Cum se formează cromozomii. Cromozomi și sănătatea umană

De ce este responsabil fiecare cromozom uman, veți afla din acest articol.

Cromozomi - Acesta este materialul genetic care se află în celula corpului. Fiecare dintre ele conține o moleculă de ADN într-o spirală răsucită. Setul complet de cromozomi se numește cariotip. Este format din 46 de unități formând 23 de perechi.

De ce este responsabil cromozomul 1?

Fiecare cromozom conține gene în sine care sunt responsabile pentru individualitatea unei persoane de la naștere - pentru aspect, temperament, tendință către anumite afecțiuni și altele asemenea.

De ce este responsabilă prima pereche de cromozomi?

Prima pereche a setului de cromozomi determină sexul viitor al unei persoane. Faptul este că femeile conțin un set de două unități identice - XX, iar bărbații cu altele diferite - X și Y. În restul celulelor corpului, există de două ori mai mulți cromozomi decât în \u200b\u200bovul și spermă. După fuziunea acestuia din urmă, se formează o nouă celulă, care conține deja un set genetic complet de 46 de cromozomi.

Deci, cum poate o pereche de cromozomi să determine sexul unui copil? Fiecare ou conține un set de 22 de cromozomi normali și 1 de sex (X). Dar sperma are același set, doar cromozomul sexual poate fi X și Y.

Concluzia se sugerează - sexul bebelușului depinde doar de factorul masculin sau mai bine zis de cromozomul adus de spermă. Ovulul joacă un rol neutru în acest proces - în aceeași măsură, dă naștere vieții atât fetei, cât și băiatului. Conținutul cromozomilor X și Y într-un spermă este un procent egal: 50% până la 50%.

Din acest motiv, ating dimensiuni mari, ceea ce este incomod în procesul de diviziune celulară. Pentru a preveni pierderea informațiilor genetice, natura a inventat cromozomi.

Structura cromozomială

Aceste structuri dense au formă de tijă. Cromozomii diferă între ei prin lungime, care variază de la 0,2 la 50 microni. Lățimea este de obicei constantă și nu diferă pentru diferite perechi de corpuri dense.

La nivel molecular, cromozomii sunt un complex complex de acizi nucleici și proteine \u200b\u200bhistonice, al căror raport este de 40% la 60% în volum, respectiv. Histonele sunt implicate în compactarea moleculelor de ADN.

Trebuie remarcat faptul că un cromozom este o structură volubilă a nucleului unei celule eucariote. Astfel de corpuri se formează numai în timpul perioadei de divizare, când este necesar să ambalăm tot materialul genetic pentru a facilita transferul acestuia. Prin urmare, luăm în considerare structura cromozomului în momentul pregătirii pentru mitoză / meioză.

Constricția primară este un corp fibrilar care împarte cromozomul în două brațe. În funcție de raportul dintre lungimea acestor brațe, se disting cromozomii:

Metacentric atunci când constricția primară este exact centrată.
Submetacentric: lungimea umerilor diferă ușor.
În cele acrocentrice, constricția primară este puternic deplasată la unul dintre capetele cromozomului.
Telocentric, atunci când unul dintre umeri este complet absent (nu apare la om).

O altă caracteristică a structurii cromozomului unei celule eucariote este prezența unei constricții secundare, care este de obicei puternic deplasată către unul dintre capete. Funcția sa principală este de a sintetiza ARN-uri ribozomale pe șablonul ADN-ului, care formează apoi organele non-membranare ale celulei ribozomului. De asemenea, constricțiile secundare se numesc organizatori nucleolari. Aceste formațiuni sunt situate la cromozomul distal.

Mai mulți organizatori formează o structură integrală - nucleul. Numărul unor astfel de formațiuni din nucleu poate varia de la 1 la câteva zeci și de obicei sunt văzute chiar și la microscopul cu lumină.

În timpul fazei sintetice a mitozei, structura cromozomului se modifică ca urmare a duplicării ADN în timpul replicării. În același timp, se formează o formă familiară, care amintește de litera X. În această formă puteți găsi adesea cromozomi și puteți face o imagine de înaltă calitate pe microscopuri speciale.

Trebuie remarcat faptul că numărul cromozomilor din diferite specii nu indică în niciun fel gradul dezvoltării lor evolutive. Aici sunt cateva exemple:

O persoană are 46 de cromozomi.
Pisica are 60.
Carasul are 100.
Șobolanul are 42.
Bow are 16.
Musca Drosophila are 8.
Mouse-ul are 40.
Porumbul are 20.
Caisul are 16.
Crab 254.

Funcții cromozomiale

Nucleul este structura centrală a oricărei celule eucariote, deoarece conține toate informațiile genetice. Cromozomii îndeplinesc o serie de funcții importante, și anume:

Stocarea informațiilor genetice reale neschimbate.
Transmiterea acestor informații prin replicarea moleculelor de ADN în timpul diviziunii celulare.
Manifestarea trăsăturilor caracteristice ale organismului datorită activării genelor responsabile de sinteza anumitor proteine.
Asamblarea ARNr în organizatorii nucleolari pentru a construi subunități ribozomale mici și mari.

Un rol important în diviziunea celulară este atribuit constricției primare, proteinelor de care sunt atașate firele axului de fisiune în metafaza mitozei sau meiozei. În acest caz, structura X a cromozomului este împărțită în două corpuri în formă de tijă, care sunt livrate către poli diferiți și vor fi închise în continuare în nucleele celulelor fiice.

Niveluri de compactare

Primul nivel se numește nucleozomal. În acest caz, ADN-ul este înfășurat în jurul proteinelor histonice, formând „margele pe un șir”.

Al doilea nivel este nucleomeric. Aici „mărgelele” se reunesc și formează filamente cu grosimea de până la 30 nm.

Al treilea nivel se numește cromeric. În acest caz, firele încep să formeze bucle de mai multe ordine, scurtând astfel lungimea inițială a ADN-ului de multe ori.

Al patrulea nivel este șchiop. Compactarea atinge maximul, iar formațiunile rezultate în formă de tijă sunt deja vizibile în microscopul cu lumină.

Caracteristici ale materialului genetic al procariotelor

O trăsătură distinctivă a bacteriilor este absența unui nucleu. Informațiile genetice sunt, de asemenea, stocate de ADN, care sunt împrăștiate în întreaga celulă ca parte a citoplasmei. Printre moleculele de acid nucleic se va remarca un inel. De obicei este situat în centru și este responsabil pentru toate funcțiile celulei procariote.

Uneori, acest ADN este numit cromozomul unei bacterii, a cărui structură, desigur, nu coincide în niciun fel cu cea a unui eucariot. Prin urmare, o astfel de comparație este relativă și simplifică pur și simplu înțelegerea unor mecanisme biochimice.

Conținând ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului (vezi). Acestea sunt intens colorate cu principalii coloranți, de aceea omul de știință german W. Waldeyer din 1888 le-a numit cromozomi (din cuvintele grecești chroma - culoare și soma - corp). Cromozomul este numit adesea ADN circular, deși structura sa este diferită de cea a cromozomilor.

ADN-ul din cromozomi poate fi împachetat cu densități diferite, în funcție de activitatea funcțională și de stadiul lor. În acest sens, se disting două stări ale cromozomilor - interfazică și mitotică.

Cromozomii mitotici se formează în timpul. Acestea sunt cromozomi disfuncționali, iar moleculele de ADN din ele sunt ambalate extrem de strâns. Este suficient să spunem că lungimea totală a cromozomilor metafazici este de aproximativ 10 4 ori mai mică decât lungimea întregului ADN conținut în. Datorită acestei compactități a cromozomilor mitotici, este asigurată o distribuție uniformă a materialului genetic între cele fiice.

Cromozomii (cromatina) care sunt caracteristici etapei interfazice se numesc interfază. Spre deosebire de cromozomii mitotici, aceștia sunt cromozomi de lucru: sunt implicați în procese și replicare. ADN-ul din ele este mai puțin dens decât în \u200b\u200bcromozomii mitotici.

Pe lângă ADN, cromozomii conțin și două tipuri - histone (cu proprietăți alcaline) și non-histone (cu proprietăți acide), precum și ARN. Există doar 5 tipuri de histone, există mult mai multe non-histone (aproximativ o sută). legat ferm de moleculele ADN și formează așa-numitul complex dezoxiribonucleoproteic (DNP). determina, probabil, plierea ADN-ului de baza in cromozom, participa la replicarea si reglarea cromozomilor.

Majoritatea fiecărei specii de animale și plante au propriul lor set dublu permanent (diploid) de cromozomi sau cariotip, care este alcătuit din două seturi unice (haploide) obținute de la tată și de la mamă (vezi,). Se caracterizează printr-un număr specific, dimensiune și formă a cromozomilor mitotici.

Cariotipuri ale diferitelor specii de animale și plante: a - raci (2n \u003d 196); b - (2n \u003d 6), c - salamandră (2n \u003d 34); d - aloe (familia crinilor).

Cariotip uman (masculin). Cromozomii sunt dispuși în ordinea descrescătoare a mărimii: 1-22 - cromozomi somatici; XY - cromozomi sexuali.

Schema morfologiei generale a cromozomilor: a - cromozom metacentric (cu braț egal); b - cromozom submetacentric (inegal); c - cromozom acrocentric (inegal); d - cromozom cu constricție secundară; t - telomer; c - centromer; yaor este regiunea care formează nucleoli.

Cromozomi eucarioti

Centromer

Constricție primară

X. p., În care centromerul este localizat și care împarte cromozomul în umeri.

Constricții secundare

O caracteristică morfologică care vă permite să identificați cromozomii individuali într-un set. Ele diferă de constricția primară prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomului. Constricțiile secundare sunt scurte și lungi și sunt localizate în diferite puncte de-a lungul lungimii cromozomului. La om, aceștia sunt 13, 14, 15, 21 și 22 de cromozomi.

Tipuri de structuri cromozomiale

Există patru tipuri de structuri cromozomiale:

bodycentric (cromozomi în formă de tijă cu un centromer situat la capătul proximal);
acrocentric (cromozomi în formă de tijă cu un al doilea braț foarte scurt, aproape invizibil);
submetacentric (cu umerii de lungime inegală, asemănători cu forma literei L);
metacentric (Cromozomi în formă de V cu brațe de lungime egală).

Tipul cromozomial este constant pentru fiecare cromozom omolog și poate fi constant la toți membrii aceleiași specii sau gen.

Sateliți (sateliți)

Satelit - Acesta este un corp rotunjit sau alungit, separat de partea principală a cromozomului printr-un fir subțire de cromatină, de diametru egal sau puțin mai mic decât cromozomul. Cromozomii cu un însoțitor sunt de obicei desemnați cromozomi SAT. Forma, dimensiunea satelitului și firele care îl conectează sunt constante pentru fiecare cromozom.

Zona nucleului

Zonele nucleului ( organizatori de nucleoli) sunt zone speciale asociate cu apariția unor constricții secundare.

Chromonema

Chromonema este o structură elicoidală care poate fi văzută în cromozomii decompactați printr-un microscop electronic. A fost observat pentru prima dată de Baranetsky în 1880 în cromozomii celulelor anterice ale Tradescantiei, termenul a fost introdus de Weidovsky. Chromonema poate consta din două, patru sau mai multe fire, în funcție de obiectul studiat. Aceste filamente formează două tipuri de spirale:

paranemic (elementele spiralate sunt ușor de separat);
plectonemic (firele sunt strâns legate).

Rearanjări cromozomiale

Întreruperea structurii cromozomului apare ca urmare a modificărilor spontane sau provocate (de exemplu, după radiații).

Mutații genetice (punct) (modificări la nivel molecular);
Aberații (modificări microscopice vizibile cu un microscop cu lumină):

Cromozomi uriași

Astfel de cromozomi, care se caracterizează prin dimensiuni enorme, pot fi observați în unele celule în anumite etape ale ciclului celular. De exemplu, ele se găsesc în celulele unor țesuturi ale larvelor insectelor dipterice (cromozomi politenici) și în ovocitele diferitelor vertebrate și nevertebrate (cromozomi tip lampă-perie). Pe preparatele cromozomilor uriași a fost posibilă identificarea semnelor activității genetice.

Cromozomi politenici

Pentru prima dată, Balbiani au fost descoperiți în a treia, dar rolul lor citogenetic a fost identificat de Kostov, Pinter, Geitz și Bauer. Conținut în celulele glandelor salivare, intestinelor, traheei, corpului gras și vaselor malpighiene ale larvelor dipterice.

Cromozomi lampbrush

Cromozomii bacterieni

Există dovezi ale prezenței în bacterii a proteinelor asociate cu ADN-ul nucleoidului, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Literatură

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologie celulara. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Vezi si

Fundația Wikimedia. 2010.

Khromchenko Matvey Solomonovich
Cronică

Vedeți ce sunt „cromozomi” în alte dicționare:

CROMOZOMI - (de la cromo ... și soma), organite ale nucleului celular, care sunt purtători de gene și determină moștenirea, proprietățile celulelor și organismelor. Sunt capabili de auto-reproducere, posedă o individualitate structurală și funcțională și o păstrează în serie ... ... Dicționar enciclopedic biologic

CROMOZOMI - [Dicționar de cuvinte străine ale limbii ruse

CROMOZOMI - (din chromo ... și corpul soma grecesc) elemente structurale ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Auto-dublarea și distribuția regulată a cromozomilor pe ... ... Dicționar enciclopedic mare

CROMOZOMI - CROMOZOMI, structuri care transportă informații genetice despre corp, care sunt conținute numai în nucleele celulelor eucariotelor. Cromozomii sunt filamentoși, constau din ADN și au un set specific de GENE. Fiecare tip de organism are o caracteristică ... ... Dicționar enciclopedic științific și tehnic

Cromozomi - Elemente structurale ale nucleului celular, care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, dintre care 22 ... ... Mare enciclopedie psihologică

Cromozomi - * chramazomi * cromozomi elemente auto-reproducătoare ale nucleului celular care își păstrează individualitatea structurală și funcțională și sunt colorate cu coloranți de bază. Ei sunt principalii purtători de materiale ale informațiilor ereditare: gene ... ... Genetica. dicționar enciclopedic

CROMOZOMI - CROMOZOMI, om, unități. cromozom, s, soții. (specialist.). O componentă constantă a nucleului celulelor animale și vegetale, purtători de informații genetice ereditare. | adj. cromozomial, oh, oh. H. set de celule. Teoria cromozomială a eredității ... ... Dicționarul explicativ al lui Ozhegov

Cromozomii sunt molecule asemănătoare firelor care transportă informații ereditare pentru orice, de la înălțime la culoarea ochilor. Acestea sunt fabricate din proteine \u200b\u200bși o singură moleculă de ADN, care conține instrucțiunile genetice ale organismului, transmise de la părinți. La om, animale și plante, majoritatea cromozomilor sunt localizați în perechi în nucleul celular. Oamenii au 22 din aceste perechi cromozomiale, numite autozomi.

Oamenii au 22 de perechi de cromozomi și doi cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi X; masculii au un cromozom X și un cromozom Y.

Cum este determinat genul

Oamenii au o pereche suplimentară de cromozomi sexuali pentru un total de 46 de cromozomi. Cromozomii sexuali se numesc X și Y, iar combinația lor determină sexul unei persoane. De obicei, femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au cromozomi XY. Acest sistem de sexare XY se găsește la majoritatea mamiferelor, precum și la unele reptile și plante.

Prezența cromozomilor XX sau XY este determinată atunci când sperma fertilizează ovulul. Spre deosebire de alte celule din corp, celulele din ou și spermă, numite gamete sau celule sexuale, au un singur cromozom. Gametii sunt produși prin divizarea celulară a meiozei, ceea ce are ca rezultat celulele separate având jumătate din numărul de cromozomi ca părinte sau progenitori. În cazul oamenilor, aceasta înseamnă că celulele părinte au doi cromozomi și au un singur gamet.

Toți gametii din ouăle mamei au cromozomi X. Sperma tatălui conține aproximativ jumătate din cromozomii X și jumătate din cromozomii Y. Sperma este un factor variabil în determinarea sexului unui copil. Dacă sperma poartă cromozomul X, acesta se va combina cu cromozomul X al oului pentru a forma un zigot feminin. Dacă sperma poartă cromozomul Y, aceasta va duce la nașterea unui băiat.

În timpul fertilizării, gametii din spermă se combină cu gametii din ovul pentru a forma un zigot. Zigotul conține două seturi de 23 de cromozomi pentru cei 46 necesari. Majoritatea femelelor sunt 46XX și majoritatea bărbaților 46XY, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății.

Cu toate acestea, există câteva opțiuni. Cercetări recente au arătat că o persoană poate avea multe combinații diferite de cromozomi și gene sexuale, în special cei care se identifică ca LGBT. De exemplu, un cromozom X specific numit Xq28 și o genă pe cromozomul 8 pare a fi găsită la o prevalență mai mare la bărbații homosexuali, potrivit unui studiu din 2014 publicat în revista Psychological Medicine.

Câțiva copii dintr-o mie se nasc cu un cromozom sexual (45X sau 45Y), aceasta se numește monozomie. Alții se nasc cu trei sau mai mulți cromozomi sexuali (47XXX, 47XYY sau 47XXY etc.), aceasta se numește polisomie. "În plus, unii bărbați se nasc cu 46XX datorită translocării unei porțiuni minuscule a sexului care definește regiunea cromozomului Y", raportează OMS. „La fel, unele femei se nasc și 46XY din cauza mutațiilor din cromozomul Y. Evident, nu numai că femeile sunt XX și bărbații sunt XY, ci mai degrabă există o serie de adăugiri de cromozomi, echilibre hormonale și variații fenotipice. "

Structura cromozomului X și Y

În timp ce cromozomii pentru alte părți ale corpului au aceeași dimensiune și formă, formând o pereche identică, cromozomii X și Y au structuri diferite.

Cromozomul X este semnificativ mai lung decât cromozomul Y și conține alte sute de gene. Deoarece genele suplimentare de pe cromozomul X nu au analogi pe cromozomul Y, genele X sunt dominante. Aceasta înseamnă că aproape orice genă de pe X, chiar dacă este recesivă la femelă, va fi exprimată la masculi. Acestea se numesc gene legate de X. Genele găsite doar pe cromozomul Y se numesc gene legate de Y și sunt exprimate doar la bărbați. Genele de pe orice cromozom sexual pot fi numite gene sexuale.

Există aproximativ 1.098 de gene legate de X, deși cele mai multe nu sunt pentru caracteristicile anatomice feminine. De fapt, multe dintre ele sunt asociate cu tulburări precum hemofilia, distrofia musculară Duchenne și multe altele. Acestea se întâlnesc cel mai frecvent la bărbați. Caracteristicile non-sexuale ale genelor legate de X sunt, de asemenea, responsabile de chelie de tip masculin.

Spre deosebire de cromozomul X mare, cromozomul Y conține doar 26 de gene. Șaisprezece dintre aceste gene sunt responsabile de întreținerea celulelor. Nouă sunt implicate în producția de spermă și, dacă unele lipsesc sau sunt defecte, poate apărea un număr scăzut de spermă sau infertilitate. O genă, numită gena SRY, este responsabilă pentru trăsăturile sexuale masculine. Gena SRY declanșează activarea și reglarea unei alte gene găsite pe cromozomul non-sexual, numit Sox9. Sox9 declanșează dezvoltarea gonadelor non-sexuale în testicule în locul ovarelor.

Tulburări ale cromozomului sexual

Anomaliile în combinația cromozomilor sexuali pot duce la o varietate de condiții specifice sexului, care sunt rareori letale.

Anomaliile feminine conduc la sindromul Turner sau Trisomia X. Sindromul Turner apare atunci când femeile au un singur cromozom X în loc de doi. Simptomele includ insuficiența genitală de la maturitatea normală, care poate duce la infertilitate, sâni mici și lipsa menstruației; mic de statura; piept larg, tiroidian; și un gât larg.

Sindromul trisomiei X este cauzat de trei cromozomi X în loc de doi. Simptomele includ statura înaltă, întârzieri în vorbire, insuficiență ovariană prematură sau anomalii ovariene și tonus muscular slab - deși multe fete și femei nu prezintă simptome.

Sindromul Klinefelter poate afecta bărbații. Simptomele includ dezvoltarea sânilor, proporții anormale, cum ar fi șolduri mari, statură înaltă, infertilitate și testicule mici.