în două intervale:

• interfază;
• divizia.

Cromozomii joacă un rol important în ciclul de viață al unei celule. Să trecem la definiția a ceea ce este un cromozom în biologie? Este un complex de molecule și proteine \u200b\u200bADN. Vom vorbi despre funcțiile lor în detaliu mai târziu în articol.

Un pic de istorie

Ce este un cromozom în biologie a fost cunoscut la mijlocul secolului al XIX-lea, grație cercetărilor botanistului german W. Hofmeister. În acest moment, omul de știință a devenit interesat de studiul diviziunii celulare într-o plantă numită tradescantia. Ce a putut descoperi noi? Pentru început, a devenit clar că, înainte de diviziunea celulară, are loc și diviziunea nucleară. Dar asta nu este partea distractivă! Chiar înainte de a se forma două nuclee fiice, cel principal se împarte în fire foarte subțiri. Ele pot fi văzute doar la microscop, colorate cu un colorant special.

Apoi Hofmeister le-a dat un nume - cromozomi. Ce este un cromozom în biologie? Dacă traducem termenul în rusă la propriu, obținem „corpuri pictate”. Puțin mai târziu, oamenii de știință au observat că aceste particule filamentoase se află în nucleul absolut oricărei celule vegetale sau animale. Dar încă o dată vă atragem atenția asupra faptului că numărul acestora variază în funcție de tipul de celulă și organism. Dacă luăm o persoană, atunci celulele sale conțin doar patruzeci și șase de cromozomi.

Teoria eredității

Am dat deja o definiție a ceea ce este un cromozom în biologie. Acum ne propunem să trecem la genetică, și anume la transferul materialului genetic de la părinți la descendenți.

Datorită scrierilor lui Walter Sutton, numărul cromozomilor din celule a devenit cunoscut. În plus, omul de știință a susținut că aceste mici particule sunt purtătoare de unități de ereditate. Sutton a aflat, de asemenea, că cromozomii sunt formați din gene.

În același timp, lucrări similare au fost efectuate de Theodore Boveri. Este important de reținut că ambii oameni de știință au studiat această problemă și au ajuns la aceeași concluzie. Au studiat și formulat principalele prevederi ale rolului cromozomilor.

Celulele

După descoperirea și descrierea cromozomilor la mijlocul secolului al XIX-lea, oamenii de știință au început să se intereseze de structura lor. A devenit clar că aceste corpuri se găsesc în absolut orice celulă, indiferent dacă o celulă procariotă sau eucariotă este în fața noastră.

Microscoapele au ajutat la studierea structurii. Oamenii de știință au reușit să stabilească mai multe fapte:

• cromozomii sunt corpuri filamentoase;
• ele pot fi observate numai în anumite faze ale ciclului;
• dacă studiul se desfășoară în interfază, atunci veți observa că nucleul este format din cromatină;
• în alte perioade, se pot distinge cromozomii, constând din una sau două cromatide;
• cel mai bun moment pentru a studia este mitoza sau meioza (întregul punct este că, în procesul de diviziune celulară, aceste corpuri sunt mai bine vizibile);
• la eucariote se găsesc cel mai adesea cromozomi mari cu structură liniară;
• foarte des celulele au mai multe tipuri de cromozomi.

Formulare

Am descoperit întrebarea - ce este un cromozom în biologie, dar nu am spus nimic despre soiurile posibile. Vă sugerăm să completați acest gol imediat.

Deci, este obișnuit să distingem patru forme în total:

• metacentric (dacă centromerul este la mijloc);
• submetacentric (deplasarea centromerului la unul dintre capete);
• acrocentric, un alt nume are formă de tijă (în cazul în care centromerul este situat la orice capăt al cromozomului);
• bodycentric (sunt numite și punctiforme, deoarece este foarte dificil de văzut forma datorită dimensiunilor lor mici).

Funcții

Un cromozom este un nivel supramolecular de organizare a materialului genetic. Componenta principală este ADN-ul. Are o serie de funcții importante:

• stocarea materialului genetic;
• transmiterea acestuia;
• implementarea acestuia.

Materialul genetic este prezentat sub formă de gene. Este important de reținut că există multe (de la câteva sute la mii) gene într-un cromozom, are următoarele caracteristici:

• cromozomul reprezintă doar un singur grup de legătură;
• comandă localizarea genelor;
• asigură moștenirea comună a tuturor genelor.

Fiecare celulă luată separat are un set diploid de cromozomi. Biologia este un subiect foarte interesant care, dacă este predat corect, îi va interesa pe mulți studenți. Acum să aruncăm o privire mai atentă la ADN și ARN.

ADN și ARN

Din ce sunt formate cromozomii? Dacă vorbim despre eucariote, atunci aceste particule din celule se formează cu ajutorul cromatinei. Acesta din urmă include:

• acid dezoxiribonucleic (prescurtat ca ADN);
• acid ribonucleic (abrevierea - ARN);
• proteine.

Toate cele de mai sus sunt substanțe organice cu greutate moleculară ridicată. În ceea ce privește localizarea, ADN-ul poate fi găsit în nucleul eucariotelor, iar ARN-ul în citoplasmă.

Gene și cromozomi

Biologia se ocupă cu problema geneticii în detaliu, începând de la școală. Să ne reîmprospătăm memoria, la urma urmei ce este o genă? Este cea mai mică unitate din toate materialele genetice. O genă este o bucată de ADN sau ARN. Al doilea caz apare la viruși. El este cel care codifică dezvoltarea unei anumite trăsături.

De asemenea, este important să rețineți că gena este responsabilă pentru o singură trăsătură, este indivizibilă din punct de vedere funcțional. Acum să trecem la analiza structurală a ADN-ului cu raze X. Deci, acesta din urmă formează o dublă helix. Lanțurile sale sunt formate din nucleotide. Acestea din urmă sunt carbohidrații deoxiriboză, gruparea fosfat și baza azotată. Dar aici este puțin mai interesant, pot exista mai multe tipuri de baze azotate:

• adenină;
• guanină;
• timină;
• citozină.

Set de cromozomi

Specia depinde de numărul de cromozomi și de caracteristicile acestora. Să luăm ca exemplu:

• muștele fructelor (opt cromozomi);
• primate (patruzeci și opt de cromozomi);
• oameni (patruzeci și șase de cromozomi).

Și acest număr este constant pentru un anumit tip de organism. Toate celulele eucariote au un set diploid de cromozomi (2n), iar haploid este jumătate din acesta (adică n). În plus, o pereche de cromozomi este întotdeauna omologă. Ce înseamnă cromozomul omolog în biologie? Acestea sunt cele care sunt complet identice (ca formă, structură, localizare a centromerilor și așa mai departe).

De asemenea, este foarte important să rețineți că setul diploid este inerent celulelor somatice, iar setul haploid este inerent celulelor sexuale.

Cromozomi eucarioti

Centromer

Constricție primară

X. p., În care centromerul este localizat și care împarte cromozomul în umeri.

Constricții secundare

O caracteristică morfologică care vă permite să identificați cromozomii individuali într-un set. Ele diferă de constricția primară prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomului. Constricțiile secundare sunt scurte și lungi și sunt localizate în diferite puncte de-a lungul lungimii cromozomului. La om, aceștia sunt 13, 14, 15, 21 și 22 de cromozomi.

Tipuri de structuri cromozomiale

Există patru tipuri de structuri cromozomiale:

• bodycentric (cromozomi în formă de tijă cu un centromer situat la capătul proximal);
• acrocentric (cromozomi în formă de tijă cu un al doilea braț foarte scurt, aproape invizibil);
• submetacentric (cu umerii de lungime inegală, asemănători cu forma literei L);
• metacentric (Cromozomi în formă de V cu brațe de lungime egală).

Tipul cromozomial este constant pentru fiecare cromozom omolog și poate fi constant la toți membrii aceleiași specii sau gen.

Sateliți (sateliți)

Satelit - Acesta este un corp rotunjit sau alungit, separat de partea principală a cromozomului printr-un fir subțire de cromatină, cu diametrul egal sau puțin mai mic decât cromozomul. Cromozomii cu un însoțitor sunt de obicei desemnați cromozomi SAT. Forma, dimensiunea satelitului și firele care îl conectează sunt constante pentru fiecare cromozom.

Zona nucleului

Zonele nucleului ( organizatori de nucleoli) sunt zone speciale asociate cu apariția unor constricții secundare.

Chromonema

Chromonema este o structură elicoidală care poate fi văzută în cromozomii decompactați printr-un microscop electronic. A fost observat pentru prima dată de Baranetsky în 1880 în cromozomii celulelor anterice ale Tradescantiei, termenul a fost introdus de Weidovsky. Chromonema poate consta din două, patru sau mai multe fire, în funcție de obiectul studiat. Aceste filamente formează două tipuri de spirale:

• paranemic (elementele spiralate sunt ușor de separat);
• plectonemic (firele sunt strâns legate).

Rearanjări cromozomiale

Întreruperea structurii cromozomului apare ca urmare a modificărilor spontane sau provocate (de exemplu, după radiații).

• Mutații genetice (punctuale) (modificări la nivel molecular);
• Aberații (modificări microscopice vizibile cu un microscop cu lumină):

Cromozomi uriași

Astfel de cromozomi, care se caracterizează prin dimensiuni enorme, pot fi observați în unele celule în anumite etape ale ciclului celular. De exemplu, acestea se găsesc în celulele unor țesuturi ale larvelor de insecte dipterice (cromozomi politenici) și în ovocite ale diferitelor vertebrate și nevertebrate (cromozomi lampă-perie). Pe preparatele cromozomilor uriași a fost posibil să se identifice semnele activității genelor.

Cromozomi politenici

Pentru prima dată, Balbiani au fost descoperiți în a treia, dar rolul lor citogenetic a fost identificat de Kostov, Pinter, Geitz și Bauer. Conținut în celulele glandelor salivare, intestinelor, traheei, corpului adipos și vaselor malpighiene ale larvelor dipterice.

Cromozomi lampbrush

Cromozomii bacterieni

Există dovezi ale prezenței în bacterii a proteinelor asociate cu ADN-ul nucleoidului, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Literatură

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologie celulara. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Vezi si

Fundația Wikimedia. 2010.

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• Cronică

Vedeți ce sunt „cromozomi” în alte dicționare:

CROMOZOMI - (de la cromo ... și soma), organite ale nucleului celular, care sunt purtători de gene și determină moștenirea, proprietățile celulelor și organismelor. Sunt capabili de auto-reproducere, posedă o individualitate structurală și funcțională și o păstrează în serie ... ... Dicționar enciclopedic biologic

CROMOZOMI - [Dicționar de cuvinte străine ale limbii ruse

CROMOZOMI - (din chromo ... și corpul soma grecesc) elemente structurale ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Auto-dublarea și distribuția regulată a cromozomilor de-a lungul ... ... Dicționar enciclopedic mare

CROMOZOMI - CROMOZOMI, structuri care transportă informații genetice despre corp, care sunt conținute numai în nucleele celulelor eucariotelor. Cromozomii sunt filamentoși, constau din ADN și au un set specific de GENE. Fiecare tip de organism are o caracteristică ... ... Dicționar enciclopedic științific și tehnic

Cromozomi - Elemente structurale ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, dintre care 22 ... ... Mare enciclopedie psihologică

Cromozomi - * chramazomi * cromozomi elemente auto-reproducătoare ale nucleului celular care își păstrează individualitatea structurală și funcțională și sunt colorate cu coloranți de bază. Ei sunt principalii purtători de materiale ale informațiilor ereditare: gene ... ... Genetica. dicționar enciclopedic

CROMOZOMI - CROMOZOMI, ohm, unități. cromozom, s, soții. (specialist.). O componentă constantă a nucleului celulelor animale și vegetale, purtători de informații genetice ereditare. | adj. cromozomial, oh, oh. H. set de celule. Teoria cromozomială a eredității ... ... Dicționarul explicativ al lui Ozhegov

Astăzi vom analiza împreună o întrebare interesantă cu privire la biologia cursului școlar și anume: tipurile de cromozomi, structura acestora, funcțiile îndeplinite etc.

Mai întâi trebuie să înțelegeți ce este, un cromozom? Deci, este obișnuit să se numească elementele structurale ale nucleului din celulele eucariote. Aceste particule conțin ADN. Acesta din urmă conține informații ereditare care sunt transmise de la organismul părinte descendenților. Acest lucru este posibil cu ajutorul genelor (unități structurale ale ADN-ului).

Înainte de a arunca o privire mai atentă asupra tipurilor de cromozomi, este important să vă familiarizați cu câteva întrebări. De exemplu, de ce sunt numite cu acest termen anume? În 1888, un astfel de nume le-a fost dat de către omul de știință V. Valdeyer. Dacă sunt traduse din greacă, atunci literalmente obținem culoarea și corpul. Care este motivul pentru aceasta? Puteți afla în articol. Foarte interesant este faptul că este obișnuit să se numească ADN circular în bacterii cromozomi. Și acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că structura acestuia din urmă și a cromozomilor eucariotelor este foarte diferită.

Poveste

Deci, a devenit clar pentru noi că cromozomul este numit structura organizată a ADN-ului și a proteinelor, care sunt conținute în celule. Este foarte interesant faptul că o bucată de ADN conține o mulțime de gene și alte elemente care codifică toate informațiile genetice ale unui organism.

Înainte de a lua în considerare tipurile de cromozomi, ne propunem să vorbim puțin despre istoria dezvoltării acestor particule. Astfel, experimentele pe care omul de știință Theodore Boveri au început să le desfășoare la mijlocul anilor 1880 au demonstrat relația dintre cromozomi și ereditate. În același timp, Wilhelm Roux a prezentat următoarea teorie - fiecare cromozom are o sarcină genetică diferită. Această teorie a fost testată și dovedită de Theodore Boveri.

Datorită muncii lui Gregor Mendel din anii 1900, Boveri a reușit să urmărească relația dintre regulile moștenirii și comportamentul cromozomilor. Descoperirile lui Boveri au putut influența următorii citologi:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Pictorul Teofil.

Opera lui Edmund Wilson a fost de a lega teoriile lui Boveri și Sutton, care este descrisă în cartea The Cell in Development and Heredity. Lucrarea a fost publicată în jurul anului 1902 și s-a axat pe teoria cromozomială a eredității.

Ereditate

Și încă un minut de teorie. În scrierile sale, cercetătorul Walter Sutton a reușit să afle cât de mulți cromozomi sunt încă conținuți în nucleul celular. S-a spus mai devreme că omul de știință considera că aceste particule sunt purtătoare de informații ereditare. În plus, Walter a aflat că toți cromozomii sunt compuși din gene, deci tocmai aceștia sunt vinovații faptului că proprietățile și funcțiile părintești sunt transmise descendenților.

În paralel, lucrările au fost efectuate de Theodore Boveri. După cum sa menționat anterior, ambii cercetători au investigat o serie de întrebări:

• transmiterea de informații ereditare;
• formularea principalelor prevederi privind rolul cromozomilor.

Această teorie se numește acum teoria Bovery-Sutton. Dezvoltarea sa ulterioară a fost efectuată în laboratorul biologului american Thomas Morgan. Împreună, oamenii de știință au putut:

• să stabilească modele de distribuție a genelor în aceste elemente structurale;
• dezvoltă o bază citologică.

Structura

În această secțiune, vă propunem să luăm în considerare structura și tipurile de cromozomi. Deci, vorbim despre celule structurale care stochează și transmit informații ereditare. Din ce sunt formate cromozomii? Din ADN și proteine. În plus, părțile constitutive ale cromozomilor formează cromatina. În același timp, proteinele joacă un rol important pentru ambalarea ADN-ului în nucleul celular.

Diametrul nucleului nu depășește cinci microni, iar ADN-ul este ambalat complet în nucleu. Deci ADN-ul din nucleu are o structură de buclă pe care proteinele o susțin. În același timp, aceștia din urmă recunosc secvențele nucleotidice pentru convergența lor. Dacă urmează să studiați structura cromozomilor la microscop, atunci cel mai bun moment pentru aceasta este metafaza mitozei.

Cromozomul are forma unei tije mici, care este formată din două cromatide. Acestea din urmă sunt deținute de centromer. De asemenea, este foarte important să rețineți că fiecare cromatidă individuală este formată din bucle de cromatină. Toți cromozomii pot fi în una din cele două stări:

• activ;
• inactiv.

Formulare

Vom analiza acum tipurile existente de cromozomi. În această secțiune, puteți afla ce forme ale acestor particule există.

Toți cromozomii au propria lor structură individuală. O caracteristică distinctivă este caracteristicile de colorare. Dacă studiați morfologia cromozomială, atunci există câteva lucruri semnificative la care merită să fiți atenți:

• localizarea centromerului;
• lungimea și poziția umerilor.

Deci, există următoarele tipuri principale de cromozomi:

• cromozomi metacentrici (trăsătura lor distinctivă este localizarea centromerului în mijloc, această formă se numește și brațe egale);
• submetacentric (o trăsătură distinctivă este deplasarea taliei pe o parte, un alt nume este brațe inegale);
• acrocentric (o trăsătură distinctivă este prezența unui centromer practic la unul dintre capetele cromozomului, un alt nume are formă de tijă);
• punctate (au primit acest nume datorită faptului că forma lor este foarte greu de determinat, ceea ce este asociat cu dimensiunea lor mică).

Funcții

Indiferent de tipul de cromozom la om și alte creaturi, aceste particule îndeplinesc multe funcții diferite. Puteți citi despre ce vorbim în această secțiune a articolului.

• În stocarea informațiilor ereditare. Cromozomii sunt purtători de informații genetice.
• În transmiterea informațiilor ereditare. Informațiile ereditare sunt transmise prin replicarea moleculei de ADN.
• În implementarea informațiilor ereditare. Datorită reproducerii unuia sau a altui tip de i-ARN și, în consecință, a unuia sau altui tip de proteină, se efectuează controlul asupra tuturor proceselor vitale ale celulei și asupra întregului organism.

ADN și ARN

Am analizat ce tipuri de cromozomi există. Trecem acum la un studiu detaliat al problemei rolului ADN-ului și ARN-ului. Este foarte important să rețineți că acizii nucleici reprezintă aproximativ cinci la sută din masa celulară. Ele ne apar ca mononucleotide și polinucleotide.

Există două tipuri de acești acizi nucleici:

• ADN, care înseamnă acidul dezoxiribonucleic;
• ARN, decodare - acizi ribonucleici.

În plus, este important să ne amintim că acești polimeri sunt compuși din nucleotide, adică monomeri. Acești monomeri atât în \u200b\u200bADN, cât și în ARN sunt practic similari din punct de vedere structural. Fiecare nucleotidă individuală constă, de asemenea, din mai multe componente, sau mai bine zis, trei, interconectate prin legături puternice.

Acum, puțin despre rolul biologic al ADN-ului și ARN-ului. Pentru început, este important să rețineți că trei tipuri de ARN pot fi găsite într-o celulă:

• informațional (eliminarea informațiilor din ADN, acționând ca o matrice pentru sinteza proteinelor);
• transport (transferă aminoacizi pentru sinteza proteinelor);
• ribozomal (participă la biosinteza proteinelor, la formarea structurii ribozomului).

Care este rolul ADN-ului? Aceste particule stochează informații despre ereditate. Părțile acestui lanț conțin o secvență specială de baze azotate, care sunt responsabile pentru trăsăturile ereditare. În plus, rolul ADN-ului este în transmiterea acestor trăsături în procesul de diviziune celulară. Cu ajutorul ARN-ului, ARN-ul este sintetizat în celule, datorită cărora sunt sintetizate proteinele.

Set de cromozomi

Deci, luăm în considerare tipurile de cromozomi, seturile de cromozomi. Trecem la o analiză detaliată a problemei referitoare la setul de cromozomi.

Numărul acestor elemente este o trăsătură caracteristică a speciei. Luați ca exemplu musca fructelor. Are un total de opt, iar primatele au patruzeci și opt. Corpul uman are patruzeci și șase de cromozomi. Vă atragem imediat atenția asupra faptului că numărul lor este același pentru toate celulele corpului.

În plus, este important să înțelegem că există două tipuri posibile de cromozomi:

• diploid (caracteristic celulelor eucariote, este un set complet, adică 2n sunt prezente în celulele somatice);
• haploide (jumătate din setul complet, adică n, sunt prezente în celulele germinale).

Trebuie să știți că cromozomii formează perechi, ale căror reprezentanți sunt omologi. Ce înseamnă acest termen? Cromozomii omologi sunt numiți cromozomi care au aceeași formă, structură, locație a centromerului și așa mai departe.

Cromozomi sexuali

Acum vom arunca o privire mai atentă asupra următorului tip de cromozom - sexul. Nu este unul, ci o pereche de cromozomi, diferiți la masculi și femele din aceeași specie.

De regulă, unul dintre organisme (masculin sau feminin) este proprietarul a doi cromozomi X identici, destul de mari, genotipul fiind XX. O persoană de sex opus are un cromozom X și un cromozom Y ceva mai mic. În acest caz, genotipul este XY. De asemenea, este important să rețineți că, în unele cazuri, formarea unui sex masculin are loc în absența unuia dintre cromozomi, adică a genotipului X0.

Autozomi

Acestea sunt particule împerecheate în organisme cu o determinare a sexului cromozomial sunt aceleași atât la bărbați, cât și la femei. Pur și simplu, toți cromozomii (cu excepția sexului) sunt autozomi.

Vă rugăm să rețineți că prezența, copiile și structura nu depind în niciun fel de sexul eucariotelor. Toți autozomii au un număr de serie. Dacă luați un om, atunci douăzeci și două de perechi (patruzeci și patru de cromozomi) sunt autozomi, iar o pereche (doi cromozomi) sunt cromozomi sexuali.